---

زمینه و هدف: لیشمانیا ماژور و لیشمانیا تروپیکا عوامل اصلی به وجود آورنده‌ لیشمانیوز جلدی در بخش‌های مختلف ایران بویژه دو منطقه اصفهان و بم می‌باشند. در این مطالعه به دلیل تأثیر تنوع سویه‌های انگل در طراحی استراتژی‌های کنترل بیماری، ایزوله‌های انسانی جهت تعیین نوع سویه با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی از 340 گونه‌ی جدا شده از بیماران دارای زخم پوستی سالک ناشی از گونه‌های لیشمانیا کشت و لام میکروسکوپی تهیه شد و با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. محصول تعدادی از این نمونه‌ها سکانس شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. اطلاعات حاصل از سکانس نمونه‌ها متعلق به محل ITS1 بوده که در ‌DNA های استخراج شده، با دو پرایمر LITSr و L5.8S شده و 4 الگوی متفاوت ژنوتایپ، دو الگو برای لیشمانیا ماژور و دو الگو برای لیشمانیا تروپیکا را در دو منطقه اصفهان و بم نمایان نموده است. یافته‌ها: دو گروه ژنوتایپی LmB و LmA در میان ایزوله‌های لیشمانیا ماژور و دو گروه ژنوتایپی LtB و LtA در میان ایزوله‌های لیشمانیا تروپیکا مشخص و در این دو منطقه گزارش شد. ژنوتایپ LmA در میان ایزوله‌های اصفهان و ژنوتایپ LtA عمدتاً در میان ایزوله‌های بم بیشترین فراوانی را نشان دادند. نتیجه‌گیری: لیشمانیا ماژور عامل اصلی بوجود آورنده لیشمانیوز جلدی مرطوب در اصفهان و لیشمانیا تروپیکا عامل اصلی بوجود آورنده‌ لیشمانیوز جلدی خشک در بم از نظر ژنتیکی دو گونه‌ی پلی‌مورفیک هستند و احتمال دارد رابطه‌ای بین ناهمگنی ژنتیکی و بروز بالینی و منطقه جغرافیایی این بیماری در انسان وجود داشته باشد.

---

زمینه و هدف: لیشمانیوز جلدی یک معضل مهم بهداشتی در بسیاری از مناطق ایران به شمار می‎رود. این بیماری به طور عمده در استان قم از بخش مرکزی شامل دهستان‎های قنوات و قمرود گزارش می‎شود. این مطالعه با هدف تعیین هویت نوع انگل در انسان و جوندگان به منظور شناسایی سیمای اپیدمیولوژیک بیماری و ارائه برنامه کنترل در سال 1389 انجام شده است. مواد و روش‎ها: در این مطالعه مقطعی، گسترش میکروسکوپی 45 نمونه انسانی و 30 نمونه جونده صید شده از مجاورت روستاهای انتخابی از دهستان‎های قمرود و قنوات واقع در بخش مرکزی استان قم مورد آزمایش قرار گرفت که 15 مورد انسانی و 1 مورد جونده اسمیر مثبت داشتند. سپس DNA انگل از روی لام‎ها، استخراج و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی لیشمانیا جهت تکثیر قطعه ITS1 با روش PCR آزمایش شدند و محصولات PCR تحت هضم آنزیمی (HaeIII) قرار گرفت. یافته‎ها: در مجموع 15 نمونه انسانی و 1 نمونه از جونده گونه مریونس لیبیکوس، مورد آزمایش PCR-RFLP قرار گرفتند. پس از الکتروفورز محصولات واکنش مشخص گردید که انگل موجود در لام‎های انسانی و جونده مریونس لیبیکوس، لیشمانیا ماژور (عامل بیماری لیشمانیوز جلدی روستایی) می‎باشد. نتیجه‎گیری: با توجه به نتایج به دست آمده روش مولکولی PCR-RFLP روشی مناسب جهت تعیین گونه انگل لیشمانیا در لام‎های رنگ آمیزی شده با گیمسا که از انسان و مخزن حیوانی گرفته شده، می‎باشد و از مزایای این روش این است که بدون انجام تعیین توالی ژن‎ها، تشخیص گونه‎های انگل لیشمانیای مولد بیماری امکان پذیر خواهد بود. ضمن این که تکنیک PCR-RFLP روشی با حساسیت و ویژگی بالا بوده و می‎تواند در طی 24 ساعت علاوه بر تشخیص لیشمانیوز، نوع گونه انگل را تعیین هویت نماید.

---

زمینه و هدف: سل معضلی قدیمی است که هم اکنون به عنوان چالشی جدید مطرح شده و با توجه به همسایگی ایران با دو کشور افغانستان و پاکستان که در زمره 22 کشور دارای بیشترین شیوع سل در دنیا هستند ضرورت توجه بیش از پیش ما را به این بیماری متذکر می‎کند. بنابر این به منظور آگاهی از اپیدمیولوژی مولکولی سل و بررسی میزان تنوع ژنتیکی سویه‎های مایکوباکتریوم توبرکلوزیس در استان مرکزی،‌ مطالعه حاضر انجام پذیرفت. مواد و روش‎ها:‌ در این مطالعه تجربی تعداد 57 نمونه خلط از بیماران سل ریوی اسمیرمثبت مراجعه کننده به مرکز بهداشت و درمان استان مرکزی، ‌برروی محیط‎های اختصاصی کشت داده شدند. سپس DNA ژنومیک جدایه‎ها طبق پروتکل استاندارد سازمان بهداشت جهانی استخراج گردید و با استفاده از روش PCR تعلق این جدایه‎ها به کمپلکس مایکوباکتریوم توبرکلوزیس تأیید گردید، سپس DNA ژنومیک توسط آنزیم‎های PvuII و AluI مورد هضم آنزیمی قرار گرفت و محصول هضم، الکتروفورز شده و قطعات DNA از طریق ساترن بلاتینگ به غشاء‌نایلونی با شار‍‌ژ مثبت منتقل گردیدند و سپس هیبریداسیون با پروب PGRS انجام پذیرفت. در خاتمه قطعات هیبرید شده با استفاده از واکنش آنزیمی شناسایی و مورد آنالیز قرار گرفتند. یافته‎ها:‌ در طی تایپینگ این جدایه‎ها به روش RFLP، ‌با استفاده از دو آنزیم PvuII و AluI و پروب PGRS، گستره وسیعی از تنوع ژنتیکی نمایان گردید به طوری که به ترتیب 50 و 45 تیپ ژنتیکی شناسایی شد. نتیجه‎گیری: با توجه به تنوع بالای PGRS در سویه‎های مایکوباکتریوم توبرکلوزیس می‎توان نتیجه‎گیری کرد که در جمعیت مورد بررسی اکثر افراد با منشا متفاوت به بیماری سل مبتلا شده‎اند، بنابراین فعال شدن مجدد عفونت نقش بیشتری را در گسترش بیماری سل در استان مرکزی داشته است.

---

زمینه و هدف: ویروس آنفلوانزای تایپ A یکی از مهم‌ترین عوامل ویروسی بیماری‌های تنفسی است. تغییرات ژنتیکی این ویروس باعث بروزاپیدمی‌های جدید در سرتاسر دنیا می‌شود. از این رو وجود یک تکنیک تشخیصی دقیق به منظور تشخیص سریع سویه‌های در حال گردش ضروری می‌باشد. این مطالعه با هدف به کارگیری یک روش سریع جهت افتراق ساب تایپ‌های ویروس آنفلوانزا تایپ A انجام گرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی واکنش RT-PCR با استفاده از جفت پرایمر اختصاصی ژن ماتریکس بر روی ساب تایپ‌های H1N1، H3N2، H5N1 و H9N2ویروس آنفلوانزا انجام شد. سپس محصول PCR تحت تاثیر هضم آنزیمی آنزیم‌های آندونوکلئاز اختصاصی هر ساب تایپ قرار گرفت. یافته‌ها: نتایج به دست آمده از واکنش RT-PCR نشان داد که جفت پرایمر مربوط به ژن ماتریکس کاملا اختصاصی بوده و قادر به تکثیر کلیه ساب تایپ‌های مورد مطالعه می‌باشد. هم‌چنین در اثر واکنش هضم آنزیمی بر روی قطعات تکثیر یافته از ژن ماتریکس مربوط به ساب تایپ‌های مختلف، الگوی‌های متفاوتی بر اساس طول قطعات(RFLP) به دست آمد. نتیجه‌گیری: واکنش RT-PCR ویروس آنفلوآنزا به همراه RFLP بر اساس ژن ماتریکس می‌تواند روش مناسبی جهت شناسایی ساب تایپ‌های مورد مطالعه ویروس آنفلوانزای تایپ A باشد.

---

زمینه و هدف: پژوهش های گوناگونی عنوان کرده اند که مکانیسم های التهابی درون سیستم اعصاب مرکزی به دلیل کنش های بین نورون ها و سلول های گلیال که به واسطه سیتوکین ها کنترل می شود باعث نقایص شناختی می شوند.BAT1 عضوی از خانواده ی ATPase های وابسطه به RNA دارای دومن DEAD-BOX به نظر می رسد در تنظیم سیتوکین های التهابی وابسطه به بیماری آلزایمر نقش داشته باشد.هدف ما از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی BAT1 -22 در پروموتر ژن BAT1 با بیماری آلزایمر دیررس می باشد.

مواد و روش ها: در این مطالعه ی مورد-شاهدی DNAاز گلبول های سفید خون محیطی 153 فرد بیمار و 153 فرد شاهد به روش Salting out استخراج شد و به روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت.مقدار P کمتر از 05/0 معنی دار در نظر گرفته شد.

یافته ها: بعد از تعیین ژنوتیپ و آنالیزهای آماری اختلاف معنی داری در بین افراد بیمار و شاهد از نظر پلی مورفیسم مذکور مشاهده نشد. نتیجه گیری: پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی BAT1 -22 در جمعیت ایرانی با بیماری آلزایمر دیررس ارتباط ندارد.

---

 زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . MTHFR آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR با بروز پره اکلامپسی می باشد.

مواد و روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 129 زن باردار مبتلا به پره اکلامپسی و 125 زن باردار سالم انجام گرفت. پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR به روش PCR - RFLP بررسی شد.

یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های CC ، CT و TT پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR در بیماران به ترتیب 4/57 ، 8/38 و 9/3 درصد و در گروه کنترل 6/53 ، 40 و 4/6 درصد بود و اختلاف معنی داری با هم نداشتند(05/0 > . p ). اما فراوانی افراد هموزیگوت برای آلل T ( ژنوتیپ TT ) در گروه کنترل بالاتر از گروه بیمار بود که البته از نظر آماری معنی دار نبود (4/6 درصد در مقابل 9/3 درصد ، 36/0 = p ). همچنین فراوانی آلل نادر T در گروه پره اکلامپسی 3/23% درصد و در گروه کنترل 4/26% درصد بود.

نتیجه گیری: بین پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR و بروز پره اکلامپسی هیچ ارتباطی وجود نداشت ولی به نظر می رسد که ژنوتیپ TT یک نقش پیشگیری کننده از بروز پره اکلامپسی داشته باشد.

---

  زمینه و هدف: گزارشاتی نشان دهنده نقش حفاظتی القا پروتئین شوک حرارتی ( HSP70 ) در سلول­های اپی تلیال معده وجود دارد. ژن HSP70-2 در منطقه ژنی MHC کلاس III ، در بازوی کوتاه کروموزوم شماره 6 قرار دارند. ژن HSP70-2 یک pst1 site دارد که با توجه به ترانزیشن A به G که در ناحیه 1267 این ژن رخ می­دهد، ژنوتیپ­های متفاوتی حاصل می­کند که مشخص گردیده با سطوح مختلف بیان mRNA ژن HSP70 در ارتباط است. هدف از این پژوهش بررسی تاثیر پلی­مورفیسم G/A 1267 ژن HSP70-2 در خطر ابتلا به بیماری زخم پپتیک می­باشد.

  مواد و روش­ها: در این مطالعه توصیفی تحلیلی، 100 بیمار مراجعه کننده به بخش اندوسکوپی بیمارستان حافظ شهر شیراز صورت گرفت. همه نمونه ­ ها تحت گاستروسکوپی فوقانی قرار گرفتند. DNA ژنومی از بیوپسی بافت معده استخراج شد. ژنوتیپ در گروه بیمار و کنترل به وسیله PCR-RFLP تشخیص داده شد.

  یافته­ها: توزیع ژنوتیپی ژن HSP70-2 در گروه شاهد برابر بود با 20 ( AA ) 40 درصد ، 26 ( AG ) 52 درصد و 4( GG ) 8 درصد و برای گروه بیمار برابر بود با 5 ( AA ) 10 درصد ، 44 ( AG ) 88 درصد و 1 ( GG ) 2 درصد . نتایج نشان داد که پلی­مورفیسم 1267G/A ژن HSP70-2 با زخم معده در ارتباط است.

  نتیجه­گیری: آنالیز داده­ها مشخص نمود که ژنوتیپ AG سبب افزایش 76/6 برابری در بروز بیماری می­گردد (0006/0 = p ، 2/20-26/2 = CI 95%، 76/6 = OR ).

---

زمینه و هدف: آلرژی به عنوان یکی از بیماری‎های چند عاملی در نظر گرفته شده که سن شروع و شدت آن وابسته به عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی است. بنابراین شناسایی فاکتورهای ژنتیکی موثر در ایجاد رینیت آلرژیک و فونوتیپ‎های وابسته به آن، نقش مهمی در فهم زمینه ژنتیکی این بیماری ایفا می‎کند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم 607- در بالادست ژن اینترلوکین 18 بر روی کروموزوم 22q11، با بیماری رینیت آلرژیک انجام شد.

مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی DNA ژنومی مربوط به نمونه‎های خون 293 بیمار مبتلا به رینیت آلرژیک و 218 فرد سالم به روش استاندارد فنل_ کلروفرم استخراج گردید. بررسی پلی مورفیسم 607- ژن اینترلوکین 18، به وسیله تکنیکRCR-RFLP انجام گرفت. آنالیز وابستگی ژنوتایپ‎ها و آلل‎ها با بیماری در مقایسه با گروه کنترل، با استفاده از آزمون مربع کای محاسبه شد.

یافته‎ها: فراوانی ژنوتیپ ACاز پلی مورفیسم(607-) ژن اینترلوکین 18 در بیمارانی با رینیت آلرژیک در مقایسه با نمونه‎های کنترل افزایش قابل توجهی نشان داد (05/0>p) و از مقایسه ژنوتیپ ACنسبت به دو ژنوتیپ دیگر در دو گروه میزان نسبت افزاینده(OR) برابر 03/2 محاسبه گردید.

نتیجه‎گیری: یافته‎های این مطالعه پیشنهاد می‎کند که پلی مورفیسم 607- از ژن اینترلوکین 18 ممکن است به عنوان یکی از فاکتورهای موثر در بیماری‎زایی رینیت آلرژیک و فنوتیپ وابسته به آن، نقش داشته باشد.

---

زمینه و هدف: رتینوپاتی دیابتی عارضه‌ای ناشی از دیابت است که باعث کوری در بزرگ‌سالان می‌شود. با افزایش قند خارج سلولی، ‌استرس‌های اکسیداتیو افزایش می‌یابد که در نتیجه گونه‌های واکنش‌پذیر اکسیژن تولید می‌شود. گلوتاتیون پراکسیداز1 که از طریق ژن GPX-1 کد می‌شود، آنزیم کلیدی حفاظت رگ‌ها در برابر ‌استرس‌های اکسیداتیو می‌باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفیسم Pro 198 leu ژن GPX-1 در بیماران مبتلا به رتینوپاتی دیابتی است.

مواد و روش‌ها: در این تحقیق مورد- شاهدی، 160 نمونه خون از 80 بیمار مبتلا به رتینوپاتی دیابتی و 80 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفت. به منظور تعیین ژنوتیپ ژن GPX-1 از تکنیک PCR- RFLP به کمک آنزیم ApaI استفاده گردید. تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم افزار مدکالک نسخه‌ی 12.1 انجام شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های Leu/Leu، Leu/Pro، Pro/Pro ژن GPX-1 در بیماران به ترتیب 10، 5/62 و 5/27 درصد بود، در حالی که در گروه کنترل به ترتیب 10، 70 و 20 درصد محاسبه شد. به عبارت دیگر، فراوان ترین ژنوتیپ در گروه بیمار و کنترل هتروزیگوت Ile/Pro بود. بر پایه نتایج به دست آمده از این مطالعه، تفاوت معنی‌داری در توزیع ژنوتیپی GPX-1 بین افراد مبتلا به رتینوپاتی دیابتی و کنترل دیده نشد(52/0p=).

نتیجه‌گیری: بر اساس این مطالعه، پلی مورفیسم Pro 198 leu ژن Gpx-1 با بیماری رتینوپاتی مرتبط نیست. با این وجود، جهت تعیین نقش دقیق ژن Gpx-1 در بیماری رتینوپاتی دیابتی به مطالعات وسیع‌تری با تعداد نمونه‌های بیشتر در جمعیت رشت نیاز است.

---

زمینه و هدف: ژنANKK1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی Taq1A (rs1800497) می‌باشد. حاملین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA ، کاهشDRD2  (گیرنده دوپامین D2) را نشان داده‌اند. این کاهش افراد را مستعد می‌کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو کنند. مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم TaqIA (rs1800497) را در اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین بررسی کرد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 91 مرد معتاد به هروئین و مت آمفتامین و تحت درمان با متادون و 100 مرد کنترل سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومیک خون محیطی از طریق روش استخراج نمکی انجام شد و افراد از لحاظ پلی‌مورفیسم TaqIA به وسیله روش RFLP-PCR تعیین ژنوتیپ شدند و آنزیم TaqI برای RFLP به کار برده شد.

یافته‌ها: این بررسی نشان داد که فراوانی آلل A1 پلی مورفیسم TaqIA به طور معنی‌داری در افراد بیمار نسبت به گروه کنترل بالاتر است(001/p<0). فراوانی آلل A1 در افراد بیمار و کنترل به ترتیب 51 درصد و 5/22 درصد می‌باشد. ژنوتیپ A1A1 در 25 درصد بیماران و 7 درصد کنترل‌ها یافت شد(8/25-64/3= CI 95%،  OR=9/7، p<0/001).

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که بین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA و اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین ارتباط معنی‌داری وجود دارد.

---

---

زمینه و هدف: سرطان پستان، شایع‌‌‌ترین نوع سرطان و علت اصلی مرگ‌و‌میرهای ناشی از سرطان در زنان در سراسر جهان است. گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 (FGFR2) یک گیرنده تیروزین کینازی است که نقش مهمی در رشد، تهاجم، حرکت و آنژیوژنز سلول‌‌‌های توموری دارد.  چندین پلی‌‌‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی در ناحیه اینترون ۲ ژن FGFR2 یافت شده است که همراهی معناداری با خطر ابتلا به سرطان پستان نشان می‌‌‌دهند. تنوع ژنتیکی در این گیرنده یک عامل خطر جدید برای سرطان پستان است. هدف از این مطالعه، بررسی همراهی پلی‌‌‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2981582C/T در جمعیت زنان استان مرکزی با سرطان پستان بود.
مواد و روش ها: هشتاد زن مبتلا به سرطان پستان و هشتاد زن سالم (کنترل) از جمعیت زنان استان مرکزی انتخاب شدند. پلی‌‌‌مورفیسم rs2981582 جهت بررسی همراهی با سرطان پستان تجزیه ‌و تحلیل شد. استخراج DNA از نمونه‌‌‌های خونی افراد از طریق کیت انجام شد. حضور این چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی از طریق تکنیک RFLP-PCR مشخص شد. آنالیزهای آماری توسط نرم‌افزار SPSS نسخه ۱۹ (آزمون آماری کای‌اسکوئر) انجام شد و مقادیر 0/05≤P معنادار در نظر گرفته شدند. 
ملاحظات اخلاقی: این مطالعه با کد اخلاق 1395.288.IR.ARAKMU.REC در کمیته اخلاق پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی اراک به تصویب رسیده است.
یافته ها: تفاوت آماری معناداری در فراوانی پلی‌‌‌مورفیسم rs2981582 در ژن FGFR2 بین گروه کنترل و بیمار مشاهده شد (0/000=P). در گروه بیمار ژنوتیپ TT به میزان قابل توجهی با خطر ابتلا به سرطان پستان مرتبط بود (or‌=‌566/3 ;P=0/000). از طرفی آلل C یک نقش حفاظتی در برابر ابتلا به بیماری از خود نشان داد (0/000=P)
نتیجه گیری: مطالعه ما ارتباط معناداری میان پلی‌‌‌مورفیسم rs2981582C/T و خطر ابتلا به سرطان پستان نشان داد و پیشنهاد می‌‌‌کند که این پلی‌‌‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی می‌‌‌تواند به عنوان یک بیومارکر جهت پیشگویی سرطان پستان مورد استفاده قرار گیرد.

---

مقدمه: سرطان پستان یک بیماری به شدت هتروژن بوده. مولکول آنتی ژن 4 لنفوسیت T سایتوتوکسیک در مهار پاسخ سلول T و تنظیم پاسخ ایمنی نقش دارد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در ژن CTLA4 می‌تواند بر بیان مولکول مذکور تأثیر بگذارد. هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم های rs4553808 و rs733618 ژن CTLA4 با خطر ابتلا به سرطان پستان است.
روش کار: در این مطالعه جهت بررسی پلی مورفیسم ها از خون محیطی 80 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 80 فرد سالم ساکن استان مرکزی استخراج DNA انجام شد. سپس از تکنیک PCR-RFLP استفاده گردید. نتایج حاصل با استفاده از نرم افزارهای SPSS و SNP Analyzer آنالیز گردید.
ملاحظات اخلاقی: این مطالعه با کد اخلاق (1396.25Ir.arakmu.rec.) در کمیته اخلاق پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی اراک به تصویب رسیده است.
یافته‌ها: آنالیز آماری پلی مورفیسم rs4553808 هیچ افزایش خطر چشمگیری در بیماران با ژنوتیپ GG در مقایسه با گروه کنترل نشان نمی‌دهد (OR=2/013،CI=95% 1/721-2/353). همچنین آنالیز ژنوتیپ هتروزیگوت AG هیچ ارتباطی بین تنوع ژنتیکی و سرطان پستان نشان نداد (OR=1/204، CI=95% 0/604-2/402). ترکیب ژنوتیپ های AG+GG نیز هیچ ارتباط معنی داری نشان ندادند (OR=1/130،CI=95% 0/569-2/242). آنالیز آماری برای پلی مورفیسم rs733618 نشان دهنده‌ی خطر افزایش یافته برای سرطان پستان است. نتایج حاصل بیانگر این است که ژنوتیپ TC (OR=2/992، CI= 95% 1/280-1/998) ارتباط معناداری بین تنوع ژنتیکی و سرطان پستان را نشان می‌دهد. آنالیز ژنوتیپ‌های ترکیب‌شده CC و TC با خطر افزایش یافته برای سرطان پستان در مقایسه با ژنوتیپ TT مرتبط بود (OR=0/334, CI=95%; 0/143- 0/782, P=0.009). با توجه به اینکه توزیع ژنوتیپ‌های CC و TC بین دو گروه کنترل و بیمار معنی‌دار بود؛ بنابراین فراوانی ژنوتیپ TT نیز با همین میزان P=0.001 بین دو گروه کنترل و بیمار معنی‌دار است.
نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری میان ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم rs733618 و سرطان پستان مشاهده شد. این در حالی بود که هیچ‌گونه ارتباط معنی‌داری میان ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم rs4553808 و خطر ابتلا به سرطان پستان مشاهده نشد.