زمینه و هدف: دیابت بارداری به عنوان عدم تحمل گلوکز تعریف می‌شود و برای اولین بارطی بارداری تشخیص داده می‌شود. برخی مطالعات نقش کمرین را در روند ایجاد دیابت بارداری نشان می‌دهند. در این مطالعه، برای اولین بار همراهی چند شکلی rs۱۷۱۷۳۶۰۸ ژن کمرین با احتمال ابتلا به دیابت بارداری در جامعه زنان شهر اراک بررسی گردید.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه موردی- شاهدی، ۱۲۰ زن با دیابت بارداری و ۱۵۰ زن باردار با تست تحمل گلوکز طبیعی انتخاب شدند. دیابت بارداری با تست تحمل خوراکی گلوکز و بر اساس معیار جدید کارگروه مطالعات بارداری انجمن بین المللی دیابت مورد تایید قرار گرفت. نمونه DNA از خون تام حاوی ضد انعقاد استخراج گردید. چند شکلی ژن کمرین با استفاده ازروش T-ARMS PCR تعیین شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های GT ،TT و GG در rs۱۷۱۷۳۶۰۸ به ترتیب در گروه دیابت بارداری ۷/۸۱، ۵/۱۷ و ۸/۰ درصد و در گروه کنترل ۳/۷۳، ۳/۲۵ و ۳/۱ درصد به دست آمد. فراوانی ژنوتیپ‌ها بین گروه دیابت بارداری وکنترل اختلاف معنی‌داری را نشان نداد. هم‌چنین، فراوانی آللی درگروه دیابت بارداری (۶/۹ درصد G، ۴/۹۰ درصد T) تفاوت معنی‌داری با گروه کنترل (۱۴ درصد G، ۹۶ درصد T ) نداشت. هم‌چنین ارتباطی بین فراوانی ژنوتیپ‌ها و سطح قند خون ناشتا، قند یک ساعته وقند دوساعته و نمایه توده بدنی مشاهده نشد.

نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد چند شکلی rs۱۷۱۷۳۶۰۸ در ژن کمرین با احتمال بروز دیابت بارداری در جمعیت مورد مطالعه همراهی ندارد.

زمینه و هدف: هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر بافت پستان محسوب می‌شود. شواهد نشان می‌دهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله گیرنده آلفای آن، در طول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می‌افتد. گیرنده آلفا استروژن (ESR&alpha) در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در ژن‌ها می‌توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ متفاوت به درمان در جمعیت‌های مختلف منجر شوند. در مطالعه حاضر بررسی همراهی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs۲۲۳۴۶۹۳:C/T در ژن ESR&alpha، با سرطان پستان بررسی شد.

مواد و روش‌ها: در این پژوهش مورد- شاهدی، ۱۵۰ خانم مبتلا به سرطان پستان و ۱۴۲خانم سالم بدون سابقه خانوادگی سرطان پستان وارد مطالعه شدند. استخراج DNA از نمونه‌های خون انجام شد. بعد از طراحی پرایمرها، تکنیک PCR-RFLP استفاده شد و با الکتروفورز ژل اکریل آمید، نمونه‌ها ژنوتایپ شدند. از نرم افزار SPSS نسخه ۲۰ و تست کای اسکوئر جهت بررسی آماری استفاده شد.

یافته‌ها: ژنوتیپ‌های TTو CT نسبت به CC در جایگاه rs۲۲۳۴۶۹۳:C/T به ترتیب افزایش خطر ۵/۵ و ۵/۱ برابری را نشان دادند. بین دو گروه بیمار و سالم در برخی از ویژگی‌های بالینی از جمله پستان فیبروکیستیک و سن منارک تفاوت معنی‌دار آماری مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: یافته‌های ما حاکی از عدم ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم C/T و سرطان پستان است اما ارتباط ژنوتیپ‌های CC و TT این پلی مورفیسم در ژن گیرنده آلفای استروژن با سرطان پستان وجود دارد که با مطالعات برخی محققین دیگر مطابقت دارد.

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خون‌ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش‌های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور ۸ را کد می‌کند، رخ می‌دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش‌ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش‌ها پرهزینه و زمان‌بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی‌مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، به عنوان روشی سریع و مقرون به صرفه برای تشخیص حاملین هموفیلی A در خانواده‌های بیمار معرفی شده است. مارکرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی متعددی در ناحیه ژنی F۸ گزارش شده است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، خصوصیـات و هم‌چنین اطلاع دهندگـی مارکر  A/T SNP (rs۴۸۹۸۳۵۲) واقع در اینترون ۱۸ ناحیه ژنی F۸ در جمعیت اصفهان مـورد مطالعه قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ با استفاده از تکنیک tetra primer ARMS PCR و به دنبال آن الکتروفورز با ژل آگارز در ۱۴۰ زن سـالم غیرخویشـاوند در جمعیـت مزبور انجام شد. آغازگرهای جدید با استفاده از نرم افزار الیگو ۷ برای مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ طراحی شدند. برای تعیین میزان فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و تعادل هاردی-وینبرگ از نرم افزار GenePop و برای تخمین مقدار فاکتور ظرفیت اطلاعاتی پلی مورفیسم (PIC) از نرم افزار Powermarker استفاده شد.

یافته‌ها: نتایج نشان دادندکه فراوانی آللی پلی‌مورفیسم rs۴۸۹۸۳۵۲ برای آلل A و T به ترتیب ٤٨٢/٠ و ٥١٨/ می‌باشد. میزان هتروزیگوسیتی مشاهده شده ٦٠ درصد بود و مشخص شد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ در تعادل هاردی-وینبرگ می‌باشد(۰۵/۰p>). به علاوه، بررسی مقدار PIC مارکر مزبور حاکی از اطلاع دهندگی شدید آن در جمعیت اصفهان می‌باشد.

نتیجه‌گیری: به طور کلی، داده‌ها نشان دادند که مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ را می‌توان به عنوان یک مارکر آگاهی‌دهنده در بررسی مولکولی بیماری هموفیلی A در جمعیت اصفهان معرفی کرد.

زمینه وهدف: ویروس هپاتیت B عضوی از خانواده هپادناویریده است که برای انسان و چندین گونه جانوری بیماری‌زا است. پاکسازی موفق و حذف عفونت از بدن یا مزمن شدن بیماری به سابقه ژنتیکی سیستم ایمنی میزبان بستگی دارد. اینترلوکین ۱۲ و گیرنده‌ی اینترلوکین ۱۲ (IL۱۲RB_۱) از عوامل کلیدی در حذف خود به خودی عفونت‌های ویروسی، خصوصا HBV می‌باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs۱۱۵۷۵۹۳۴ A/G در ژن گیرنده اینترلوکین ۱۲ B_۱ و استعداد ابتلا به عفونت هپاتیت B مزمن می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد - شاهدی، DNA ژنومیک نمونه‌های خون محیطی ۱۵۰ بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن و ۱۵۰ بیمار سالم استخراج شد. برای تعیین توالی ژنوتایپ مربوط به پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs۱۱۵۷۵۹۳۴ A/G، از روش واکنش زنجیره ای پلی مراز پلی مورفیسم طول قطعه محدود استفاده شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتایپی GG، AG و AA در افراد بیمار به ترتیب ۷/۶ ، ۷/۴۰ و ۷/۵۲ درصد و در گروه سالم به ترتیب ۷/۱۲، ۳/۴۱ و ۴۶ درصد محاسبه شد. بر اساس تحلیل آماری اختلاف معنی‌داری در توزیع ژنوتایپ‌ها بین دو گروه مشاهده نشد(۱۷۶/۰=p).

نتیجه گیری: در این مطالعه بین پلی مورفیسم rs۱۱۵۷۵۹۳۴ A/G در ژن گیرنده اینترلوکین ۱۲ B_۱ و استعداد ابتلا به هپاتیت B مزمن ارتباط معنی‌داری به دست نیامد. بر اساس مطالعه حاضر، این پلی مورفیسم بر استعداد ابتلای افراد به هپاتیت B مزمن تاثیر گذار نمی‌باشد.

زمینه و هدف: ژنANKK۱  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز ۱) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی Taq۱A (rs۱۸۰۰۴۹۷) می‌باشد. حاملین آلل A۱ پلی‌مورفیسم TaqIA ، کاهشDRD۲  (گیرنده دوپامین D۲) را نشان داده‌اند. این کاهش افراد را مستعد می‌کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو کنند. مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم TaqIA (rs۱۸۰۰۴۹۷) را در اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین بررسی کرد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، ۹۱ مرد معتاد به هروئین و مت آمفتامین و تحت درمان با متادون و ۱۰۰ مرد کنترل سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومیک خون محیطی از طریق روش استخراج نمکی انجام شد و افراد از لحاظ پلی‌مورفیسم TaqIA به وسیله روش RFLP-PCR تعیین ژنوتیپ شدند و آنزیم TaqI برای RFLP به کار برده شد.

یافته‌ها: این بررسی نشان داد که فراوانی آلل A۱ پلی مورفیسم TaqIA به طور معنی‌داری در افراد بیمار نسبت به گروه کنترل بالاتر است(۰۰۱/p<۰). فراوانی آلل A۱ در افراد بیمار و کنترل به ترتیب ۵۱ درصد و ۵/۲۲ درصد می‌باشد. ژنوتیپ A۱A۱ در ۲۵ درصد بیماران و ۷ درصد کنترل‌ها یافت شد(۸/۲۵-۶۴/۳= CI ۹۵%،  OR=۹/۷، p<۰/۰۰۱).

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که بین آلل A۱ پلی‌مورفیسم TaqIA و اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین ارتباط معنی‌داری وجود دارد.

زمینه و هدف: بیماری‌های التهابی روده(IBD) شامل دو دسته اساسی کولیت اولسرو(UC) و کرون(CD) می‌باشند که اتیولوژی آن‌ها هم‌چنان مبهم باقی مانده است. پلی مورفیسم‌های پروموتر فاکتور نکروز دهنده تومور آلفا (TNFα) نامزد مناسبی در استعداد ابتلا به IBD می‌باشند، هم‌چنان که رابطه معنی‌داری بین آن‌ها وجود دارد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFα در ناحیه ۱۰۳۱- با استعداد ابتلا به IBD در بیماران ایرانی بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، ۱۰۱ نفر بیمار مبتلا به IBD (۸۶ نفر کولیت اولسرو و ۱۵ نفر کرون) و ۱۰۰ فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. روش PCR-RFLP برای تعیین ژنوتایپ استفاده شد. در نهایت فرکانس آللی و توزیع ژنوتیپی در پلی مورفیسم T>C ژن TNFα بین دو گروه تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ TT، TC و CC در بیماران به ترتیب ۴/۶۴ ، ۷/۲۸ و ۹/۶ درصد و در گروه شاهد به ترتیب ۶۳ ، ۲۹ و ۸ درصد محاسبه گردید. هم‌چنین فرکانس آلل T۱۰۳۱- ژن TNFα در بیماران مبتلا به IBD بالا بود، در حالی که از نظر آماری معنی‌دار نبود(۰۵/p>۰).

نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم ناحیه ۱۰۳۱- در ژن TNFα و استعداد ابتلا به IBD دست نیامد. نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم مطالعه شده در ژن TNFα به عنوان عامل پیش آگهی در مورد استعداد افراد به ایجاد IBD در جمعیت ایرانی مطرح نمی‌باشد.