---

زمینه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس یک بیماری خود ایمن است که باعث اختلال در سیستم عصبی مرکزی می‌گردد. یک عامل محیطی بالقوه که این بیماری را متاثر می‎کند، ویتامین D است. اکثر فعالیت‌های بیولوژیکی فرم فعال ویتامین D از طریق گیرنده آن اعمال می‎شود. هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم BsmI در گیرنده ویتامین D و بروز بیماری مولتیپل اسکلروزیس می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد شاهدی، پلی مورفیسم جایگاهBsmI ، در ژن گیرنده ویتامین D در 80 بیمار مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس و 50 فرد سالم هم سن و هم نژاد به روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: نتایج نشان داد که تفاوت معنی‌داری در فراوانی ژنوتیپ‌های پلی مورفیسمBsmI در ژن گیرنده ویتامین D بین بیماران مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس و گروه شاهد(023/0=p) وجود دارد. نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان داد که پلی مورفیسم BsmI در ژن گیرنده ویتامین D با بیماران مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس در این جامعه مورد مطالعه در ارتباط است.

---

زمینه و هدف: رتینوپاتی دیابتی یکی از عوارض شدید دیابت بوده و موجب نابینایی در بزرگسالان در سراسر جهان می‌شود. افزایش قند خارج سلولی در دیابت، محرک تولید گونه‌های واکنش پذیر اکسیژن و افزایش استرس اکسیداتیو می‌باشد. گلوتاتیون S– ترانسفرازها، آنزیمی است که موجب محافظت انسان در برابر آسیب‌های حاصل از ترکیبات اکسیژنی واکنش پذیر می‌شود. در مطالعه حاضر به بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن GSTP1 با بیماری رتینوپاتی دیابتی پرداخته شده است.

مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 70 بیمار مبتلا به رتینوپاتی دیابتی و 70 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. DNA از لوکوسیت‌های خون محیطی استخراج گردید. تعیین ژنوتیب با استفاده از تکنیک PCR-RFLP صورت گرفت. آنالیز آماری به وسیله برنامه MedCalc نسخه 12 انجام شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های Ile/Ile و Ile/Val ژن GSTP1 در بیماران به ترتیب برابر با 42/71 و 57/28 درصد بود در حالی که در گروه بیمار 58/78 و 42/21 درصد به دست آمد. آنالیز آماری تفاوت معنی‌داری بین گروه بیمار و کنترل نشان نداد(05/0p<).

نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم ژن GSTP1 و بیماری رتینوپاتی دیابتی در جمعیت مورد مطالعه مشاهده نشد. با این وجود جهت تعیین نقشGSTP1 در بیماری رتینوپاتی دیابتی به مطالعات وسیع‌تری نیاز است.

---

زمینه و هدف: آرتریت روماتوئید، یک اختلال التهابی مزمن است که اساسا روی مفاصل محیطی و بافت‌های اطراف آن اثر می‌گذارد. فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در پاتوژنز این بیماری موثر می‌باشند. در سال‌های اخیر، نقش استرس اکسیداتیو و آنزیم‌های دخیل در این فرآیند، در آرتریت روماتوئید مورد توجه قرار گرفته است. در مقابله با گونه‌های واکنش‌پذیر اکسیژن، آنزیم‌های آنتی‌اکسیدانی درونی و گلوتاتیون پراکسیدازها نقش برجسته‌ای بازی می‌کنند. از پلی مورفیسم‌های مهم این ژن، تغییر کدون CTC به جای کدون CCC بوده که موجب جانشینی اسیدآمینه لوسین در موقعیت 198به جای اسیدآمینه پرولین می‌شود. هدف از این پژوهش، بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن GPx1 در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 130 بیمار و 126 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفت.DNA ژنومی از سلول‌های خون استخراج شد. ژنوتیپ‌ها با استفاده از تکنیک PCR-RFLP تعیین شد. آنالیز داده‌ها با نرم افزار MedCalc (ویرایش 1/12) صورت گرفت.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های CC، CT و TT به ترتیب در بیماران 31/32، 08/43 و 61/24 درصد و در افراد سالم 62/42، 10/54 و 28/3 درصد محاسبه شد. نتایج آماری نشان دهنده ارتباط معنی‌داری بین ژنوتیپ TT ژن GPx1 و بیماری آرتریت روماتوئید بود(002/0p=).

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این پژوهش نشان‌دهنده نقش ژنوتیپ TT در ارتباط با بیماری آرتریت روماتوئید در افراد مورد بررسی می‌باشد. هرچند جهت تایید نتایج، پیشنهاد می‌گردد که مطالعه در جمعیت بزرگ‌تری صورت گیرد.