---

مقدمه: نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی هیپرکلسیوری یک سندرم نادر به علت نقص موتاسیون در ژن CLDN16 است که مسئول ساخت پروتئین پاراسلین است که در ناحیه لوپ هنله در بازجذب کلسیم و منیزیوم دخالت دارد. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به این اختلال گزارش شده است. مورد: بیمار یک پسر 3 ساله با شکایت تتانی، پر ادراری و پر نوشی می‌باشد که در تصویر‌برداری رسوب پراکنده کلسیم در قسمت مدولاری کلیه وی مشخص گردید. نتایج آزمایشات انجام شده برای وی نشان دهنده هیپومنیزیمی، هیپرکلسیوری و هیپرمنیزیوری بود. گازهای خون شریانی وی نیز طبیعی بود. در پی گیری 2 ساله هیچ‌گونه علایم عصبی، نقصان رشد یا ریکتز در وی مشاهده نگردید. این بیمار با تشخیص سندرم نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی، هیپر کلسیوری، تحت درمان با پتاسیم پلی سیترا و هیدروکلروتیازید جهت کنترل هیپرکلسیوری و جلوگیری از پیشرفت نفروکلسینوزیس قرار گرفت. نتیجه گیری: سندرم نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی هیپر کلسیوری عارضه نادری است که با علائم پلی اوری پلی دیپسی و تتانی تظاهر پیدا می‌کند و در نهایت به نارسایی پیشرونده کلیوی در دهه دوم و سوم منجر خواهد شد. اگرچه تشخیص به موقع و بعضی از مداخلات درمانی مثل پتاسیم پلی سیترا و هیدروکلروتیازید این روند را کند خواهد کرد.