زمینه و هدف: دیابت بارداری به عنوان عدم تحمل گلوکز تعریف می‌شود و برای اولین بارطی بارداری تشخیص داده می‌شود. برخی مطالعات نقش کمرین را در روند ایجاد دیابت بارداری نشان می‌دهند. در این مطالعه، برای اولین بار همراهی چند شکلی rs17173608 ژن کمرین با احتمال ابتلا به دیابت بارداری در جامعه زنان شهر اراک بررسی گردید.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه موردی- شاهدی، 120 زن با دیابت بارداری و 150 زن باردار با تست تحمل گلوکز طبیعی انتخاب شدند. دیابت بارداری با تست تحمل خوراکی گلوکز و بر اساس معیار جدید کارگروه مطالعات بارداری انجمن بین المللی دیابت مورد تایید قرار گرفت. نمونه DNA از خون تام حاوی ضد انعقاد استخراج گردید. چند شکلی ژن کمرین با استفاده ازروش T-ARMS PCR تعیین شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های GT ،TT و GG در rs17173608 به ترتیب در گروه دیابت بارداری 7/81، 5/17 و 8/0 درصد و در گروه کنترل 3/73، 3/25 و 3/1 درصد به دست آمد. فراوانی ژنوتیپ‌ها بین گروه دیابت بارداری وکنترل اختلاف معنی‌داری را نشان نداد. هم‌چنین، فراوانی آللی درگروه دیابت بارداری (6/9 درصد G، 4/90 درصد T) تفاوت معنی‌داری با گروه کنترل (14 درصد G، 96 درصد T ) نداشت. هم‌چنین ارتباطی بین فراوانی ژنوتیپ‌ها و سطح قند خون ناشتا، قند یک ساعته وقند دوساعته و نمایه توده بدنی مشاهده نشد.

نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد چند شکلی rs17173608 در ژن کمرین با احتمال بروز دیابت بارداری در جمعیت مورد مطالعه همراهی ندارد.

زمینه و هدف: هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر بافت پستان محسوب می‌شود. شواهد نشان می‌دهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله گیرنده آلفای آن، در طول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می‌افتد. گیرنده آلفا استروژن (ESR&alpha) در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در ژن‌ها می‌توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ متفاوت به درمان در جمعیت‌های مختلف منجر شوند. در مطالعه حاضر بررسی همراهی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2234693:C/T در ژن ESR&alpha، با سرطان پستان بررسی شد.

مواد و روش‌ها: در این پژوهش مورد- شاهدی، 150 خانم مبتلا به سرطان پستان و 142خانم سالم بدون سابقه خانوادگی سرطان پستان وارد مطالعه شدند. استخراج DNA از نمونه‌های خون انجام شد. بعد از طراحی پرایمرها، تکنیک PCR-RFLP استفاده شد و با الکتروفورز ژل اکریل آمید، نمونه‌ها ژنوتایپ شدند. از نرم افزار SPSS نسخه 20 و تست کای اسکوئر جهت بررسی آماری استفاده شد.

یافته‌ها: ژنوتیپ‌های TTو CT نسبت به CC در جایگاه rs2234693:C/T به ترتیب افزایش خطر 5/5 و 5/1 برابری را نشان دادند. بین دو گروه بیمار و سالم در برخی از ویژگی‌های بالینی از جمله پستان فیبروکیستیک و سن منارک تفاوت معنی‌دار آماری مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: یافته‌های ما حاکی از عدم ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم C/T و سرطان پستان است اما ارتباط ژنوتیپ‌های CC و TT این پلی مورفیسم در ژن گیرنده آلفای استروژن با سرطان پستان وجود دارد که با مطالعات برخی محققین دیگر مطابقت دارد.

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خون‌ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش‌های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می‌کند، رخ می‌دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش‌ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش‌ها پرهزینه و زمان‌بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی‌مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، به عنوان روشی سریع و مقرون به صرفه برای تشخیص حاملین هموفیلی A در خانواده‌های بیمار معرفی شده است. مارکرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی متعددی در ناحیه ژنی F8 گزارش شده است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، خصوصیـات و هم‌چنین اطلاع دهندگـی مارکر  A/T SNP (rs4898352) واقع در اینترون 18 ناحیه ژنی F8 در جمعیت اصفهان مـورد مطالعه قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ مارکر rs4898352 با استفاده از تکنیک tetra primer ARMS PCR و به دنبال آن الکتروفورز با ژل آگارز در 140 زن سـالم غیرخویشـاوند در جمعیـت مزبور انجام شد. آغازگرهای جدید با استفاده از نرم افزار الیگو 7 برای مارکر rs4898352 طراحی شدند. برای تعیین میزان فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و تعادل هاردی-وینبرگ از نرم افزار GenePop و برای تخمین مقدار فاکتور ظرفیت اطلاعاتی پلی مورفیسم (PIC) از نرم افزار Powermarker استفاده شد.

یافته‌ها: نتایج نشان دادندکه فراوانی آللی پلی‌مورفیسم rs4898352 برای آلل A و T به ترتیب ٤٨٢/٠ و ٥١٨/ می‌باشد. میزان هتروزیگوسیتی مشاهده شده ٦٠ درصد بود و مشخص شد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs4898352 در تعادل هاردی-وینبرگ می‌باشد(05/0p>). به علاوه، بررسی مقدار PIC مارکر مزبور حاکی از اطلاع دهندگی شدید آن در جمعیت اصفهان می‌باشد.

نتیجه‌گیری: به طور کلی، داده‌ها نشان دادند که مارکر rs4898352 را می‌توان به عنوان یک مارکر آگاهی‌دهنده در بررسی مولکولی بیماری هموفیلی A در جمعیت اصفهان معرفی کرد.

زمینه وهدف: ویروس هپاتیت B عضوی از خانواده هپادناویریده است که برای انسان و چندین گونه جانوری بیماری‌زا است. پاکسازی موفق و حذف عفونت از بدن یا مزمن شدن بیماری به سابقه ژنتیکی سیستم ایمنی میزبان بستگی دارد. اینترلوکین 12 و گیرنده‌ی اینترلوکین 12 (IL12RB₁) از عوامل کلیدی در حذف خود به خودی عفونت‌های ویروسی، خصوصا HBV می‌باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs11575934 A/G در ژن گیرنده اینترلوکین 12 B₁ و استعداد ابتلا به عفونت هپاتیت B مزمن می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد - شاهدی، DNA ژنومیک نمونه‌های خون محیطی 150 بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن و 150 بیمار سالم استخراج شد. برای تعیین توالی ژنوتایپ مربوط به پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs11575934 A/G، از روش واکنش زنجیره ای پلی مراز پلی مورفیسم طول قطعه محدود استفاده شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتایپی GG، AG و AA در افراد بیمار به ترتیب 7/6 ، 7/40 و 7/52 درصد و در گروه سالم به ترتیب 7/12، 3/41 و 46 درصد محاسبه شد. بر اساس تحلیل آماری اختلاف معنی‌داری در توزیع ژنوتایپ‌ها بین دو گروه مشاهده نشد(176/0=p).

نتیجه گیری: در این مطالعه بین پلی مورفیسم rs11575934 A/G در ژن گیرنده اینترلوکین 12 B₁ و استعداد ابتلا به هپاتیت B مزمن ارتباط معنی‌داری به دست نیامد. بر اساس مطالعه حاضر، این پلی مورفیسم بر استعداد ابتلای افراد به هپاتیت B مزمن تاثیر گذار نمی‌باشد.

زمینه و هدف: ژنANKK1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی Taq1A (rs1800497) می‌باشد. حاملین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA ، کاهشDRD2  (گیرنده دوپامین D2) را نشان داده‌اند. این کاهش افراد را مستعد می‌کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو کنند. مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم TaqIA (rs1800497) را در اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین بررسی کرد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 91 مرد معتاد به هروئین و مت آمفتامین و تحت درمان با متادون و 100 مرد کنترل سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومیک خون محیطی از طریق روش استخراج نمکی انجام شد و افراد از لحاظ پلی‌مورفیسم TaqIA به وسیله روش RFLP-PCR تعیین ژنوتیپ شدند و آنزیم TaqI برای RFLP به کار برده شد.

یافته‌ها: این بررسی نشان داد که فراوانی آلل A1 پلی مورفیسم TaqIA به طور معنی‌داری در افراد بیمار نسبت به گروه کنترل بالاتر است(001/p<0). فراوانی آلل A1 در افراد بیمار و کنترل به ترتیب 51 درصد و 5/22 درصد می‌باشد. ژنوتیپ A1A1 در 25 درصد بیماران و 7 درصد کنترل‌ها یافت شد(8/25-64/3= CI 95%،  OR=9/7، p<0/001).

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که بین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA و اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین ارتباط معنی‌داری وجود دارد.

زمینه و هدف: بیماری‌های التهابی روده(IBD) شامل دو دسته اساسی کولیت اولسرو(UC) و کرون(CD) می‌باشند که اتیولوژی آن‌ها هم‌چنان مبهم باقی مانده است. پلی مورفیسم‌های پروموتر فاکتور نکروز دهنده تومور آلفا (TNFα) نامزد مناسبی در استعداد ابتلا به IBD می‌باشند، هم‌چنان که رابطه معنی‌داری بین آن‌ها وجود دارد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFα در ناحیه 1031- با استعداد ابتلا به IBD در بیماران ایرانی بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 101 نفر بیمار مبتلا به IBD (86 نفر کولیت اولسرو و 15 نفر کرون) و 100 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. روش PCR-RFLP برای تعیین ژنوتایپ استفاده شد. در نهایت فرکانس آللی و توزیع ژنوتیپی در پلی مورفیسم T>C ژن TNFα بین دو گروه تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ TT، TC و CC در بیماران به ترتیب 4/64 ، 7/28 و 9/6 درصد و در گروه شاهد به ترتیب 63 ، 29 و 8 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین فرکانس آلل T1031- ژن TNFα در بیماران مبتلا به IBD بالا بود، در حالی که از نظر آماری معنی‌دار نبود(05/p>0).

نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم ناحیه 1031- در ژن TNFα و استعداد ابتلا به IBD دست نیامد. نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم مطالعه شده در ژن TNFα به عنوان عامل پیش آگهی در مورد استعداد افراد به ایجاد IBD در جمعیت ایرانی مطرح نمی‌باشد.