عبدالرحیم صادقی، حمیدرضا روضاتی، مینو گلستانی، آزاده مشتاق، مژگان صادقی، زهره ساری،
دوره ۴، شماره ۲ - ( ۴-۱۳۸۰ )
چکیده
مسائل ژنتیک یکی از علل مهم عقب ماندگی های ذهنی می باشد. با پیشرفت و توسعه کشورها، معلولیت ناشی از عفونت و سوء تغذیه کاهش یافته و بر سهم علل ژنتیکی افزوده می شود. در این مطالعه پس از تشکیل پرونده برای معلولین، بررسی کروموزومی با روش نوارگذاریG برای آنها انجام شد. از ۱۰۰ معلول، ۶۶ مورد پسر و ۳۴ مورد دختر بودند. ۳۱ درصد از معلولین نوعی اختلال کروموزومی داشتند. از ۲۳ مورد (درصد) معلول مبتلا به سندرم داون، ۲۱ مورد تریزومی آزاد کروموزوم ۲۱، ۱ مورد وضعیت موزائیک کروموزومی و مورد باقیمانده، وضعیت موزائیک کروموزومی همراه جابه جایی روبرتسونین ۱۴/۲۱ داشت. ۸ معلول دیگر نیز یک نوع ناهنجاری کروموزومی شامل واژگونی (۳ معلول)، تریزومی بخشی (۱ معلول)، کروموزوم ۲۲ حلقوی (۱ معلول) و شکست در کروموزوم های مختلف (۳ معلول) داشتند. این پژوهش به خوبی نشان داد که ناهنجاری های کروموزومی در بین عقب ماندگان ذهنی بسیار شایع است و شایع ترین علت کروموزومی در بین عقب ماندگی ذهنی، تریزومی آزاد کروموزوم ۲۱، عامل سندرم داون است.
