زمینه و هدف: جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرD7S2459 با توالی‌های تکراری CA، که در اینترون 10 ژن SLC26A4 می‌باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش‌ها: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه‌ ژنی مارکر D7S2459 در 165 فرد شنوای غیر‌خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرم‌افزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد.

یافته‌ها: بررسی آلل‌های مارکر D7S2459 بیان‌گر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 148 جفت باز با فراوانی 31 درصد در جمعیت ایرانی فراوان‌ترین آلل به شمار می‌آید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان 8/84 درصد می‌باشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می‌باشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0).

نتیجه‌گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D7S2459 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می‌نماید.

زمینه و هدف: آلرژی به عنوان یکی از بیماری‎های چند عاملی در نظر گرفته شده که سن شروع و شدت آن وابسته به عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی است. بنابراین شناسایی فاکتورهای ژنتیکی موثر در ایجاد رینیت آلرژیک و فونوتیپ‎های وابسته به آن، نقش مهمی در فهم زمینه ژنتیکی این بیماری ایفا می‎کند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم 607- در بالادست ژن اینترلوکین 18 بر روی کروموزوم 22q11، با بیماری رینیت آلرژیک انجام شد.

مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی DNA ژنومی مربوط به نمونه‎های خون 293 بیمار مبتلا به رینیت آلرژیک و 218 فرد سالم به روش استاندارد فنل_ کلروفرم استخراج گردید. بررسی پلی مورفیسم 607- ژن اینترلوکین 18، به وسیله تکنیکRCR-RFLP انجام گرفت. آنالیز وابستگی ژنوتایپ‎ها و آلل‎ها با بیماری در مقایسه با گروه کنترل، با استفاده از آزمون مربع کای محاسبه شد.

یافته‎ها: فراوانی ژنوتیپ ACاز پلی مورفیسم(607-) ژن اینترلوکین 18 در بیمارانی با رینیت آلرژیک در مقایسه با نمونه‎های کنترل افزایش قابل توجهی نشان داد (05/0>p) و از مقایسه ژنوتیپ ACنسبت به دو ژنوتیپ دیگر در دو گروه میزان نسبت افزاینده(OR) برابر 03/2 محاسبه گردید.

نتیجه‎گیری: یافته‎های این مطالعه پیشنهاد می‎کند که پلی مورفیسم 607- از ژن اینترلوکین 18 ممکن است به عنوان یکی از فاکتورهای موثر در بیماری‎زایی رینیت آلرژیک و فنوتیپ وابسته به آن، نقش داشته باشد.

زمینه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس یک بیماری خود ایمن با اتیولوژی نامشخص می‌باشد. فاکتورهای محیطی و ژنتیکی در استعداد ابتلا به بیماری نقش دارند. مطالعات ژنتیکی نشان می‌دهد که ژنهای کد کننده آنتی ژن‌های سازگار نسجی (HLA) با بروز برخی از بیماری‌های خود ایمن از جمله مولتیپل اسکلروزیس ارتباط دارند. مطالعات انجام شده نشان می‌دهد که در جوامع مختلف بین همراهی این ژن‌ها و بیماری مغایرت وجود دارد. با توجه به تفاوت نژادی افراد در جوامع مختلف و مطالعات محدود انجام شده در جمعیت ایرانی و شیوع روز افزون بیماری مولتیپل اسکلروزیس، فراوانی آلل‌های HLA در بیماران مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی، به منظور تعیین آلل‌های HLA-DR و HLA-DQ از روش PCR-SSP بر روی 60 بیمار مبتلا به بیماری مولتیپل اسکروزیس و 40 فرد سالم با زمینه نژادی و جغرافیایی مشابه استفاده گردید.

یافته‌ها: در این مطالعه بیشترین فراوانی آنتی ژن‌های HLA(DR) کلاس 2 و HLA(DQ) کلاس 2 در بیماران، به ترتیب مربوط به آنتی ژن DRB1*03 و آنتی ژن DQB1*02 بود. اختلاف معنی‌داری در سایر آلل‌های HLA-DR و HLA-DQ بین دو گروه مشاهد نشد.

نتیجه‌گیری: در این مطالعه نشان داده شد که آلل‌های DRB1*03 و DQB1*02 در جمعیت مورد مطالعه با استعداد ابتلا به بیماری ارتباط دارند. در هر صورت به دلیل تفاوت نژادی در نقاط مختلف ایران نیاز است مطالعات بیشتری صورت گیرد.

زمینه و هدف: اینترلوکین 16 یک تنظیم کننده مهم فعالیت سلول T است و به عنوان یک جاذب شیمیایی تعریف می‌شود. شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد، اینترلوکین 16 پروسه‌های پیش التهابی را در بیماری آلزایمر کنترل می‌کند. این مطالعه برای نشان دادن همراهی پلی مورفیسم ژن اینترلوکین 16 (rs11556218) با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر تک گیر در جمعیت ایرانی صورت پذیرفت.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، DNA از خون محیطی 137 فرد بیمار و 147 فرد شاهد به روش نمک زدایی استخراج شد و به روش PCR-RFLP و با استفاده از آنزیم NdeI مورد بررسی قرار گرفت.

یافته‌ها: بعد از تعیین ژنوتیپ و آنالیز آماری ارتباط معنی‌داری بین حالت هتروزیگوت پلی مورفیسم و خطر ابتلا به بیماری آلزایمر نشان داده شد(28/0-1/0) 16/0 OR=،( 001/0=p). هم‌چنین بین فراونی آلل T از rs11556218 و خطر ابتلا به بیماری آلزایمر تک گیر همراهی مشاهده گردید(49/0-21/0) 32/0OR=، 001/0=p.

نتیه گیری:نتایج نشان می‌دهد که آلل T از این پلی مورفیسم نقش حفاظتی در برابر بیماری آلزایمر تک گیر در جمعیت ایرانی دارد.

زمینه و هدف: نیتریک اکسید در سلول‌های اندوتلیال توسط eNOS سنتز شده و به عنوان یک تنظیم کننده چندکاره در ایجاد سرطان عمل می‌کند. بیشتر سرطان‌های معده از سلول‌های اپی‌تلیال معده گسترش می‌یابد، از این رو ممکن است نیتریک اکسید در پیشرفت آنها دارای یک نقش باشد. نشان داده شده پلی‌مورفیسم‌های ژن eNOS با استعداد ابتلا به سرطان‌های مختلف در ارتباط می‌باشد. در مطالعه حاضر، ارتباط ژنوتیپ‌های eNOS با خطر سرطان معده در جمعیت گیلان مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهد، پلی‌مورفیسم Glu298Asp eNOS در 87 بیمار مبتلا به سرطان معده و 90 فرد سالم بررسی شد. تعیین ژنوتیپ پلی‌مورفیسم eNOSبا استفاده از روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز- چند شکلی طول قطعه محدود شده انجام شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با نرم‌افزار MedCalc صورت گرفت.

یافته‌ها: بین ژنوتیپ‌های eNOS و خطر سرطان معده هیچ ارتباطی یافت نشد. از بین 87 بیمار، 45 نفر Glu/Glu، 38 نفر Glu/Asp، و 4 نفر Asp/Asp بودند. در گروه شاهد، 44 نفر Glu/Glu، 40 نفر Glu/Asp و 6 نفر Asp/Asp بودند. تفاوت قابل ملاحظه‌ای در فراوانی‌های ژنوتیپی و آللی بین نمونه‌های شاهد و بیمار وجود نداشت.

نتیجه‌گیری: مشخص شد بین این پلی‌مورفیسم و خطر سرطان معده هیچ ارتباطی وجود ندارد. نتایج پیشنهاد می‌کند که پلی‌مورفیسم eNOS ممکن است دارای یک نقش در مهار سرطان معده باشد. اگرچه مطالعات مبتنی بر جمعیت بزرگ‌تر جهت روشن شدن نقش پلی‌مورفیسم ژن eNOS در سرطان معده مورد نیاز می‌باشد.

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خون‌ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش‌های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می‌کند، رخ می‌دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش‌ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش‌ها پرهزینه و زمان‌بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی‌مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، به عنوان روشی سریع و مقرون به صرفه برای تشخیص حاملین هموفیلی A در خانواده‌های بیمار معرفی شده است. مارکرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی متعددی در ناحیه ژنی F8 گزارش شده است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، خصوصیـات و هم‌چنین اطلاع دهندگـی مارکر  A/T SNP (rs4898352) واقع در اینترون 18 ناحیه ژنی F8 در جمعیت اصفهان مـورد مطالعه قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ مارکر rs4898352 با استفاده از تکنیک tetra primer ARMS PCR و به دنبال آن الکتروفورز با ژل آگارز در 140 زن سـالم غیرخویشـاوند در جمعیـت مزبور انجام شد. آغازگرهای جدید با استفاده از نرم افزار الیگو 7 برای مارکر rs4898352 طراحی شدند. برای تعیین میزان فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و تعادل هاردی-وینبرگ از نرم افزار GenePop و برای تخمین مقدار فاکتور ظرفیت اطلاعاتی پلی مورفیسم (PIC) از نرم افزار Powermarker استفاده شد.

یافته‌ها: نتایج نشان دادندکه فراوانی آللی پلی‌مورفیسم rs4898352 برای آلل A و T به ترتیب ٤٨٢/٠ و ٥١٨/ می‌باشد. میزان هتروزیگوسیتی مشاهده شده ٦٠ درصد بود و مشخص شد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs4898352 در تعادل هاردی-وینبرگ می‌باشد(05/0p>). به علاوه، بررسی مقدار PIC مارکر مزبور حاکی از اطلاع دهندگی شدید آن در جمعیت اصفهان می‌باشد.

نتیجه‌گیری: به طور کلی، داده‌ها نشان دادند که مارکر rs4898352 را می‌توان به عنوان یک مارکر آگاهی‌دهنده در بررسی مولکولی بیماری هموفیلی A در جمعیت اصفهان معرفی کرد.

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می‌شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می‌باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB2 (ژن MYO7A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده‌های ناشنوای استان خوزستان می‌باشد.

مواد و روش‌ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای ARNSHL و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس  DFNB2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید.

‌یافته‌ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده‌ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد که سهم لوکوس DFNB2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس‌های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.

چکیده

زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول‌ترین ناهنجاری‌های مادر‌زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می‌باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول‌ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش‌تر می‌باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده‌ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی-عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می‌شود. هدف از این پژوهش، تعیین سهم لوکوس DFNB21(TECTA) در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده‌های اهل استان خوزستان بود که برای ژن GJB2 منفی بودند.

مواد و روش‌ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان‌گرهای STR پیوسته به لوکوس  DFNB21انجام گردید.

یافته‌ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده بهDFNB21  ((TECTA پیوستگی نشان داد.

نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه‌ی فراوان‌ترین لوکوس‌های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می‌تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد.