fa بررسی جهشهای 9 اگزون ژن LDLR در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (LDLR) و آپولیپوپروتئین B-100 ایجاد می‎شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش‎های گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونه‎ها با استفاده از روش PCR-SSCP با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از LDLR شامل اگزون‎های 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی DNA تایید شدند. یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413G>A 2140+5G>A ,1773C>T ,1725C>T , را به ترتیب در 3،3،2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413G>A در هر دو آلل ژن پیدا شدند. نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد. Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a disorder with autosomal dominant pattern caused mainly by mutations in the low-density lipoprotein receptor (LDLR) and apolipoprotein B-100. The aim of this study was to investigate the frequency and type of LDLR gene mutations in an Iranian population of patients with high blood cholesterol. Materials and Methods: In this descriptive-lab based study, a total of 50 non-related possible FH subjects from Cheharmahal Bakhtiari were studied. All subjects were tested for presence of LDLR gene mutations in 9 exons of the LDLR gene including 2, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, and 14. The shifted bands were detected on electrophoresis gels and confirmed by subsequent DNA sequencing method. Results: Overall, four different polymorphisms were identified in 18% of the patients. We found 1413G>A, 1725C>T and 1773C>T, 2140+5G>A in 2,23,2 and 2 subjects respectively from which 1413G >A and 1773C>T were detected in both alleles of the gene. Conclusion: The results did not indicate the involvement of LDLR gene mutations of FH in the samples studied. PCR-SSCP ، گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین، هایپر کلسترولمی فامیلی FH, LDLR, PCR-SSCP 30 37 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-616-1&slc_lang=fa&sid=1 fatemeh Shayesteh فاطمه شایسته f.sh23@yahoo.com 4600319475328460010340 4600319475328460010340 No Effat Farrokhi عفت فرخی e_farrokhi_K@YAHOO.COM 4600319475328460010341 4600319475328460010341 No Manochehr Shirani منوچهر شیرانی LIONSY@GMAIL.COM 4600319475328460010342 4600319475328460010342 No Mehrdad Modarresi مهرداد مدرسی f.sh23@yahoo.com 4600319475328460010343 4600319475328460010343 No Farshad Roghani فرشاد روغنی 4600319475328460010344 4600319475328460010344 No Morteza Hashemzadeh مرتضی هاشم زاده چالشتری mchalesh@yahoo>com 4600319475328460010345 4600319475328460010345 Yes