Journal of Arak University of Medical Sciences

other گزارش یک مورد سندرم Tar Syndrome A Case Report اطفال Pediatrics مقاله مروری Review Article <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;">سندرم <span dir="LTR">TAR </span> یکی از انواع ترومبو سیتوپنی های مادرزادی است که از همان بدو تولد تظاهر می یابد و علامت مشخصه آن فقدان استخوان رادیوس است. در این اختلال صرفا رده ی پلاکت ها تحت تاثیر قرار میگیرد و تبدیل آن به آنمی آپلاستیک و یا لوسمی مشاهده نشده است. در 40% از این بیماران اختلالات مربوط به اندام تحتانی نیز وجود دارد. نحوه توارث این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب است. درصد قابل توجهی از این بیماران بعد از سن یک سالگی بهبود خودبخود پیدا می کنند. </span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span dir="LTR">TAR  syndromic  is  a  congenital  amegakoryecytic  thrombocytopenia  with  Bilateral  Absence  of  radii. Its  inheritance  is  autosomal – recessive, Bilateral  absence  of  radii  manifests  as  a  shortening  of  the  forearms  and  flexion  at the  elbows; occasionally  other  limb  abnormalities, such  as  phocomelia  and  radial  deviation, are  present. </span><span dir="LTR">Other  congenital  anomalies  are  occasionally  present, such  as  deformity  of  the  digities, micrognathia, disocation  of  the  hip and  congenital  heart  disease. </span><span dir="LTR">Purpura  may  present  in  first  few  days  of  life  or  may  be  delayed  for  weeks. Hemorrhagic  manifestations  range  from  a  few  petechiae  to  severe  and  even  fatal  intracranial  hemorrhage. </span><span dir="LTR">Platelet  counts  are  usually  in  range  of  10,000 – 30,000/mm3. Bone  marrow  examination  reveals  myeloid  hyperplasia  and  almost  total  absence  of  megakaryocytes. </span><span dir="LTR">Fifty  percent  of  patients  survive  to 3  years. If  patients  survive  beyond  the  first  year, the  platelet  count  stabilizes  and  the  prognosis  is  such  better. This  condition  is  not  premalignant. </span><span dir="LTR">Treatment  consists  of  transfusion  of  red  cells  for  anemia  and  transfusion  of  platelet  concentrates  for  severe  bleeding  from  thrombocytopenia. Corticosteroids  and  splenectomy  are  of  no constant  benefit. </span></div> 34 36 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5993-24&slc_lang=other&sid=1 Mozhgan Hashemiyeh مژگان هاشمیه 4600319475328460075993 4600319475328460075993 Yes Department of Pediatrics, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. گروه اطفال، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران.