fa بررسی ارتباط خونریزی سیستم اعصاب مرکزی در کمبود فاکتور 13 با جهش در ژن مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توسط ترومبین خون Oncology پژوهشي اصیل Original Atricle <p style="text-align: justify"><strong>زمینه و هدف</strong>: کمبود فاکتور13 اختلالی بسیار نادر با شیوع 1 در 2 میلیون نفر و با توارث اتوزوم مغلوب می باشد که با علائم بالینی همچون خونریزی از بند ناف، سقط های مکرر و خونریزی مغزی همراه است. در این بین خونریزی مغزی یکی از عوارض شایع و در عین حال تهدید کننده حیات در این بیماران می باشد. مطالعه حاضر به بررسی ارتباط بین خونریزی مغزی با یکی از پلی مورفیسم های شایع مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توسط ترومبین(TAFI) پرداخته است تا نقش احتمالی این پلی مورفیسم را درتشدید احتمال خونریزی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 مورد بررسی قرار دهد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>مواد و روش ها</strong>: مطالعه موردی-شاهدی حاضر بر روی 34 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور13 همراه با خونریزی مغزی و 36 بیمار دارای کمبود فاکتور 13 و بدون سابقه خونریزی مغزی صورت گرفته است. در آغاز کمبود فاکتور 13 در تمامی بیماران به وسیله بررسی ملکولی مورد تائیدقرارگرفته ودرادامه هردوگروه از بیماران از نظروجود پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مورد بررسی قرار گرفتند. در نهایت یافته های مطالعه توسط نرم افزار SPSS مورد ارزیابی قرار گرفتند.</p> <p style="text-align: justify"><strong>یافته ها</strong>: بررسی ملکولی بیماران برای پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مشخص ساخت که که تقریبا تمامی بیماران با خونریزی مغزی (89درصد) درصد گروه مورد از نظر پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مثبت بودند که در 7/66درصد از این بیمارن جهش به شکل هموزیگوت مثبت بود. بررسی آماری نشان داد که ارتباط قوی بین پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile و وقوع خونریزی مغزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 وجود دارد (OR 18/9, 95% CI 3/8 to 95/1).</p> <p style="text-align: justify"><strong>نتیجه گیری</strong>: به نظر می رسد پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile نوعی فاکتور پیش آگهی دهنده مهم در بروز خونریزی مغزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 می باشد و احتمال خونریزی مغزی را در این بیماران حدود 20 برابر افزایش می دهد.</p> <p style="text-align: justify"><span style="font-size: 14px"><span style="font-family: times new roman"><strong><em>Background</em></strong>: Factor XIII deficiency is an extremely rare, autosomal recessive coagulation disorder with estimated prevalence of 1/2000000 worldwide. This disorder represents with different clinical manifestations including, umbilical cord bleeding, recurrent abortion and CNS bleeding. CNS bleeding is a common but life threating complication of disease. The aim of this study was to evaluate the effect of a common polymorphism of thrombin activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) occurrence of CNS bleeding in patients with severe factor XIII deficiency. </span></span></p> <p style="text-align: justify"><span style="font-size: 14px"><span style="font-family: times new roman"><strong><em>Materials and Methods</em></strong>: This case control study was performed on 34 patients with factor XIII deficiency and history of CNS bleeding and 36 patients with factor XIII deficiency but without CNS bleeding as control group. Initially all patients were molecularly analyzed for factor XIII deficiency, then both groups were assessed for common TAFI Thr325Ile polymorphism. Finally obtained data was analyzed by SPSS software. </span></span></p> <p style="text-align: justify"><span style="font-size: 14px"><span style="font-family: times new roman"><em><strong>Results</strong></em>: Molecular analysis of TAFI Thr325Ile polymorphism revealed that almost all patients with CNS bleeding (89%) had this mutation that in 67% of patients was homozygote. There is a significant relationship between Thr325Ile polymorphism in homozygote manner with incidence of CNS bleeding in factor XIII deficient (OR 18.9, 95% CI 3.8 to 95.1). </span></span></p> <p style="text-align: justify"><span style="font-size: 14px"><span style="font-family: times new roman"><strong><em>Conclusion</em></strong>: It seems that Thr325Ile polymorphism is a suitable prognostic factor in patients with severe factor XIII deficiency and this probably polymorphism increases risk of CNS bleeding about 20 fold.</span></span></p> کمبود فاکتور 13, خونریزی مغزی, مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توسط ترومبین Factor XIII deficiency, Intracranial hemorrhge, Thrombin activatable fibrinolysis inhibitor 83 90 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2256-1&slc_lang=fa&sid=1 Majid Naderi مجید نادری naderifactorxiii@yahoo.com 4600319475328460044413 4600319475328460044413 No Ali Ebn-e-Abitaleb Hospital Research Center for Children And Adolescents Health [RCCAH], Zahedan University Of Medical Sciences, Zahedan, Iran بیمارستان علی ابن ابی طالب (ع) دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، ایران Akbar Dorgalaleh اکبر درگلاله dorgalaleh.1390@yahoo.com 4600319475328460044414 4600319475328460044414 No Department of Hematology, Allied Medical School, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه هماتولوژی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Shaban Alizadeh شعبان علیزاده alizadeh1982@gmail.com 4600319475328460044415 4600319475328460044415 Yes Department of Hematology, Allied Medical School, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه هماتولوژی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Ahmad Kazemi احمد کاظمی 4600319475328460044416 4600319475328460044416 No Department of Hematology, Allied Medical School, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه هماتولوژی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Hosein Dargahi حسین درگاهی 4600319475328460044417 4600319475328460044417 No Department of health care management, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه تخصصی مدیریت خدمات بهداشتی و درمانی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Shadi Tabibian شادی طبیبیان sh.tabibian@gmail.com 4600319475328460044418 4600319475328460044418 No Department of Hematology, Allied Medical School, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه هماتولوژی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Mohammad Reza Younesi محمدرضا یونسی 4600319475328460044419 4600319475328460044419 No Department of Hematology, Allied Medical School, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه هماتولوژی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Zahra Kashani Khatib زهرا کاشانی خطیب 4600319475328460044420 4600319475328460044420 No Department of CLS, Allied Medical School, Tehran University of Medical Sciences گروه هماتولوژی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران