19 نتیجه برای پلیمورفیسم
منیر دودی، گیلدا اسلامی، محبوبه سترگی، سیدحسین حجازی،
دوره 14، شماره 4 - ( 7-1390 )
چکیده
زمینه و هدف: لیشمانیا ماژور و لیشمانیا تروپیکا عوامل اصلی به وجود آورنده لیشمانیوز جلدی در بخش‌های مختلف ایران بویژه دو منطقه اصفهان و بم می‌باشند. در این مطالعه به دلیل تأثیر تنوع سویه‌های انگل در طراحی استراتژی‌های کنترل بیماری، ایزوله‌های انسانی جهت تعیین نوع سویه با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روشها: در این مطالعه تجربی از 340 گونه‌ی جدا شده از بیماران دارای زخم پوستی سالک ناشی از گونه‌های لیشمانیا کشت و لام میکروسکوپی تهیه شد و با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. محصول تعدادی از این نمونه‌ها سکانس شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. اطلاعات حاصل از سکانس نمونه‌ها متعلق به محل ITS1 بوده که در DNA های استخراج شده، با دو پرایمر LITSr و L5.8S شده و 4 الگوی متفاوت ژنوتایپ، دو الگو برای لیشمانیا ماژور و دو الگو برای لیشمانیا تروپیکا را در دو منطقه اصفهان و بم نمایان نموده است. یافتهها: دو گروه ژنوتایپی LmB و LmA در میان ایزوله‌های لیشمانیا ماژور و دو گروه ژنوتایپی LtB و LtA در میان ایزوله‌های لیشمانیا تروپیکا مشخص و در این دو منطقه گزارش شد. ژنوتایپ LmA در میان ایزوله‌های اصفهان و ژنوتایپ LtA عمدتاً در میان ایزوله‌های بم بیشترین فراوانی را نشان دادند. نتیجهگیری: لیشمانیا ماژور عامل اصلی بوجود آورنده لیشمانیوز جلدی مرطوب در اصفهان و لیشمانیا تروپیکا عامل اصلی بوجود آورنده لیشمانیوز جلدی خشک در بم از نظر ژنتیکی دو گونه‌ی پلی‌مورفیک هستند و احتمال دارد رابطه‌ای بین ناهمگنی ژنتیکی و بروز بالینی و منطقه جغرافیایی این بیماری در انسان وجود داشته باشد.
زمان ارجمند کلوخی، زیور صالحی، فرهاد مشایخی، بهروز نجفی، سيد حسین میرپور،
دوره 17، شماره 8 - ( 8-1393 )
چکیده
زمینه و هدف: نیتریک اکسید در سلولهای اندوتلیال توسط eNOS سنتز شده و به عنوان یک تنظیم کننده چندکاره در ایجاد سرطان عمل میکند. بیشتر سرطان‌های معده از سلولهای اپی‌تلیال معده گسترش می‌یابد، از این رو ممکن است نیتریک اکسید در پیشرفت آنها دارای یک نقش باشد. نشان داده شده پلیمورفیسمهای ژن eNOS با استعداد ابتلا به سرطان‌های مختلف در ارتباط میباشد. در مطالعه حاضر، ارتباط ژنوتیپهای eNOS با خطر سرطان معده در جمعیت گیلان مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روشها: در این مطالعه مورد-شاهد، پلیمورفیسم Glu298Asp eNOS در 87 بیمار مبتلا به سرطان معده و 90 فرد سالم بررسی شد. تعیین ژنوتیپ پلیمورفیسم eNOSبا استفاده از روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز- چند شکلی طول قطعه محدود شده انجام شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با نرم‌افزار MedCalc صورت گرفت.
یافتهها: بین ژنوتیپهای eNOS و خطر سرطان معده هیچ ارتباطی یافت نشد. از بین 87 بیمار، 45 نفر Glu/Glu، 38 نفر Glu/Asp، و 4 نفر Asp/Asp بودند. در گروه شاهد، 44 نفر Glu/Glu، 40 نفر Glu/Asp و 6 نفر Asp/Asp بودند. تفاوت قابل ملاحظه‌ای در فراوانی‌های ژنوتیپی و آللی بین نمونه‌های شاهد و بیمار وجود نداشت.
نتیجهگیری: مشخص شد بین این پلیمورفیسم و خطر سرطان معده هیچ ارتباطی وجود ندارد. نتایج پیشنهاد میکند که پلیمورفیسم eNOS ممکن است دارای یک نقش در مهار سرطان معده باشد. اگرچه مطالعات مبتنی بر جمعیت بزرگتر جهت روشن شدن نقش پلیمورفیسم ژن eNOS در سرطان معده مورد نیاز میباشد.
سمیرا مرزبند، فرهاد مشایخی، زیور صالحی، محمد هادی بهادری،
دوره 18، شماره 7 - ( 7-1394 )
چکیده
زمینه و هدف: تقریبا 50 درصد دلایل اصلی ناباروری مردان ناشناخته مانده است. به نظر می رسد اختلالات ژنتیکی مسبب بروز بسیاری از موارد ناباروری ایدیوپاتیک باشد. پروتئین داربستی ترمیم اشعه ایکس گروه 1 (XRCC1) در مسیر ترمیم برش پایه (BER) و ترمیم شکست تک رشته DNA (SSBR) نقش دارد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی XRCC1 ممکن است ظرفیت ترمیم DNA را دستخوش تغییر قرار دهند. از این رو به عنوان عامل خطر ابتلا به ناباروری در نظر گرفته می شوند. پلی مورفیسم Arg399Gln ژن XRCC1 در دومین حفاظت شده BRCT1 قرار دارد. هدف از این مطالعه، بررسی احتمال ارتباط بین پلی مورفیسم Arg399Gln ژن XRCC1 و استعداد ابتلا به ناباروری ایدیوپاتیک مردان است.
مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم Arg399Gln از طریق واکنش زنجیره ای پلی مراز- پلی مورفیسم طول قطعه محدودکننده (PCR-RFLP) در یک جمعیت گیلانی شامل 144 مرد مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک و 166 مرد سالم مورد بررسی قرار گرفت. تحلیل آماری به کمک نرم افزار مدکالک نسخه 12 انجام شد.
یافته ها: با توجه به نتایج این تحقیق، ژنوتیپ های Arg/Gln ، Gln/Gln و Arg/Gln+Gln/Gln در مقایسه با ژنوتیپ Arg/Arg به ترتیب ارتباط معنی داری با افزایش خطر ابتلا به ناباروری ایدیوپاتیک مردان نشان می دادند(0001/0> p ، 41/7-37/2= CI برابر با 95 درصد، 19/4= OR )، (0034/0 > p ، 81/7-50/1= CI برابر با 95 درصد، 42/3= OR )، (0001/0 > p ، 09/7-32/2 = CI برابر با 95 درصد، 06/4 = OR ). به علاوه، فراوانی آلل Gln در بیماران مبتلا به ناباروری به شکل معنی داری بیشتر از افراد شاهد بود( 0004/0 = p ).
نتیجه گیری: در مجموع، پلی مورفیسم Arg399Gln ژن XRCC1 می تواند با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در ارتباط باشد و آلل Gln ممکن است یک فاکتور خطر ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت مورد مطالعه باشد. برای رسیدن به یک نتیجه گیری قطعی لازم است که یک جمعیت بزرگ تر و اقوام مختلف مورد مطالعه قرار گیرند.
امیر حسین حسینی، لیلا کهن، سارا فلاحی،
دوره 18، شماره 8 - ( 8-1394 )
چکیده
زمینه و هدف: چاقی یک بیماری پیچیده و چند عاملی است که حاصل مجموعه‌ای از زمینه‌های ژنتیکی و محیطی و نحوه زندگی بوده و با افزایش خطر بیماری‌هایی چون فشارخون بالا، دیس لیپیدمی و دیابت نوع دو همراه میباشد. مطالعات نشان داده‌اند که میکرو RNAها در ایجاد بیماری‌های مزمن از قبیل چاقی نقش دارند. پژوهش حاضر، اولین پژوهشی است که به بررسی ارتباط احتمالی پلیمورفیسم rs2910164 ژن mir-146a با اضافه وزن و چاقی در زنان ایرانی پرداخته است.
مواد و روشها: مطالعه مورد - شاهدی حاضر بر روی 133 زن دارای اضافه وزن، 75 زن چاق و 173 زن با وزن طبیعی به عنوان گروه کنترل انجام شد. ژنوتیپهای پلیمورفیسم rs2910164 در ژن mir-146a با استفاده از روش Tetra-ARMS PCR تعیین گردیدند. همچنین جهت بررسی ارتباط بین ژنوتیپ‌ها با خطر ابتلا به چاقی، از تحلیل رگرسیون لجستیک استفاده شد.
یافتهها: ارتباط معنیداری بین ژنوتیپهای GC (04/0=p، 3/3-1: CI95 درصد، 8/1:OR) و CC (004/0=p، 6/12-6/1: CI95 درصد، 5/4:OR) با استعداد ابتلا به چاقی وجود داشت. براساس مدل ژنتیک غالب برای آلل C (مقایسه بین ژنوتیپهای GC+CC در مقابل GG)، ژنوتیپهای GC+CC با خطر ابتلا به چاقی همراه بودند (01/0=p، 7/3-2/1: CI95 درصد، 1/2:OR).
نتیجهگیری: این مطالعه نشان داد که پلیمورفیسم rs2910164 ژن mir-146a با خطر ابتلا به چاقی همراه است و آلل C می‌تواند به عنوان یک آلل غالب، خطر ابتلا به چاقی را در زنان ایرانی افزایش دهد.
کبری جهانگیری زاده، محبوبه نصیری، نعیمه السادات اثماریان،
دوره 19، شماره 1 - ( 1-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: سقط خود به خودی مکرر یک اختلال هتروژن با شیوع بالای 1 درصد در میان زنان سنین باروری میباشد، که به عنوان از دست رفتن بارداری بیش از دو بار تعریف می‌گردد. میانجی‌های ایمنی شامل سیتوکین‌ها ماهیت عمل سلولهای ایمنی در پاسخ به شرایط ناسازگار بافتی را تعیین می‌کنند. فاکتور محرک کلونی (CSF3) سیتوکینی است که با تأثیر برروی بیان سایر سیتوکین‌ها ازجمله IL-4 و افزایش بیان آن، پاسخ ایمنی برعلیه جنین سمی آلوگرافت را سرکوب می‌نماید. این مطالعه با فرض تأثیر پلیمورفیسم rs1042658 در موقعیت 3’UTR ژن CSF3 بر روی میزان بیان و پایداری رونوشت ژن CSF3 برای اولین بار در ارتباط با استعداد سقط مکرر انجام گرفت.
مواد و روش: در این مطالعه مورد- شاهدی، 122 زن مبتلا به RPL و 140 زن بارور طبیعی به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. توزیع ژنوتیپی پلیمورفیسم با روش T-ARMS PCR ارزیابی و نتایج حاصل با استفاده از آزمون آماری رگرسیون لجستیک تجزیه و تحلیل گردید.
یافتهها: فراوانی ژنوتیپی در ناحیه 3’UTR ژن CSF3 در گروه بیمار و کنترل با هم مقایسه شد که از نظر آماری اختلاف معنیداری در جهت حفاظت در برابر بروز سقط در ژنوتیپهای حامل آلل T بین دو گروه دیده شد(05/0>p). سابقه بروز سقط در خویشاوندان افراد مبتلا نسبت به خویشاوندان افراد سالم اختلاف قابل توجهی را نشان داد(05/0=p).
نتیجهگیری: یافته‌های حاصل ارتباط معنیداری بین پلیمورفیسم rs1042658 و بروز سقط نشان داد، به نظر می‌رسداین مارکر می‌تواند در ایجاد استعداد ابتلا به بیماری نقش داشته باشد.
فاطمه طرقی، فرهاد مشایخی، وحید منتظری، حمید سعیدی ساعدی،
دوره 19، شماره 3 - ( 3-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: 9MMP یکی از اعضای خانواده ماتریکس متالوپروتئینازها (MMPs) میباشد که پروتئین حاصل از آن قادر است شرایط مناسب برای مهاجرت سلولهای سرطانی و رگزایی درون تومور را فراهم نماید. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلیمورفیسم C>T در ناحیه 1562- راه انداز ژن 9MMP و پیشرفت سرطان سینه در جمعیت شمال غرب ایران میباشد.
مواد و روشها: در این تحقیق مورد- شاهدی، جمعاً 187 زن مشارکت داشتند. پلیمورفیسم مورد نظر با روش PCR-RFLP و با استفاده از آنزیم Pae I بررسی گردید و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار مدکالک انجام گرفت.
یافتهها: توزیع ژنوتیپ CC در گروه‌های سرطانی و کنترل به ترتیب 44 و 5/62 و توزیع ژنوتیپ CT در گروه‌های سرطانی و کنترل به ترتیب 56 و 5/37 بود. در تحلیل آماری، مجذور کای و سطح معنیداری به ترتیب4/5 و 01/0 میباشد. علاوه بر این، بین پلیمورفیسم مورد نظر با درگیری غدد لنفاوی بیمار و نیز وجود تومور بزرگتر از 2 سانتی‌متر مکعب ارتباط معنی‌دار وجود دارد(به ترتیب، 005/p=0 و 03/p=0). نتایج این تحقیق نشان داد که مورد مطالعه ما، پلیمورفیسم C>T 1562- ژن 9MMP با سرطان سینه در مرحله‌ی 2 و بالاتر ارتباط دارد. همچنین وجود ژنوتیپ CT می‌تواند خطر متاستاز به غدد لنفاوی و خطر وجود تومور بزرگتر از 2 سانتی‌متر مکعب را 4 برابر کند.
نتیجهگیری: با توجه به نتیجه دست آمده ممکن است از این پلیمورفیسم به عنوان بیومارکر پیش آگهی استفاده کرد، هرچند نتیجهگیری قطعی نیازمند انجام این تحقیق با جامعه آماری بزرگتر میباشد.
اعظم فخری، سویار ساری، احمد ابراهیمی،
دوره 19، شماره 5 - ( 5-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: بیماری آندومتریوزیس به عنوان یک بیماری شایع وابسته به هورمون‌های آندروژنی در نظر گرفته شده است. آندروژن‌ها اثرات متفاوتی بر رشد آندومتر دارند. گیرنده آندروژن به عنوان مسیر انتقال پیام می‌تواند نقش کلیدی در تنظیم این روند داشته باشد. بیش از صدها جهش منجر به مقاومت در عملکرد در ژن گیرنده آندروژن (AR) ثبت گردیده است که از این بین توالی تکراری CAG در اگزون 1 بیشترین سهم مطالعات را در ارتباط با بیماری‌ها داشته‌است. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین تنوع تکرار CAG در ژن AR در زنان ایرانی مبتلا به آندومتریوزیس انجام گردید.
مواد و روشها: در این مطالعه، 100 زن مبتلا به آندومتریوزیس و 100 زن سالم به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند و ناحیه اگزون 1 با استفاده از PCR تکثیر شد. محصولات ژنی با هدف بررسی تنوع تکرار CAG بر روی ژل آکریل آمید مورد بررسی قرار گرفتند.
یافتهها: تعداد تکرارهای CAG در هر دو گروه بین 18 تا 26 تکرار مشخص گردید(میانگین± انحراف معیار، 3/3±35/18).
نتیجهگیری: بر طبق نتایج حاصل از این مطالعه، تفاوت معنیداری بین دو گروه زنان مبتلا به آندومتریوزیس و گروه زنان سالم یافت نشد و تعداد تکرار در هر دو گروه بین 18 تا 26 تکرار مشخص گردید که نشان‌دهنده عدم ارتباط بین تنوع تکرار CAG با بیماری آندومتریوزیس میباشد. بر طبق اطلاعات تحقیق حاضر برای اولین بار برروی بیماران مبتلا به آندومتریوزیس در ایران انجام گرفته است، هرچند مطالعه با تعداد نمونه بیشتر ضروری به نظر میرسد.
احمد همتا، جمشید انصاری، زهرا بیاتی،
دوره 19، شماره 7 - ( 7-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: سرطان پستان هم بدخیمی غالب وهم شایع‌ترین علت مرگ ناشی از سرطان در میان زنان است. عوامل بسیاری ممکن است در ابتلا به سرطان پستان نقش داشته باشند و رادیکال‌های آزاد اکسیژن ممکن است یکی از این عوامل باشد. سیستم‌های آنتی‌اکسیدان مختلف در برابر استرس اکسیداتیو، از جمله پاراکسوناز 1 وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلیمورفیسم rs854560 در ژن PON1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان است.
مواد و روشها: ما تجزیه و تحلیل ژنوتیپی با استفاده از روش PCR-RFLP در یک مطالعه مورد شاهدی از 83 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 100 نفر غیر مبتلا به سرطان در جمعیت ایرانی انجام دادیم.
یافتهها: در مطالعه ما روی پلیمورفیسم L55M ژن پارااکساناز1، ژنوتیپ LL در 2 (40/2 درصد) بیمار یافت شد، در حالی که 69 بیمار (13/83 درصد) ژنوتیپ LM داشتند. ژنوتیپ MM در 12 بیمار (45/14 درصد) وجود داشت. در گروه شاهد ژنوتیپ LL، LM و MM در 4 (4 درصد)، 81 (81 درصد)، 15 (15 درصد) افراد یافت شد واز لحاظ آماری تفاوت معنیداری بین دو گروه بیمار و شاهد از نظر پلیمورفیسم L55M ژن پارااکساناز1 وجود نداشت (0/825=p). توزیع آللی متفاوت بود، اما این تفاوت از نظر آماری معنی‌دار نیست(0/920=p).
نتیجهگیری: ما بین پلیمورفیسم M55L و سرطان پستان ارتباطی پیدا نکردیم.
شکوفه رحیمی، محبوبه نصیری، سعیده آریان نیا، رضا فرخ سرشت،
دوره 19، شماره 9 - ( 9-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: لوپوس سیستمیک اریتماتوزیس ([1]SLE) یک بیماری خودایمن با تظاهرات بالینی وسیع و اتیولوژی نامشخص است. تخریب بافتی در بیماران ناشی از تولید اتوآنتیبادی برعلیه آنتیژنهای هسته و سیتوپلاسم در سطح وسیع رخ میدهد. با توجه به نقش ژن GADD45A در کنترل چرخه سلولی، سرکوب تکثیر سلولهای T و تنطیم اپیژنتیکی ژنوم، این مطالعه مورد- شاهدی برای اولین بار به بررسی ارتباط پلیمورفیسم rs581000 در منطقه 5َ نزدیک ژن و ریسک بروز SLE در بیماران جنوب ایران پرداخته است.
مواد و روشها بررسی: مطالعه حاضر روی 102 فرد مبتلا به SLE در مقایسه با 118 فرد سالم بهعنوان گروه کنترل انجام شد. ژنوتیپهای ژن GADD45A در موقعیت پلیمورفیسم rs581000 با روش T-ARMS PCR تعیین گردید.
یافتهها: آلل C در گروه کنترل (13/0) نسبت به گروه بیمار (01/0) بهطور معنیداری شایعتر بود (001/0>P). فراوانی ژنوتیپهای حامل حداقل یک آلل C (CC+CG) در گروه کنترل (4/14%) در مقایسه با گروه بیمار (1%) بسیار بالاتر بود، و این آلل اثر حفاظتی در برابر ریسک بروز SLE (001/0>P، 5/0-009/0= فاصله اطمینان، 06/0= نسبت شانس) نشان داد.
نتیجهگیری: بنظر میرسد پلیمورفیسم rs581000 ژن GADD45A در پاتوژنز بیماری SLE نقش دارد.
[1] Systemic lupus erythematosus
سمیرا حیدرپناه، لیلا کهن، سیده سارا هاشمی،
دوره 19، شماره 10 - ( 10-1395 )
چکیده
چکیده
زمینه و هدف: سندروم تخمدان پلی‌کیستیک(PCOS) شایع‌ترین اختلال غدد درون‌ریز در زنان میباشد. PCOS با هیپرآندروژنیسم تخمدان و عدم تخمک گذاری شناخته می‌شود که این دو علامت در نتیجهی یک اختلال در بلوغ فولیکولی می‌باشند. آپپتوز یک مکانیسم تنظیمی برای بلوغ و بقای اووسیت است. مطالعات متعددی نقش احتمالی Fas را در آپپتوز تخمدان نشان دادند. مطالعه‌ی حاضر، اولین تحقیقی است که به بررسی ارتباط احتمالی پلیمورفیسم rs1800682 ژنFas با PCOS در زنان ایرانی پرداخته است.
مواد و روشها: مطالعه‌ی مورد - شاهدی حاضر بر روی 251 زن بیمار مبتلا به PCOS و 213 زن به عنوان گروه کنترل انجام شد. ژنوتیپهای پلیمورفیسم rs1800682 در ژن Fas با استفاده از روش Tetra-ARMS PCR تعیین گردیدند. همچنین، جهت بررسی ارتباط بین ژنوتیپ‌ها با خطر ابتلا به PCOS، از تحلیل رگرسیون لجستیک استفاده شد.
یافتهها: ارتباط معنیداری بین آلل A و استعداد ابتلا به PCOS وجود داشت(011/0=p، 83/1-08/1: CI95 درصد، 4/1:OR). به علاوه، در مدل ژنتیک مغلوب برای آلل A، ژنوتیپ AA خطر ابتلا به PCOS را بعد از در نظر گرفتن اثر سن و شاخص توده بدنی افزایش داد (041/0=p، 51/2-02/1: CI95 درصد، 6/1:OR).
نتیجهگیری: این مطالعه برای اولین بار نشان داد که پلیمورفیسم rs1800682 ژن Fas با خطر ابتلا به PCOS در زنان ایرانی ارتباط دارد و آلل A می‌تواند به عنوان یک آلل مغلوب، خطر ابتلا به PCOS را افزایش دهد.
زینب حسین پور، زیور صالحی، سهیلا طالش ساسانی، کیوان امینیان،
دوره 20، شماره 1 - ( 1-1396 )
چکیده
چکیده
زمینه و هدف: کولیت اولسرو، بیماری مزمن التهابی روده است که مخاط رکتوم و کولون را در برمی‌گیرد. پاتوژنز این بیماری به خوبی شناخته شده نیست، اما به نظر میرسد عوامل ژنتیکی و محیطی سبب پاسخ ایمنی نامناسب به برخی باکتری‌های هم زیست روده می‌شوند. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلیمورفیسم (rs4938723T/C)miR-34b/c با خطر بروز بیماری کولیت‌اولسرو است.
مواد و روشها: نمونه‌های جمع‌آوری‌شده شامل ۵۰ نفر دارای بیماری کولیت اولسرو و ۱۰۰ نفر کنترل می‌باشند. استخراج DNA ژنومی از نمونه خون محیطی صورت گرفت. تنوع ژنتیکی miR-34b/c با روشtetra primers ARMS-PCR تعیین شد. تجزیه و تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار MedCalc (نسخه ۱/ 12) انجام گرفت.
یافتهها: اختلاف معنیداری در خصوص توزیع ژنوتیپی و آللی در گروه‌های بیمار و شاهد مورد مطالعه وجود داشت. هتروزیگوت‌هایCT به میزان 29/2 برابر بیشتر در معرض خطر بیماری کولیت اولسرو قرار گرفتند(29/2,OR=82/4-08/1CI=95%,02/0p=).
نتیجهگیری: اظهارات حاکی از این است که پلیمورفیسم(rs4938723) miR-34b/c ممکن است با خطر بیماری کولیت اولسرو مرتبط باشد. با این وجود، مطالعات وسیع‌تر با تعداد نمونه‌های بیمار و کنترل بیشتر جهت تأیید این نتیجه ضروری است.
سارا علیدادیانی، زیور صالحی،
دوره 20، شماره 6 - ( 6-1396 )
چکیده
چکیده
زمینه و هدف: لانهگزینی از یک جنین شامل یک توالی پیچیده از حوادث سیگنالینگ، متشکل از تعداد زیادی واسطه‌های مولکولی مانند هورمون‌های تخمدان، سایتوکاین‌ها، مولکول‌های چسبنده و فاکتورهای رشد است. فاکتور رشد اندوتلیال عروقی (VEGF) یک عامل مهم رگزایی است. اعتقاد بر این است که VEGF نقش مهمی در روند لانهگزینی ایفا میکند. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلیمورفیسم C/G 405+ VEGF و نتایج بالینی از زنانی بود که تحت روش لقاح مصنوعی و انتقال جنین قرار گرفتند.
مواد و روشها: یکصد زن با شکست‌های قبلی لقاح مصنوعی و انتقال جنین و یکصد زن باردار بهعنوان گروه شاهد برای ژنوتایپ C/G 405+ VEGF توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمراز-پلیمورفیسم طول قطعه محدود کننده (PCR-RFLP) مورد بررسی قرار گرفت. تجزیه و تحلیل آماری به کمک نرم افزار مدکالک انجام شد.
یافته ها: نتایج ما شیوع بالاتری از ژنوتایپ G/G 405+ VEGF و آلل G در بیماران با سابقه‌ی شکست لقاح مصنوعی و انتقال جنین را نشان داد (90/6= OR؛ 29/17–75/2= 95% CI؛ 0001/0> p؛ 50/2= OR؛ 76/3–66/1= 95%CI؛ 0001/0>p).
نتیجهگیری: مطالعه‌ی حاضر نشان داد که ژنوتیپ GG 405+ VEGF با افزایش خطر نارسایی لقاح مصنوعی و انتقال جنین همراه بود. با این وجود، مطالعات بیشتر در جمعیتهای بزرگ تر از جمله دیگر عوامل ژنتیکی مورد نیاز برای رسیدن به یک نتیجهگیری قطعی است.
الهه کهن، لیلا کهن، مریم مقبول،
دوره 20، شماره 8 - ( 8-1396 )
چکیده
چکیده
زمینه و هدف: ناباروری مردان یک بیماری مولتیفاکتوریال است که در نتیجه بر هم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی بروز میکند. بیش از نیمی از موارد ناباروری در مردان به علت اختلال در اسپرماتوژنز و در نتیجه اختلالات اسپرم میباشد. پروتئین های شوک حرارتی (HSP)، چاپرون های مولکولی هستند که در مراحل مختلف اسپرماتوژنز دخالت دارند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش واریانت¬های ژنتیکی HSPA1B rs6457452 در ناباروی مردان صورت گرفته است.
مواد و روش ها: این مطالعه ی مورد-شاهدی بر روی 516 نفر متشکل از 308 مرد مبتلا به ناباروری ایدوپاتیک و 208 مرد سالم به عنوان کنترل انجام شد. بعد از استخراج DNA از خون محیطی، تعیین ژنوتیپ با روش Tetra-ARMS PCR انجام شد. جهت بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم و ناباروری مردان از آنالیز رگرسیون لوجستیک استفاده شد.
یافته ها: تفاوت معنی داری در توزیع ژنوتیپ ها بین افراد کنترل و نابارور مشاهده شد. نتایج نشان داد که افراد حامل ژنوتیپ TC (OR=1.552, 95%CI: 1.032-2.334, p=0.035) و TT (OR=2.746, 95%CI: 1.153-6.545, p=0.023) از لحاظ ناباروری مردان، بیشتر تحت خطر هستند. همچنین، ارتباط معنی داری بین آلل T (OR=1.695, 95%CI: 1.220-2.355, p<0.001) و ناباروری در مردان مشاهده شد.
نتیجه گیری: این مطالعه برای اولین بار نشان داد که پلی مورفیسم HSPA1B rs6457452 با خطر ابتلا به ناباروری در مردان ایرانی همراه است و آلل T می تواند به عنوان یک آلل غالب، خطر ابتلا به ناباروری را افزایش دهد.
مهسا کاظمی رودسری، فرهاد مشایخی،
دوره 20، شماره 9 - ( 9-1396 )
چکیده
چکیده
زمینه و هدف: ماتریکس متالوپروتئینازها برای تخریب/بازسازی ماتریکس خارج سلولی ضروری بوده و در شکل گیری شریان‌های مارپیچ و حمله به آندومتر در طول لانه گزینی دخیل هستند. مهارکننده بافتی متالوپروتئیناز-1، در بافت‌های مختلف موجودات بیان می‌شود و فعالیت ماتریکس متالوپروتئینازها را مهار می کند. هدف از این پژوهش، مطالعه‌ی بین ارتباط پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی درپلی مورفیسم T/C372 ژن TIMP1 (rs4898) با لقاح مصنوعی و انتقال جنین توسط PCR ویژه آلل بود.
مواد و روشها: در مجموع، تعداد 200 نمونه خون شامل 100 IVF منفی و 100 IVF مثبت(کنترل) در این مطالعه جمع‌آوری شد.DNA برای ژنوتایپینگ TIMP1 استخراج شد. فراوانی ژنوتیپی و آللی پلیمورفیسم 372T/C از طریق روش PCRویژه آلل مورد بررسی قرار گرفت.
یافته ها: فراوانی ژنوتیپی CC، CT و TT در پلیمورفیسم T/C372 از ژن TIMP1 در نمونه های IVF-به ترتیب، 1، 98 و 1 درصد بود، در حالیکه برای گروه IVF+ به ترتیب، 7، 91 و 2 درصد بود(07/0p=). فرکانس اللی C و T درIVF- به ترتیب، 50 و 50 درصد و در IVF+ به ترتیب 5/47 و 5/52 درصد بود. فراوانی ژنوتیپی و اللی TIMP1 4898rs (372T/C) بین گروه کنترل و بیماران تفاوت معنی داری نداشت(بهترتیب 07/0p= و 68/0 p=).
نتیجهگیری: نتایج این مطالعه نشان می دهد که پلیمورفیسم تک‌نوکلئوتیدی 372T/C از TIMP1 ممکن است با نتیجه ی لقاح مصنوعی و انتقال جنین در این جمعیت در ارتباط نباشد. برای تایید نتایج به مطالعات بیشتر با تعداد بیشتری از بیماران و کنترل ها نیاز است.
بهاره بابائی هولاری، زیور صالحی،
دوره 20، شماره 10 - ( 10-1396 )
چکیده
چکیده
زمینه و هدف: حاملگی موفق به توانایی رویان در تکثیر سلولهای تروفوبلاست و تهاجم به آندومتر مادر و همچنین القای جریان خون خود پس از لانهگزینی بستگی دارد. گنادوتروپین جفتی انسان بتا (β-hCG)، لانهگزینی بلاستوسیت، رگزایی رحم و آنژیژنز را افزایش میدهد، همچنین نگهداری ثبات رحم و سازگاری ایمنی در دوران بارداری را تنظیم میکند. زیر واحد بتا hCG توسط ژنهای CGB3، CGB5، CGB6، CGB7 و CGB8 رمزگذاری می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلیمورفیسم CGB5-155G/C و نتایج بالینی در زنان تحت درمان با IVF-ET ، بود.
مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 200 بیمار که تحت درمان با IVF-ET )شامل100 نفر با نتیجه مثبت و 100 نفر با نتیجه منفی (IVF-ETقرار گرفتند، صورت گرفت. ژنوتیپCGB5 در جایگاه -155G/C توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمراز-پلیمورفیسم طول قطعه محدود کننده (PCR-RFLP) مورد بررسی قرار گرفت. تجزیه و تحلیل آماری به کمک نرم افزار مدکالک انجام شد.
یافته ها: نتایج نشان میدهد که ژنوتیپCC پلیمورفیسم CGB5-155G/C با کاهش خطر شکست IVF-ET مرتبط است(02/0 =p، 29/0=OR، 85/0-1/0=CI95%). اگرچه، تفاوت معناداری بین توزیع آللی CGB5-155G/C بین دو گروه وجود نداشت (46/1 =2x ، 22/0 = p).
نتیجه گیری: نتایج این مطالعه حاکی از این است که ژنوتیپCC(-155G/C) ژن CGB5 اثر حفاظتی در نتیجهی IVF-ET دارد. مطالعات بیشتر با اندازه ی بزرگتر نمونه ها در جمعیتهای مختلف، جهت شناخت مکانیسم های دخیل در پیوستگی پلیمورفیسمهای ژن CGB5 و نتیجه ی IVF-ET ضروری می باشد.
بیتا کاویانی، حسین سازگار، نوشا ضیاء جهرمی، فرزانه محمدی فارسانی،
دوره 20، شماره 11 - ( 11-1396 )
چکیده
چکیده
زمینه و هدف: هدف از این مطالعه، بررسی نقش پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی rs137852599 موجود در ژن کد کننده‌ی گیرنده‌ی آندروژن بر مقاومت دارویی بیماران دارای سرطان پروستات به داروی انزالوتامید است.
مواد و روشها: در پژوهش مورد- شاهدی حاضر، آنالیز ARMS-PCR بر روی ژن کدکننده‌ی گیرنده‌ی آندروژن در ۵۰ بیمار مبتلا به سرطان پروستات دارای مقاومت به دارو و ۵۰ بیمار مبتلا به سرطان پروستات بدون مقاومت دارویی انجام گرفت. تحلیل‌های آماری با استفاده از سرور GeNePop صورت گرفت و نتایج به دست آمده از طریق سرور SISA مورد بررسی قرار گرفت.
یافتهها: فراوانی آللی در rs137852599 برای آلل‌های A و C در گروه مقاوم به دارو برابر با 78/۰ و 22/۰ و در گروه غیر مقاوم به دارو برابر با 94/۰ و 06/۰ بود. نتایج نشان میدهد که ارتباط معناداری بین وجود مقاومت دارویی و پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی rs137852599 وجود دارد (02/0 = p).
نتیجهگیری: وجود پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی می‌تواند باعث ایجاد مقاومت‌های دارویی در افراد مبتلا به سرطان پروستات گردد. در نتیجه، بررسی وجود این پلی‌مورفیسم‌ها می‌تواند در تجویز داروی مناسب در این بیماران تأثیرگذار باشد.
حامد عباسی سلطانی، فرزاد زهساز،
دوره 21، شماره 5 - ( 7-1397 )
چکیده
زمینه و هدف: یکی از مفاهیم مهم در تربیت بدنی و علوم ورزشی فرآیند شناسایی استعداد است. هدف از این پژوهش، بررسی تأثیر پلیمورفیسم ژن PPARα بر برخی از عملکردهای ورزشی کودکان 10 تا 12 ساله غیرورزشکار بود.
مواد و روشها: طرح حاضر، در قالب یک تحقیق نیمه تجربی و میدانی با نمونه‌گیری بزاقی انجام شد. جهت تعیین پلیمورفیسم ژن‌ها، روش‌های به‌کاررفته شامل نمونه‌گیری بزاقی، استخراج DNA بزاقی و روش PCR-RFLP بوده و تست‌‌‌‌های ورزشی نیز عبارت بودند از دوی شاتل ران، پرش طول درجا و دوی 20 متر سرعت. آزمودنی‌های تحقیق را 118 پسر غیرورزشکار سالم 10 تا 12 ساله از شهرستان مرند تشکیل می‌دادند. فرکانس ژنوتیپ بعد از تطبیق با تعادل هاردی–وینبرگ با استفاده از تست‌‌‌‌های لون، فیشر و کولموکروف–اسمیرنوف آزموده شد. با استفاده از تحلیل کواریانس یک‌طرفه، میانگین فنوتیپ گروه‌ها با یکدیگر مقایسه گردید. نوع پلیمورفیسم به عنوان متغیر پیش‌بین و عملکردهای ورزشی دوی شاتل ران 20 متر، پرش طول درجا و آزمون 20 متر سرعت به عنوان متغیر ملاک در نظر گرفته شد. تمامی تجزیه و تحلیل‌‌‌‌ها به وسیله نرم‌افزار SPSS نسخه 22 انجام گرفت.
یافتهها: نتایج نشان داد آزمودنی‌های دارای پلیمورفیسم GG ژن PPARα، نسبت به آزمودنی‌های دارای پلیمورفیسم CC وGC، عملکرد بهتری در آزمون‌های استقامتی داشتند.
نتیجهگیری: می‌توان نتیجه گرفت که پلیمورفیسم GG با فعالیت‌های استقامتی مرتبط است. ولی پلیمورفیسمهای CC و GC برتری خاصی در فعالیت‌های استقامتی، سرعتی و توانی ندارند.
معصومه رحیم زاده، سیروس نعیمی، محمد مهدی مغنی باشی، خلیل خاشعی ورنامخواستی،
دوره 23، شماره 4 - ( 7-1399 )
چکیده
زمینه و هدف: در بیماری لوسمی میلوئیدی حاد مقدار زیادی سلول نابالغ ایجاد می‌شود که می‌تواند مرتبط با حضور برخی از چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی در موقعیت‌های ژنی رمزکننده آنزیم‌های دخیل در مسیرهای سیگنالی هدایت‌کننده تکامل و فعال‌سازی سلول‌ها باشد. هدف این مطالعه، بررسی ارتباط پلیمورفیسم A/C) rs104893674) ژن ZAP-70 با خطر ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد در نمونه‌های تهیه‌شده از بیمارستان‌های دو استان فارس و اصفهان بود.
مواد و روش ها: در این مطالعه مورد ـ شاهدی که در سال 1398 در دانشگاه آزاد اسلامی واحد کازرون انجام شد، 94 فرد مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد به عنوان مورد و 99 فرد سالم به عنوان کنترل (همسان‌سازی‌شده از لحاظ سن و جنس)، انتخاب شدند. پس از نمونه‌گیری و استخراج DNA، پلیمورفیسم مذکور با روش Tetra Primer ARMS PCR مورد بررسی قرار گرفت. داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار
SPSS نسخه 23 و آزمون آماری مجذور کای تجزیه و تحلیل شدند.
ملاحظات اخلاقی: این مطالعه با کد اخلاق IR.IAU.KAU.REC.1398.051 به تصویب کمیته اخلاق معاونت پژوهشی دانشگاه آزاد اسلامی واحد کازرون رسید.
یافته ها: نتایج حاصل از این تحقیق حاکی از وجود ارتباط معنی‌دار همراه با اختصاصیت ژنوتیپی و آللی پلیمورفیسم A/C) rs104893674) با استعداد ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد بود. بدین صورت که افراد با ژنوتیپ AC و دارای آلل A در این موقعیت پلی‌مورفیک، بیشتر مستعد ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد هستند (P=0/000).
نتیجه گیری: ارتباط لوسمی میلوئیدی حاد با چندشکلی موقعیت ژنتیکی رمزکننده پروتئین ZAP-70، می‌تواند به عنوان گزینه‌ای برای پیش‌آگهی این عارضه در افراد مستعد مدنظر قرار گیرد.
امیر نجفی، محمد امین مومنی مقدم، داود سالارباشی، نرگس امینی بیدختی، مرضیه رحمانی، میلاد خراسانی،
دوره 27، شماره 3 - ( 5-1403 )
چکیده
مقدمه: دیابت نوع 2، یکی از بیماری‌های غیرواگیر است که سالانه بار مالی بسیاری را بر سیستم بهداشت درمان تحمیل میکند. مطالعات متعددی، نقش عوامل التهابی را در ایجاد و پیشرفت این بیماری نشان داده است. هدف از مطالعه حاضر، مقایسه پلیمورفیسم ژن آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین-1 در مبتلایان به دیابت نوع 2 و گروه شاهد بود.
روش کار: بعد از تأیید کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی گناباد، از 100 نفر از افراد مراجعه‌کننده به بیمارستان علامه بهلول گنابادی که در دو گروه مورد (مبتلا به دیابت نوع دو) و شاهد (سالم) تقسیم شدند، نمونه خون کامل دریافت گردید. استخراج DNA با استفاده از روش Salting out انجام شد. جهت بررسی پلیمورفیسم، با استفاده از پرایمرهای اختصاصی قطعه مورد نظر ابتدا به روش PCR تکثیر شده و در نهایت با استفاده از الکتروفورز آلل‌ها شناسایی گردید. داده‌ها با استفاده از آزمون Chi-Square در سطح معنیداری کمتر از
5 درصد مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافتهها: نتایج بررسی پلیمورفیسم نشان‌دهنده تفاوت معنی‌دار گروه مورد در ژنوتایپ 1/2 (0/001 = P) و 2/2 (0/004 = P) با افراد سالم بود. به طوری که ژنوتایپ 1/2 باعث افزایش احتمال ابتلا به دیابت نوع دو تا 15 برابر می‌شد.
نتیجه گیری: در جامعه مورد مطالعه، پلیمورفیسم ژن آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین-1 به صورت معنیداری در ابتلا به دیابت نوع دو نقش داشته و خطر ابتلا به این بیماری را افزایش میدهد به نحوی که افراد دارای آلل 2 احتمال ابتلا به دیابت نوع دو بیشتری دارند.
