fa گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز از نوع Maroteaux- Lamy علوم پایه Basic Sciences گزارش مورد Case Report مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) یا سندرمMaroteaux-Lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره‌ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B به وجود می‌آید. به علت تجمع متابولیت‌های غیر طبیعی در بافت‌های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می‌باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می‌شود. مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پنومونی بستری شده معرفی می‌گردد. بیمار دارای ویژگی‌های صورت خشن، بیرون زدگی زبان، کوتوله و دارای شکم بزرگ می‌باشد. در ادرار بیمار میزان زیادی متابولیت درماتان سولفات گزارش شد و در آزماش اسمیر خون محیطی نیز انکلوزیون‌های بزرگ و غیر طبیعی در نوتروفیل‌های خون محیطی مشاهده شد. فعالیت آریل سولفاتاز Bلکوسیتی کاهش یافته بود. در پرتونگاری ستون فقرات ناهنجاری‌های متعدد استخوانی گزارش و در تشخیص افتراقی با سایر موکوپلی ساکاریدوزها، تشخیص بیماری از نوع Maroteaux-Lamy مطرح گردید. Background: Mucopolysaccharidoses disease type VI (MPS-6) or Marteaux-Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosome storage disease which is caused by aryl sulfatase B enzyme deficiency. Because of the accumulation of abnormal metabolites in various tissues of body due to enzyme deficiency, different clinical manifestations from mild to severe occur in the patients. Case: This study reports a case of mucopolysaccharidoses disease admitted with fever, dyspnea, and pneumonia. The patient had coarse facial features, protruding tongue, dwarfism, and abdominal distension. In the urine sample, a significant amount of drmatan sulfate metabolite was found and peripheral blood smear testing indicated large and abnormal inclusions in peripheral blood neutrophils. Leukocyte aryl sulfatase B activity decreased and spine radiography reported multiple skeletal abnormalities. Differential diagnosis with other mucopolysaccharidoses indicated Marteaux-Lamy. آریل سولفاتازB ، موکوپلی ساکاریدوز، Maroteaux-Lamy Arylsulfatase B, Mucopolysaccharidoses, Maroteaux-Lamy syndrome 120 126 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1125-1&slc_lang=fa&sid=1 Akbar Hashemi-Tayer اکبر هاشمی طیر hashemiakbar@yahoo.com 4600319475328460017028 4600319475328460017028 Yes arak medical science university دانشگاه علوم پزشکی اراک Reza Talebi رضا طالبی rezatalebi29@gmail.com 4600319475328460017029 4600319475328460017029 No arak medical science university دانشگاه علوم پزشکی اراک