Journal of Arak University of Medical Sciences

fa مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB21 در بیماری ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده‌های بزرگ استان خوزستان Genetic Linkage Analysis of the DFNB21 Locus in Autosomal Recessive Hearing Loss in large families from Khuzestan Province. علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول‌ترین ناهنجاری‌های مادر‌زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می‌باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول‌ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش‌تر می‌باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده‌ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی-عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می‌شود. هدف از این پژوهش، تعیین سهم لوکوس DFNB21(TECTA) در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده‌های اهل استان خوزستان بود که برای ژن GJB2 منفی بودند. مواد و روش‌ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان‌گرهای STR پیوسته به لوکوس  DFNB21انجام گردید. یافته‌ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده بهDFNB21  ((TECTA پیوستگی نشان داد. نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه‌ی فراوان‌ترین لوکوس‌های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می‌تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد. Abstract Background: Hearing loss (HL) is the most common congenital defect in humans. One or two in thousand newborn babies have prelingual hearing loss. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the most common form of hereditary deafness. Hearing loss is more common in the developing countries which is due to genetic and environmental (cultural -health factors) reasons. HL has a wide range of clinical demonstrations including: congenital or late onset, conductive or sensory-neural, syndromic or non-syndromic hearing loss. The goal of this project is to determine the portion of the DFNB21 (TECTA) in ARNSHL in families with negative GJB2 gene in Khuzestan province. Materials and Methods: We studied 21 families with ARNSHL with at least 4 patients and negative for GJB2 mutations from Khuzestan province. Genetic linkage analysis was performed using STR markers linked to DFNB21 locus. Results: Following genetic linkage analysis and haplotyping, out of 21 families with ARNSHL, one family showed linkage to the DFNB21 (TECTA) locus. Conclusion: The results of this project confirm other studies in Iran and give insight into the most common loci causing ARNSHL in Iran which could be helpful in research and clinic. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی, لوکوس DFNB21 , پیوستگی ژنتیکی Autosomal recessive non-syndromic hearing loss, DFNB21 locus, Genetic linkage. 31 38 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4716-1&slc_lang=fa&sid=1 Mahtab Khosrofar مهتاب خسروفر 4600319475328460055420 4600319475328460055420 No Department of Cellular & Molecular Biology, School of Basic Sciences, East Tehran Branch (Ghiamdasht), Islamic Azad University, Tehran, Iran گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، دانشکده علوم پایه، واحد تهران شرق(قیامدشت)، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران Mohammad Reza Pourreza محمد رضا پوررضا 4600319475328460055421 4600319475328460055421 No Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran گروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران Samira Asgharzadeh سمیرا اصغرزاده 4600319475328460055422 4600319475328460055422 No School of Medicine, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران Parisa Tahmasebi پریسا طهماسبی 4600319475328460055423 4600319475328460055423 No Department of Biology, School of Sciences, Ilam University, Ilam, Iran گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه ایلام، ایلام، ایران Elahe Ali Asgari الهه علی عسگری 4600319475328460055424 4600319475328460055424 No Department of Cellular & Molecular Biology, School of Basic Sciences, East Tehran Branch (Ghiamdasht), Islamic Azad University, Tehran, Iran گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، دانشکده علوم پایه، واحد تهران شرق(قیامدشت)،دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران Reza Ghasemikhah رضا قاسمی خواه 4600319475328460055425 4600319475328460055425 No Department of Parasitology and Mycology, School of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran گروه انگل شناسی و قارچ شناسی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران Nader Saki نادر صاکی 4600319475328460055426 4600319475328460055426 No Hearing Research Center, Department of Otorinholaringology, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran مرکز تخقیقات شنوایی، گروه گوش، حلق و بینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران Javad Mohammadi-asl جواد محمدی اصل 4600319475328460055427 4600319475328460055427 No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran گروه ژتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران Morteza Hashemzadeh Chaleshtori مرتضی هاشم زاده چالشتری 4600319475328460055428 4600319475328460055428 No Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران Mohammad Amin Tabatabaiefar محمد امین طباطبایی فر tabatabaiefar@med.mui.ac.ir 4600319475328460055429 4600319475328460055429 Yes Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran گروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران