fa بررسی فراوانی پلی‌مورفیسم 1639G>A ژن VKORC1 در بیماران با سابقه اختلالات قلبی- عروقی منطقه شمال‌غرب ایران علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle زمینه و هدف: علاوه بر عوامل اکتسابی و محیطی موثر شناخته شده در بیماری‌های قلبی عروقی (CVD)، پلی‌مورفیسم دو ژنVKORC1 و CYP2C9، به عنوان اصلی‌ترین عوامل ژنتیکی دخیل در تغییرات دوز مورد نیاز وارفارین در این بیماران، شناسایی شده است. با این رویکرد بررسی فراوانی G1639A در ژن VKORC1، جهت تعیین دوز اختصاصی مورد نیاز هر فرد، به عنوان هدف اصلی این مطالعه مد نظر می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، از 200 بیمار با اختلالات قلبی عروقی در منطقه شمال غرب کشور (شامل استان‌های آذربایجان شرقی و غربی و اردبیل) خون‌گیری وریدی به عمل آمد و با استفاده از تکنیک RFLP-PCR نسبت به تعیین پلی‌مورفیسم1639G>A ژنVKORC1 اقدام گردید. یافته‌ها: با استفاده از قانون هاردی وینبرگ، میزان فراوانی پلی مورفیسم و نوع ژنوتیپ درگیر 1639G>A در دو جنس مونث و مذکر ژنوتیپ نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت به ترتیب 6/21، 7/53 و 5/24 درصد در زنان و 3/22 ،6/60 و 02/17 درصد در مردان مشاهده شد. نتیجه‌گیری: تعیین ژنوتیپ VKORC1 یکی از عوامل مهم تاثیرگذار بوده که به همراه سایر عوامل مداخله‌گر، بحث آزمون و خطا را در بیماران قلبی عروقی تا حد ممکن کاهش می‌دهد. تفاوت‌های ژنوتیپی و فراوانی بالای الل A، می‌تواند پاسخ‌های متنوع در قبال درمان با وارفارین و اهمیت بررسی قبل از شروع درمان با وارفارین را توجیه نماید. Background: In addition to known environmental and acquired factors effective in cardiovascular diseases, polymorphisms of VKORC1 and CYP2C9 genes are identified as the main genetic factors involved in warfarin dosage requirement variations in these patients. With this approach, investigating the frequency of 1639 G>A in VKORC1 gene for determining the specific dosage required for each person was the main aim of this study. Materials and Methods: In this experimental study, peripheral blood samples were obtained from 200 patients with cardiovascular disorders in the northwestern areas of Iran (West and East Azarbayjan and Ardabil) and RFLP-PCR technique was used to determine the 1639G> A polymorphism of VKORC1. Results: Using Hardy-Weinberg law‏, polymorphism amounts of 1639G> A gene from VKORC1 in female and male patients with normal, heterozygote, and homozygote were determined 21.6%, 53.7%, 24.5% , and 22.3%, 60.6%, and 17.02% , respectively. Conclusion: VKORC1 genotyping is one of the important parameters that together with other confounding factors reduce the role of trial and error in patients with cardiovascular diseases. Genotypic variety and the high frequency of allele A in the studied population can justify varied responses to warfarin therapy and the importance of investigation before starting treatment with warfarin. دوز بهینه، چند شکلی ژنتیکی، وارفارین Optimum dosage, Polymorphism, Warfarin 40 46 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1224-1&slc_lang=fa&sid=1 Seyed Mahmoud Tabatabaei سید محمود طباطبائی 4600319475328460018769 4600319475328460018769 No Islamic Azad University-Tabriz Branch دانشگاه آزاد اسلامی تبریز Amir Monfaredan امیر منفردان amir.monfaredan@yahoo.com 4600319475328460018770 4600319475328460018770 Yes - - Nasrin Bargahi نسرین بارگاهی 4600319475328460018771 4600319475328460018771 No - - Shahram Dabiri Oskuei شهرام دبیری اسکوئی 4600319475328460018772 4600319475328460018772 No Tabriz University of Medicine دانشگاه علوم پزشکی تبریز