fa گزارش یک مورد سندرم نادر نفروکلسینوزیس هیپو منیزمیک هیپرکالسیوریک در یک کودک 3 ساله عمومى General گزارش مورد Case Report مقدمه: نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی هیپرکلسیوری یک سندرم نادر به علت نقص موتاسیون در ژن CLDN16 است که مسئول ساخت پروتئین پاراسلین است که در ناحیه لوپ هنله در بازجذب کلسیم و منیزیوم دخالت دارد. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به این اختلال گزارش شده است. مورد: بیمار یک پسر 3 ساله با شکایت تتانی، پر ادراری و پر نوشی می‌باشد که در تصویر‌برداری رسوب پراکنده کلسیم در قسمت مدولاری کلیه وی مشخص گردید. نتایج آزمایشات انجام شده برای وی نشان دهنده هیپومنیزیمی، هیپرکلسیوری و هیپرمنیزیوری بود. گازهای خون شریانی وی نیز طبیعی بود. در پی گیری 2 ساله هیچ‌گونه علایم عصبی، نقصان رشد یا ریکتز در وی مشاهده نگردید. این بیمار با تشخیص سندرم نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی، هیپر کلسیوری، تحت درمان با پتاسیم پلی سیترا و هیدروکلروتیازید جهت کنترل هیپرکلسیوری و جلوگیری از پیشرفت نفروکلسینوزیس قرار گرفت. نتیجه گیری: سندرم نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی هیپر کلسیوری عارضه نادری است که با علائم پلی اوری پلی دیپسی و تتانی تظاهر پیدا می‌کند و در نهایت به نارسایی پیشرونده کلیوی در دهه دوم و سوم منجر خواهد شد. اگرچه تشخیص به موقع و بعضی از مداخلات درمانی مثل پتاسیم پلی سیترا و هیدروکلروتیازید این روند را کند خواهد کرد. Introduction: Hypomagnesemia hypercalciuria nephrocalcinosis (HHNC) is a rare syndrome due to mutation defect in CLDN-16 gene. Its product is paracellin, a protein in henle loop paracellur area which acts in magnesium and calaium reabsorption. In this article a case of HHNC is reported. Case: The patient is a 3 years old boy presented with tetany, polyuria and polydipsia. Imaging study revealed medullary nephrocalcinosis. Laboratory investigations showed hypomagnesemia, hypercalciuria, hypermagnesiuria and normal arterial blood gases. In 2 years follow up, no neurological diseases, growth failure, or rickets were seen. He was treated with Hydrochlorothiazide and Potassium polycitra for prevention of nephrocalcinosis and progressive renal failure. Conclusion: HHNC is a rare syndrome presenting with hypercalciuria, hypo- magnesemia nephrocalcalcinosis, tetany, polyuria and polydypsia which progresses to end stage renal failure in 2nd or 3rd decades. Early diagnosis and some treatment modalities like Hydrochlorothiazide or polycitra-k can delay this process. هیپرکلسیوری، هیپومنیزیمی، نفروکلسینوزیس Hypercalciuria, hypomagnesemia, nephrocalcinosis 107 111 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-95-3&slc_lang=fa&sid=1 Abolhassan Seiedzade ابوالحسن سیدزاده asayedzade @kums.ac.ir 460031947532846009070 460031947532846009070 Yes Majid Maleki مجید ملکی 460031947532846009071 460031947532846009071 No