fa بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده‌های فاقد جهش‌های GJB2در استان خوزستان علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle <p dir="RTL" style="margin-right: 28.9pt; text-align: justify;"><strong>زمینه و هدف:</strong> ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.&nbsp; ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می‌شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می‌باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس <span dir="LTR">DFNB2</span> (ژن <em><span dir="LTR">MYO7A</span></em>) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده‌های ناشنوای استان خوزستان می‌باشد.</p> <p dir="RTL" style="margin-right: 28.9pt; text-align: justify;"><strong>مواد و روش</strong>‌<strong>ها:</strong> این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش‌های <em><span dir="LTR">GJB2</span></em> در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای <span dir="LTR">ARNSHL</span> و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای <span dir="LTR">STR</span> (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس &nbsp;<span dir="LTR">DFNB2</span>انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش <span dir="LTR">PCR-PAGE</span> تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیاز<span dir="LTR">LOD</span> انجام گردید.</p> <p dir="RTL" style="margin-right: 28.9pt; text-align: justify;"><strong>‌یافته‌ها:</strong> از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس <span dir="LTR">DFNB</span> پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده‌ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای <span dir="LTR">ARNSHL</span> و یک خانواده دارای سندرم آشربود.</p> <p dir="RTL" style="margin-right: 28.9pt; text-align: justify;"><strong>نتیجه</strong>‌<strong>گیری</strong><strong>:</strong> نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد که سهم لوکوس <span dir="LTR">DFNB2</span> در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس‌های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Background:</em></strong> Hearing loss is a common sensory impairment in humans which half of its causes are genetic reasons. Genetic hearing loss can be divided into the two types of syndromic and non-syndromic, which 80% of non-syndromic cases is Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss. The aim of the present research is to determine the contribution of DFNB2 locus (<em>MYO7A</em> gene) in causing an autosomal recessive hearing loss in the one group of the deaf families of Khuzestan province.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Materials and Methods:</em></strong> This study was conducted on 26 families with autosomal recessive hearing loss (with 4 patients) and negative for <em>GJB2</em> mutations in Khuzestan province. 22 families suffered from ARNSHL and 4 families suffered from Usher syndrome. Linkage analysis was performed by using STR (Short Tandem Repeat) markers related to DFNB2 locus. Each family&rsquo;s genotype was determined by PCR-PAGE method. Furthermore, haplotypes drawing and LOD score calculations were performed.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Results:</em></strong> From 26 families with hearing loss participating in this research, following genetic linkage analysis and haplotypes drawing, two families (7.7% of the families) showed linkage to DFNB2 locus. One family (4.5%) suffered from ARNSHL and another family suffered from Usher syndrome.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Conclusion:</em> </strong>The results of the present research show that the contribution of DFNB2 locus in causing hearing loss in the population of Khuzestan province was similar to other studies conducted in Iran and this locus with other important loci should be considered to check in the hearing loss panel.</p> ناشنوایی اتوزومی مغلوب, لوکوس DFNB2 , پیوستگی ژنتیکی Autosomal recessive hearing loss, DFNB2 locus, Genetic Linkage. 68 77 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4312-1&slc_lang=fa&sid=1 Parisa Tahmasebi پریسا طهماسبی 4600319475328460063943 4600319475328460063943 No Department of Genetics, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran. گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران. Seyed Reza Kazemi Nezhad سیدرضا کاظمی نژاد kazemi_reza@yahoo.de 4600319475328460063944 4600319475328460063944 Yes Department of Genetics, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran. گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران. Mohammad Amin Tabatabaiefar محمدامین طباطبایی فر 4600319475328460063945 4600319475328460063945 No Department of Genetics and Molecular Biology, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran. گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان،اصفهان،ایران. Javad Mohammadi Asl جواد محمدی اصل 4600319475328460063946 4600319475328460063946 No Department of Medical Genetics, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز،ایران. Nader Saki نادر صاکی saki-n@ajums.ac.ir 4600319475328460063947 4600319475328460063947 No Department of Otolaryngology, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. گروه گوش ،حلق وبینی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپوراهواز، اهواز،ایران.