fa ارتباط بین جهش ژن و بیان پروتئین بتادفنسین- 126 با ناباروری ناشناخته در مردان ایرانی علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle <p style="text-align: justify"><strong>زمینه و هدف</strong>: بتا دفنسین126 انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی (12کیلو دالتون) بسیار غنی از سیستئین است. ژن این پروتئین در انسان بر روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. بیان بالایی از این پروتئین در اپیدیدیم گزارش شده است. این پلی‌پپتید سطح سلول‌های اسپرم را در حین عبور از اپیدیدیم پوشش می‌دهد. از آنجا که بتا دفنسین 126 در بلوغ و ظرفیت‌پذیری اسپرم موثر است، می‌تواند نقش مهمی در ناباروری ناشناخته درمردان ایفا نماید. پژوهش حاضر برای بررسی رابطه بین جهش در ژن بتا دفنسین 126 و ناباروری ناشناخته در مردان طراحی شده است.</p> <p style="text-align: justify"><strong>مواد و روش‌ها</strong>: در این مطالعه مورد- شاهد جهش دو نوکلئوتیدی سیتوزین3121 و 3122 در اگزون 2 ژن DEFB126 در 35 مرد ایرانی با ناباروری ناشناخته و 40 مرد بارور با اسپرموگرام طبیعی به عنوان گروه کنترل مراجعه کننده به پژوهشگاه رویان بررسی شد. در این مطالعه روش‌های SSCP و تعیین توالی برای یافتن تغییر در ژن مورد استفاده قرار گرفت. روش الایزا برای ارزیابی بیان این پروتئین در سطح سلول‌های اسپرم انجام شد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>یافته‌ها</strong>: بررسی داده‌های ژنتیکی نشان داد که 6/28 درصد از مردان با ناباروری ناشناخته و 5/7 درصد از گروه کنترل دارای ژنوتیپ هموزیگوت جهش دارdel/del می‌باشند. فراوانی جهش به طور معنی‌داری در گروه بیمار بیشتر از گروه کنترل بود (05/0< p). بیان این پروتئین در مردان با ژنوتیپ هموزیگوت del/del نسبت به سایر ژنوتیپ‌ها کمتر است(005/0< p).</p> <p style="text-align: justify"><strong>نتیجه گیری</strong>: مطالعه حاضر نشان می‌دهد که این تغییر رایج در توالی ژن DEFB126 عامل موثری بر عملکرد سیستم تولید مثلی می‌باشد. در نتیجه مردان با ژنوتیپ هموزیگوت جهش دار نسبت به مردانی که آلل هموزیگوت طبیعی را دارا می‌باشند قدرت باروری کمتری دارند</p> <p style="text-align: justify"><strong><em>Background</em></strong>: Human &beta-defensin 126 (12kDa) is a small cationic glycoprotein that is highly rich of cysteine. DEFB126 gene is located on the subtelomeric end of 20p1.3 in human. High expression of this protein is reported in epididymis. This polypeptide coats the plasma membrane of sperm during epididy‌mal transit. It is likely that &beta -defensin 126 might have role in unexplained male infertility since it involves in sperm maturation and capacitation. The current research designed to investigate if there is relation between &beta-defensin 126 gene mutation and unexplained male infertility.</p> <p style="text-align: justify"><strong><em>Materials and Methods</em></strong>: In this case-control study we followed a two cytosine nucleotides deletion of &beta-defensin 126 gene in 35 Iranian men with unexplained infertility and 40 fertile men with normal spermogeram as control group. Standard PCR, SSCP(Single strand conformational polymorphism), and sequencing were used to detect genetic alteration of &beta-defensin 126. ELISA was performed for the assessment of the protein expression on sperm cells.</p> <p style="text-align: justify"><strong><em>Results</em></strong>: Analysis of genetic data revealed 28.6% homozygote deletion in unexplained infertile men while this deletion was detected in 7.5% of controls. The deletion frequency was statistically higher in infertile patients than normal control group (p<0.05). The protein expression was less in men with del/del genotype compare to the other genotypes (p<0.005).</p> <p style="text-align: justify"><strong><em>Conclusion</em></strong>: Our study shows that this common sequence variation of &beta-defensin 126 takes part in impairment of male reproductive function. Consequently, men with the del/del genotype are significantly less fertile than men who carry the wild type allele.</p> بتا دفنسین 126, ناباروری ناشناخته در مردان, گلیکوکالیکس, اسپرماتوژنز, جهش β-defensin 126, Unexplained male infertility, Glycocalyx, Spermatogenesis, Mutation 31 40 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2948-1&slc_lang=fa&sid=1 Maral Rostami Chayjan مارال رستمی چایجان 4600319475328460043104 4600319475328460043104 No Department of Biology, Damghan Branch, Islamic Azad University, Damghan, Iran دانشگاه آزاد اسلامی، واحد دامغان، گروه زیست شناسی، دامغان، ایران Marjan Sabbaghian مرجان صباغیان 4600319475328460043105 4600319475328460043105 No Department of Andrology at Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran پژوهشگاه رویان، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، گروه آندرولوژی، تهران، ایران Mehdi Alikhani مهدی علیخانی 4600319475328460043106 4600319475328460043106 No Department of Molecular Systems Biology at Cell Science Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran پژوهشگاه رویان، پژوهشکده زیست شناسی و فناوری سلولهای بنیادی جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات علوم سلولی، گروه زیست شناسی سامانه های مولکولی، تهران، ایران Fazel Sahraneshin Samani فاضل صحرانشین سامانی 4600319475328460043107 4600319475328460043107 No Department of Stem Cells and Developmental Biology at Cell Science Research Center, Royan Institute for Stem Cell Biology and Technology, ACECR, Tehran, Iran پژوهشگاه رویان، پژوهشکده زیست شناسی و فناوری سلولهای بنیادی جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات علوم سلولی، گروه سلولهای بنیادی و زیست شناسی تکوینی، تهران، ایران Reza Salman Yazdi رضا سلمان یزدی 4600319475328460043108 4600319475328460043108 No Department of Andrology at Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran پژوهشگاه رویان، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، گروه آندرولوژی، تهران، ایران Seyed Navid Almadani سید نوید المدنی 4600319475328460043109 4600319475328460043109 No Department of Genetic at Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran پژوهشگاه رویان، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، گروه ژنتیک، تهران، ایران Anahita Mohseni Mehbodi آناهیتا محسنی میبدی anahitamohseni@gmail.com 4600319475328460043110 4600319475328460043110 Yes Department of Genetic at Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran ایران، تهران، پژوهشگاه رویان، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات پزشکی تولید مثل، گروه ژنتیک