زمینه و هدف: لوپوس سیستمیک اریتماتوزیس ([1]SLE) یک بیماری خودایمن با تظاهرات بالینی وسیع و اتیولوژی نامشخص است. تخریب بافتی در بیماران ناشی از تولید اتوآنتی­بادی برعلیه آنتی­ژن­های هسته و سیتوپلاسم در سطح وسیع رخ می­دهد. با توجه به نقش ژن GADD45A در کنترل چرخه سلولی، سرکوب تکثیر سلول­های T و تنطیم اپی­ژنتیکی ژنوم، این مطالعه مورد- شاهدی برای اولین بار به بررسی ارتباط پلی­مورفیسم rs581000 در منطقه 5َ نزدیک ژن و ریسک بروز SLE در بیماران جنوب ایران پرداخته است.

مواد و روش­ها بررسی: مطالعه حاضر روی 102 فرد مبتلا به SLE در مقایسه با 118 فرد سالم به­عنوان گروه کنترل انجام شد. ژنوتیپ­های ژن GADD45A در موقعیت پلی­مورفیسم rs581000 با روش T-ARMS PCR تعیین گردید.

یافته­ها: آلل C در گروه کنترل (13/0) نسبت به گروه بیمار (01/0) به­طور معنی­داری شایع­تر بود (001/0>P). فراوانی ژنوتیپ­های حامل حداقل یک آلل C (CC+CG) در گروه کنترل (4/14%) در مقایسه با گروه بیمار (1%) بسیار بالاتر بود، و این آلل اثر حفاظتی در برابر ریسک بروز SLE (001/0>P، 5/0-009/0= فاصله اطمینان، 06/0= نسبت شانس) نشان داد.

نتیجه­گیری: بنظر می­رسد پلی­مورفیسم rs581000 ژن GADD45A در پاتوژنز بیماری SLE نقش دارد.