زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . MTHFR آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR با بروز پره اکلامپسی می باشد.

مواد و روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 129 زن باردار مبتلا به پره اکلامپسی و 125 زن باردار سالم انجام گرفت. پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR به روش PCR - RFLP بررسی شد.

یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های CC ، CT و TT پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR در بیماران به ترتیب 4/57 ، 8/38 و 9/3 درصد و در گروه کنترل 6/53 ، 40 و 4/6 درصد بود و اختلاف معنی داری با هم نداشتند(05/0 > . p ). اما فراوانی افراد هموزیگوت برای آلل T ( ژنوتیپ TT ) در گروه کنترل بالاتر از گروه بیمار بود که البته از نظر آماری معنی دار نبود (4/6 درصد در مقابل 9/3 درصد ، 36/0 = p ). همچنین فراوانی آلل نادر T در گروه پره اکلامپسی 3/23% درصد و در گروه کنترل 4/26% درصد بود.

نتیجه گیری: بین پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR و بروز پره اکلامپسی هیچ ارتباطی وجود نداشت ولی به نظر می رسد که ژنوتیپ TT یک نقش پیشگیری کننده از بروز پره اکلامپسی داشته باشد.

زمینه و هدف: در پاتوژنز سقط‏های مکرر جنین عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی دخیل می‏باشند. تغییر فاکتورهای انعقادی خون طی دوران بارداری نقش مهمی در رخداد سقط مکرر جنین دارد. اخیرا ترومبوفیلی ارثی به عنوان عاملی برای سقط مکرر جنین شناخته شده ‏است. بنابر این در این مطالعه ارتباط میان چندشکلی فاکتور V (G1691A) و فاکتور II (G20210A) با سقط مکرر جنین در بیماران ایرانی بررسی شد.

مواد و روش ‏ها: در مجموع 203 زن در این مطالعه شرکت داشتند؛ 105 نفر با حداقل 2 سقط با علت ناشناخته به عنوان مورد و 98 نفر با حداقل 2 تولد موفق به عنوان شاهد مطالعه شدند. DNA ژنومی هر فرد از لوکوسیت‏های موجود در خون محیطی استخراج شد. وجود یا عدم جهش در ژن‏های فاکتور V (G1691A) و فاکتور II (G20210A) با روش PCR-RFLP و با استفاده از آنزیم‏های محدودالاثر Mnl1 و HindIII بررسی شد. در نهایت، اطلاعات با استفاده از آزمون آماری مربع کای ارزیابی شد.

یافته‏ ها: نتایج به دست آمده نشان داد شیوع چند شکلی‏‏های فاکتور V (G1691A) و فاکتور II (G20210A) در دو گروه شاهد و مورد از لحاظ آماری تفاوت معنی‏داری ندارد.

نتیجه‏ گیری: با توجه به نتایج این بررسی، چندشکلی‏‏های مذکور نقشی در اتیولوژی سقط مکرر جنین در جمعیت مورد مطالعه ندارند.

چکیده

زمینه و هدف: داده‌های بیولوژیکی و اپیدمیولوژیکی نشان می‌دهند که سطوح ویتامین D ممکن است میزان ابتلا به سرطان پستان را تحت تأثیر قرار دهد. ویتامین D در تکثیر سلولی، وقوع آپپتوز و سرکوب رشد تومور نقش مهمی دارد. گیرنده ویتامینD  یک واسطه‌ی حیاتی برای واکنش‌های سلولی ویتامین D است. برخی از مطالعات اپیدمیولوژیکی ارتباط بین چندشکلی ApaI ژن VDR و سرطان پستان را بررسی نموده‌اند، اما نتایج متناقضی به دست آمده است.

مواد و روش‌ها: این پژوهش در یک جمعیت مبتنی بر مطالعه مورد- شاهدی شامل 140 بیمار و 160 فرد سالم از زنان ساکن استان مرکزی انجام شد. DNA ژنومی از نمونه‌های خون با روش نمکی استخراج گردید. چند شکلی مورد نظر از طریق روش PCR-RFLP و با استفاده از آنزیم ApaI مورد بررسی قرار گرفت و تجزیه و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار SPSS انجام گرفت.

یافته‌ها: باتوجه به نتایج این پژوهش، به ترتیب توزیع ژنوتیپ AA برای افراد بیمار و کنترل برابر با 6/38 و 87/26 درصد، برای ژنوتیپ AC برابر با 00/55 و 87/66 درصد و در نهایت برای ژنوتیپ CC برابر با 26/6 و 43/6 درصد به دست آمد. طبق یافته‌های حاصل، هیچ گونه ارتباط معنی‌داری بین ژنوتیپ‌های جایگاه ApaI ژن VDR و سرطان پستان مشاهده نشد(95/2-029/0 ، 95%= CI ،  903/0=OR).

نتیجه‌گیری: یافته‌های این تحقیق حاکی از عدم ارتباط معنی‌دار بین چند شکلی ApaI و سرطان پستان است که مطابق با نتایج برخی از پژوهش‌گران می‌باشد. برای نتیجه‌گیری بهتر، نیاز به بررسی جامعه‌ی آماری بزرگ‌تری می‌باشد.

چکیده

زمینه و هدف: ویتامین دی با تأثیرات محافظت عصب در بیماری پارکینسون شناخته می‌شود و رابطه بین چند شکلی‌های ژن VDR و فاکتورهای سن آغاز و خطر بروز بیماری و هم‌چنین رابطه بین ژنوتیپ‌های FokI ژنVDR  و PD مشخص شده است. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط بین تأثیر ژنوتیپ‌های جایگاه‌های FokI، TaqI، BsmI و ApaI بر سطح فاکتورهای سرمی مرتبط با متابولیسم ویتامین دی در جمعیت استان اصفهان است.

مواد و روش‌ها: این مطالعه‌ی مورد - شاهدی بین 125 بیمار پارکینسونی و افراد شاهد متناظر و بر اساس معیارهای بانک مغز بیماری پارکینسون بریتانیا انجام شد. پس از دریافت فرم رضایت، سطوح سرمی مورد نظر اندازه‌گیری شد. هم‌چنین جداسازی ماده ژنتیکی از طریق روش میلر و وجود چند شکلی‌های مذکور با آنالیز مکرر PCR–RFLP انجام و تایید گردید.

یافته‌ها: مقایسه فاکتورهای سرمی بین افراد سالم و بیماران مبتلا به پارکینسون نشان داد که یک کاهش معنی‌دار در سطح سرمی کلسیم، ALP و PTH وجود دارد(01/0p<). هیچ‌کدام از سطوح سرمی ویتامینِD و فسفات بین بیماران و افراد شاهد اختلاف معنی‌داری را نشان نمی‌دادند. مقایسه غلظت فاکتورهای سرمی کلسیم و PTH بر اساس ژنوتیپ‌های حامل آلل‌های FokI-F، ApaI-A و هم‌چنین آلل BsmI-b، حاکی از کاهش غلظت این فاکتورها با مقادیرp  کم‌تر از 01/0 را بین بیماران مبتلا به پارکینسون و افراد شاهد نشان داد.

نتیجه‌گیری: نتیجه این مطالعه نشان داد که وجود هر یک از این دو آلل مغلوب باعث می‌شود که سطح سرمی کلسیم و PTH بین بیماران مبتلا به پارکینسون و افراد سالم تفاوت معنی داری را نشان دهد.