other گزارش یک مورد سندرم نادر ژنتیکی : Cockayne syndrome اطفال Pediatrics پژوهشي اصیل Original Atricle <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;">امروزه با پیشرفات قابل توجه علوم بهداشتی و پزشکی و پیشگیری از بیماریهای عفونی و رفع سوء تغذیه، بیماریهای ارثی و معلولیت های ناشی از آن بخصوص در کشورهای پیشرفته نمود بیشتری پیدا کرده است. در کشور ما سالیانه حدود 30 تا 40 هزار کودک معلول و معیوب به دنیا می آید که تعدا قابل توجهی از آنان با تحمل مشقت فراوان به زندگی نباتی خود ادامه می دهند. با وجود این با پیشرفت&nbsp;قابل ملاحظه ای که در زمینه پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های ارثی صورت گرفته است بسیاری از این بیماری ها در دوران جنینی قابل تشخیص بوده و در نتیجه با انجام اقدامات مناسب می توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری نمود. از آنجا که در دانشگاه های علوم پزشکی کشور به دروس ژنتیک بالینی و سندرم های ژنتیکی اهمیت چندانی داده نمی شود یک مورد سندرم نادر که به مرکز مشاوره پزشکی &ndash; ژنتیک بهزیتی استان مرکزی مراجعه کرده و در این مرکز تشخیص نهایی داده شده بود، گزارش می کنیم:<br> در این مطالعه یک پسر 4 ساله مبتلا به سندرم کوکایین که حاصل ازداج فامیلی درجه 3 (دختردائی- پسر عمه) و توارث اتوزوم مغلوب می باشد معرفی می گردد:<br> برخی از علائم این سندم شامل کوتاهی قد،&nbsp;عقب ماندگی ذهنی حرکتی، گوش های بزرگ و برجسته، چشم های فرورفته، بینی نوک منقاری، دندان های خراب، التهاب رنگدانه ای شبکیه، تحلیل رفتگی شبکیه، راش های بال پروانه ای روی صورت و حساسیت به نور، پیری زودرس می باشد. اشکال در مرحله ی رونویسی <span dir="LTR">DNA</span>است. هدف از گزارش این مورد آشنایی بیشتر با این سندرم نادر و نکات تشخیصی و اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و نیز بعد از به دنیا آمدن کودک ناهنجار می باشد و نیز آشنایی هر چه بیشتر دانشچویان و پزشکان با مبحث ژنتیک بالینی می باشد.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span dir="LTR">Today&#39;s considerable improvements in health scince and medical fields, preventing infectious diseases and the lack of missfeeding, inherited disease and abnormalities caused by it have appeared much more seriously, specially in advanced countries. Accoreding to our statistics 30.000 to 40.000 abnormal infants are born in Iran every year and a considerable number of them go on plant with living difficulties, however in order to considerable improvement in diagnosing-preventing and curing the inherited diseases, detecting these disease in embryonic satage has become possible and so we can do our best not to have abnormal infants any more.&nbsp;</span><span dir="LTR">Since in Iran medical universities clinical genetics and genetic syndromes have received little importance, we are to report a rare syndrome case considered in central genetics-medical consulting in Behzysti organization of central province in Arak. It was finally diagnosed.</span><br> <span dir="LTR">In this investigation s four- years boy affected by Cockayne syndrome is reported. He was the result of a family marriage (daughter of uncle- son of aunt) grade three and inherited austosomal recessive.&nbsp;</span><span dir="LTR">Some symptoms are: dwarfism, mental and movement relationship, protruded ears, sunkened eyes, beak nose, carioused teeth, deafness, retini pigmentosa, retina degeneration, butterfly rush on the face, photosensitivity and progeria, defect in DNA transcriptions.&nbsp;</span>The goal of this investigation is getting more acquaintance of this rare syndrome, enhancing the role of diagnosing this disese and putting more importance on consulting before marriage and after the abnormal infant is born, and making the students and doctors of clinical genetics acquainted with this case more, as well.</div> سیندروم دیسمورفیک, سیندرم کوکایین, ازدواج فامیلی 23 26 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5993-56&slc_lang=other&sid=1 Homeyra Azymi حمیرا عظیمی 4600319475328460076055 4600319475328460076055 Yes Arak Welfare Organization, Arak, Iran. سازمان بهزیستی اراک، اراک، ایران. Minoo Rafeei مینو رفیعی 4600319475328460076056 4600319475328460076056 No Arak Welfare Organization, Arak, Iran. سازمان بهزیستی اراک، اراک، ایران. Payam Kabyri پرتو کبیری 4600319475328460076057 4600319475328460076057 No Arak Welfare Organization, Arak, Iran. سازمان بهزیستی اراک، اراک، ایران. Ali Karami علی کرمی 4600319475328460076058 4600319475328460076058 No Arak Welfare Organization, Arak, Iran. سازمان بهزیستی اراک، اراک، ایران.