fa مطالعه خصوصیات آلل‌ها و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2459 در پنج قوم از جمعیت ایرانی علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle <p style="text-align: justify"><strong>زمینه و هدف</strong>: جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرD7S2459 با توالی‌های تکراری CA، که در اینترون 10 ژن SLC26A4 می‌باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.</p> <p style="text-align: justify"><strong>مواد و روش‌ها</strong>: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه‌ ژنی مارکر D7S2459 در 165 فرد شنوای غیر‌خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرم‌افزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>یافته‌ها</strong>: بررسی آلل‌های مارکر D7S2459 بیان‌گر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 148 جفت باز با فراوانی 31 درصد در جمعیت ایرانی فراوان‌ترین آلل به شمار می‌آید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان 8/84 درصد می‌باشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می‌باشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0).</p> <p style="text-align: justify"><strong>نتیجه‌گیری</strong>: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D7S2459 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می‌نماید.</p> <p style="text-align: justify"><span style="font-size: 14px"><span style="font-family: times new roman"><strong><em>Background</em></strong>: SLC26A4 gene mutations are the second currently identifiable genetic cause of autosomal recessive non syndromic hearing loss (ARNSHL) after GJB2 mutations. In databases, several potential STR markers related to this region have been introduced. In this investigation, the identity and informativeness of D7S2459 CA repeat STR marker in SLC26A4 gene region was examined in five ethnic groups of the Iranian population. </span></span></p> <p style="text-align: justify"><span style="font-size: 14px"><span style="font-family: times new roman"><strong><em>Materials and Methods</em></strong>: The research study was accomplished by genotyping the locus in 165 individuals of five different ethnic groups including Fars, Azari, Torkaman, Gilak and Arab using polymerase chain reaction (PCR) followed by polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) and fluorescent capillary electrophoresis. In this study, results were analyzed by GeneMarker HID Human STR Identity software, GenePop program and Microsatellite Tools software. </span></span></p> <p style="text-align: justify"><span style="font-size: 14px"><span style="font-family: times new roman"><strong><em>Results</em></strong>: Analysis of the allelic frequency revealed the presence of 8 alleles for D7S2459 marker in the Iranian population. Among all, allele 148bp at the D7S2459 locus with 31% frequency was the most frequent. The Azari ethnic with 84.8% observed heterozygosity was the highest among all ethnic groups. Finally, analysis of PIC value revealed that D7S2459 marker could be considered as a highly informative marker in each ethnic of the Iranian population (PIC value above 0.7). </span></span></p> <p style="text-align: justify"><span style="font-size: 14px"><span style="font-family: times new roman"><strong><em>Conclusion</em></strong>: Our data suggested that D7S2459 could be introduced as a highly informative marker in molecular diagnosis of SLC26A4 based ARNSHL by Linkage analysis.</span></span></p> مارکرهای ژنتیکی, توالی‌های تکراری ریزماهواره, SLC26A4. Genetic markers, Microsatellite repeats, SLC26A4 55 65 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2218-1&slc_lang=fa&sid=1 Marjan Mojtabavi Naeini مرجان مجتبوی نائینی mjtnaeini@gmail.com 4600319475328460044377 4600319475328460044377 No 1- Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم‌پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران Sadegh Vallian صادق ولیان بروجنی svallian@biol.ui.ac.ir 4600319475328460044378 4600319475328460044378 No Department of Biology, Genetics Division, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, Iran گروه زیست‌شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Morteza Hashemzadeh Chaleshtori مرتضی هاشم زاده چالشتری mchalesh@yahoo.com 4600319475328460044379 4600319475328460044379 Yes 1- Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran بخش ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم‌پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران