fa بررسی ریزحذف‌های کروموزوم Yو جهش در اگزون 7 ژنSTAG3 در مردان نابارور ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی ایدیوپاتیک علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle <p dir="RTL" style="margin-right: 28.9pt; text-align: justify;"><strong>زمینه و هدف:</strong> آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می‌باشد که به دو دسته‌ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه‌بندی می‌شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می‌شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می‌توان در ایجاد عارضه‌ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن‌های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده‌اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن‌ها برروی کروموزوم <span dir="LTR">Y</span>یا کروموزوم‌های اتوزوم قرارگرفته‌اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف‌های کروموزوم <span dir="LTR">Y</span> و جهش‌های ژن <em><span dir="LTR">STAG3</span></em> در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است.</p> <p dir="RTL" style="margin-right: 28.9pt; text-align: justify;"><strong>مواد و روش‌ها: </strong>در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد و<span dir="LTR">DNA</span> &nbsp;آن استخراج گردید. نمونه‌ها از نظر وجود ریزحذف‌های کروموزوم <span dir="LTR">Y</span> به روش <span dir="LTR">MultiplexPCR</span> مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش‌های احتمالی در اگزون 7 ژن <em><span dir="LTR">STAG3</span></em> به کمک روش <span dir="LTR">MSSCP</span> بررسی شد.</p> <p dir="RTL" style="margin-right: 28.9pt; text-align: justify;"><strong>یافته</strong>‌<strong>ها:</strong> 13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بیمار ریزحذف‌های کروموزوم<span dir="LTR">Y</span>را نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف‌های کروموزوم <span dir="LTR">Y</span> در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد.</p> <p dir="RTL" style="margin-right: 28.9pt; text-align: justify;"><strong>نتیجه</strong>‌<strong>گیری:</strong> نتایج نشان می‌دهند که ریزحذف‌های کروموزوم <span dir="LTR">Y</span> به عنوان اصلی‌ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم‌ترین کاندید جهت انجام تست‌های تشخیصی می‌باشند. جهش‌های ژن <em><span dir="LTR">STAG3</span></em> در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Background:</em></strong> Azoospermia is defined as the absence of sperm in the semen and is divided in two types; obstructive and non-obstructive azoospermia. Non-obstructive azoospermia include approximately 60% of azoospermia patients. Several genetic and environmental factors can be involved in the development of non-obstructive azoospermia. Until now, several genes have been introduced as the causing factor of the azoospermia that are involved in spermatogenesis and testicular development. These genes are located on Y and/or autosome chromosomes .The aim of the present study was to investigate Y chromosome microdeletions and <em>STAG3</em> gene mutations in Iranian males with non-obstructive azoospermia.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Materials and Methods:</em></strong> In this study, peripheral blood samples were obtained from 122 men with idiopathic non-obstructive azoospermia and 100 Normo-sperm men who had at least one child and DNA was extracted. Samples were investigated for the presence of Y chromosome microdeletions by Multiplex PCR. Then, existence of probable mutations in exon 7 of <em>STAG3</em> gene was investigated using MSSCP (multi-temperature single-strand conformational polymorphism) method.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Results:</em></strong> 13 patients (10.66%) had Y chromosome microdeletions, but none of the subjects showed mutation in exon 7 of <em>STAG3</em> gene. The Y chromosome microdeletions were found in none of the control individuals.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Conclusion:</em></strong> The results showed that Y chromosome microdeletions are the most important cause of non-obstructive azoospermia and should be considered as the main candidate for male infertility diagnostic tests. Mutations in the <em>STAG3</em> gene are not common among non-obstructive azoospermia patients.</p> ریزحذف, کروموزوم Y, آزواسپرمی, جهش, STAG3 Microdeletion, Y Chromosome, Azoospermia, Mutation, STAG3. 19 26 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4272-1&slc_lang=fa&sid=1 Sara Pouriamanesh سارا پوریامنش 4600319475328460063921 4600319475328460063921 No Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران. Ziba Kamalian زیبا کمالیان 4600319475328460063922 4600319475328460063922 No Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران. Pedram Shafaat پدرام شفاعت 4600319475328460063923 4600319475328460063923 No Department of Anatomy, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه آناتومی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران. Mona Amin Bidokhti مونا امین بیدختی 4600319475328460063924 4600319475328460063924 No Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران. Nasser Salsabili ناصر سلسبیلی 4600319475328460063925 4600319475328460063925 No Department of Gynecology, Mirza Koochakkhan Hospital, Tehran, Iran. گروه زنان،بیمارستان میرزاکوچک خان،تهران، ایران. Reza Mirfakhraei رضا میرفخرایی reza_mirfakhraie@yahoo.com 4600319475328460063926 4600319475328460063926 Yes Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران.