دوره ۲، شماره ۶ - ( بهار ۱۳۷۸ )
جلد ۲ شماره ۶ صفحات ۲۶-۲۳ |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Azymi H, Rafeei M, Kabyri P, Karami A. A Rare Genetic Syndrome Case Report: Cockayne Syndrome. J Arak Uni Med Sci 1999; 2 (6) :23-26
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-6574-fa.html
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-6574-fa.html
عظیمی حمیرا، رفیعی مینو، کبیری پرتو، کرمی علی. گزارش یک مورد سندرم نادر ژنتیکی : Cockayne syndrome. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. ۱۳۷۸; ۲ (۶) :۲۳-۲۶
حمیرا عظیمی۱ 
، مینو رفیعی۱ ، پرتو کبیری۱ ، علی کرمی۱
، مینو رفیعی۱ ، پرتو کبیری۱ ، علی کرمی۱
۱- سازمان بهزیستی اراک، اراک، ایران.
چکیده: (۲۳۴۰ مشاهده)
امروزه با پیشرفات قابل توجه علوم بهداشتی و پزشکی و پیشگیری از بیماریهای عفونی و رفع سوء تغذیه، بیماریهای ارثی و معلولیت های ناشی از آن بخصوص در کشورهای پیشرفته نمود بیشتری پیدا کرده است. در کشور ما سالیانه حدود 30 تا 40 هزار کودک معلول و معیوب به دنیا می آید که تعدا قابل توجهی از آنان با تحمل مشقت فراوان به زندگی نباتی خود ادامه می دهند. با وجود این با پیشرفت قابل ملاحظه ای که در زمینه پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های ارثی صورت گرفته است بسیاری از این بیماری ها در دوران جنینی قابل تشخیص بوده و در نتیجه با انجام اقدامات مناسب می توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری نمود. از آنجا که در دانشگاه های علوم پزشکی کشور به دروس ژنتیک بالینی و سندرم های ژنتیکی اهمیت چندانی داده نمی شود یک مورد سندرم نادر که به مرکز مشاوره پزشکی – ژنتیک بهزیتی استان مرکزی مراجعه کرده و در این مرکز تشخیص نهایی داده شده بود، گزارش می کنیم:
در این مطالعه یک پسر 4 ساله مبتلا به سندرم کوکایین که حاصل ازداج فامیلی درجه 3 (دختردائی- پسر عمه) و توارث اتوزوم مغلوب می باشد معرفی می گردد:
برخی از علائم این سندم شامل کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی حرکتی، گوش های بزرگ و برجسته، چشم های فرورفته، بینی نوک منقاری، دندان های خراب، التهاب رنگدانه ای شبکیه، تحلیل رفتگی شبکیه، راش های بال پروانه ای روی صورت و حساسیت به نور، پیری زودرس می باشد. اشکال در مرحله ی رونویسی DNAاست. هدف از گزارش این مورد آشنایی بیشتر با این سندرم نادر و نکات تشخیصی و اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و نیز بعد از به دنیا آمدن کودک ناهنجار می باشد و نیز آشنایی هر چه بیشتر دانشچویان و پزشکان با مبحث ژنتیک بالینی می باشد.
در این مطالعه یک پسر 4 ساله مبتلا به سندرم کوکایین که حاصل ازداج فامیلی درجه 3 (دختردائی- پسر عمه) و توارث اتوزوم مغلوب می باشد معرفی می گردد:
برخی از علائم این سندم شامل کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی حرکتی، گوش های بزرگ و برجسته، چشم های فرورفته، بینی نوک منقاری، دندان های خراب، التهاب رنگدانه ای شبکیه، تحلیل رفتگی شبکیه، راش های بال پروانه ای روی صورت و حساسیت به نور، پیری زودرس می باشد. اشکال در مرحله ی رونویسی DNAاست. هدف از گزارش این مورد آشنایی بیشتر با این سندرم نادر و نکات تشخیصی و اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و نیز بعد از به دنیا آمدن کودک ناهنجار می باشد و نیز آشنایی هر چه بیشتر دانشچویان و پزشکان با مبحث ژنتیک بالینی می باشد.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
