زمینه و هدف: ناباروری یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف در بروز آن دخیل‌اند. بیش از ۴۰ درصد از علل ناباروری به زنان اختصاص دارد. هورمون استروژن (ESR) یکی از هورمون‌های موثر در باروری است. فعالیت حیاتی این هورمون در بافت هدف از طریق اتصال به گیرنده‌های استروژن انجام می‌شود. ژنESR۱  روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۶ واقع شده و گیرنده استروژن α را کد می‌کند. هدف از این مطالعه، بررسی پلی‌مورفیسمrs۱۰۴۸۹۳۹۵۶  ژن ESR۱ در ناباروری زنان می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، از ۶۰ زن نابارور و ۵۵ زن سالم به عنوان کنترل نمونه خون تهیه شد. بعد از استخراج DNA ژنومی از لکوسیت‌های خون محیطی جهت تعیین پلی‌مورفیسم کدون یاد شده، روش واکنش زنجیره‌ای پلی مراز با آلل اختصاصی (Specific-PCR Allele) مورد استفاده قرار گرفت. تحلیل آماری با نرم افزار مدکالک نسخه‌ی ۱۲,۱ انجام شد.

یافته‌ها: فراوانی آلل T در گروه بیمار (۵۸ درصد) بیشتر از گروه کنترل (۴۴ درصد) بود. ژنوتیپ TT پلی‌مورفیسم مذکور فراوانی بیشتری در گروه بیمار (۳۳/۱۸ درصد) نسبت به گروه کنترل (۸۱/۱ درصد) داشت. یافته‌های ما نشان می‌دهند که احتمال ابتلا به ناباروری در افراد دارای ژنوتیپ TT به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این پژوهش نشان می‌دهند که پلی‌مورفیسم rs۱۰۴۸۹۳۹۵۶ ژن ESR۱ احتمالاً در افزایش ابتلا به ناباروری زنان در استان گیلان نقش دارد. نتیجه به دست آمده ممکن است با تغییر خزانه ژنتیکی جمعیت مورد بررسی و یا تفاوت در اندازه جمعیت تغییر کند.