---

چکیده مقدمه: حدود 15 تا 20 درصد از بارداری‌ها به سقط جنین ختم می‌گردد. بیش از 50 درصد سقط‌های مکرر در مادران باردار 8 تا 15 هفته‌ مربوط به ناهنجاری‌های ژنتیکی است. از این میزان حدود 95 درصد مربوط به اختلالات تعداد و 5 درصد مربوط به اختلالات ساختمانی کروموزوم‌هاست. تاکنون هیچ کدام از اختلالات کروموزومی شناخته شده در انسان قابل درمان نبوده و تنها روش مقابله با این نوع اختلالات محدود به تشخیص پیش از تولد و سقط جنین‌های مبتلاست. هدف از این پژوهش تعیین انواع اختلالات کروموزمی با استفاده از روش های سیتوژنتیکی است. روش کار: در این مطالعه مقطعی- تحلیلی اختلالات کروموزومی در 56 جنین سقط شده جهت تعیین فراوانی آنها مورد مطالعه قرار گرفت. برای این منظور از کشت آمنیون-کوریون، جفت، بافت جنینی و محصول کورتاژ جهت به دست آوردن سلول‌های متافازی از سلول‌های جنینی استفاده گردید. نتایج: بعد از کشت، انجام کروموزوم تایپینگ و جی تی جی- باندینگ در نهایت تریزومی 21 با بیشترین فراوانی (5/12 درصد)، و ایزوکروموزومی21 ، ایزوکروموزمی X و نیز مونوزومی X هر کدام با فراوانی 8/1 درصد کمترین فراوانی را به خود اختصاص داد. نتیجه گیری: نه تنها اختلالات کروموزومی در ایجاد سقط‌های مکرر نقش بسزائی دارد، بلکه از نظر میزان فراوانی انواع اختلالات کروموزومی نیز در مقایسه با سایر کشورها مشابهت وجود دارد.هم‌چنین روش‌های تشخیصی سیتوژنتیکی نظیر جی تی جی باندینگ در مورد والدین دارای سقط‌های مکرر به عنوان روشی قوی و قابل اطمینان به شمار می‌آید.

---

زمینه و هدف: در پاتوژنز سقط‏های مکرر جنین عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی دخیل می‏باشند. تغییر فاکتورهای انعقادی خون طی دوران بارداری نقش مهمی در رخداد سقط مکرر جنین دارد. اخیرا ترومبوفیلی ارثی به عنوان عاملی برای سقط مکرر جنین شناخته شده ‏است. بنابر این در این مطالعه ارتباط میان چندشکلی فاکتور V (G1691A) و فاکتور II (G20210A) با سقط مکرر جنین در بیماران ایرانی بررسی شد.

مواد و روش ‏ها: در مجموع 203 زن در این مطالعه شرکت داشتند؛ 105 نفر با حداقل 2 سقط با علت ناشناخته به عنوان مورد و 98 نفر با حداقل 2 تولد موفق به عنوان شاهد مطالعه شدند. DNA ژنومی هر فرد از لوکوسیت‏های موجود در خون محیطی استخراج شد. وجود یا عدم جهش در ژن‏های فاکتور V (G1691A) و فاکتور II (G20210A) با روش PCR-RFLP و با استفاده از آنزیم‏های محدودالاثر Mnl1 و HindIII بررسی شد. در نهایت، اطلاعات با استفاده از آزمون آماری مربع کای ارزیابی شد.

یافته‏ ها: نتایج به دست آمده نشان داد شیوع چند شکلی‏‏های فاکتور V (G1691A) و فاکتور II (G20210A) در دو گروه شاهد و مورد از لحاظ آماری تفاوت معنی‏داری ندارد.

نتیجه‏ گیری: با توجه به نتایج این بررسی، چندشکلی‏‏های مذکور نقشی در اتیولوژی سقط مکرر جنین در جمعیت مورد مطالعه ندارند.

---

زمینه و هدف: سقط مکرر (RPL)، به وقوع دو یا تعداد بیشتر سقط پشت سر هم قبل از هفته‏ی بیستم بارداری اطلاق می‌شود. برخی از دلایل عمده‏ی RPL نقایص آناتومیک رحمی، عفونت‏ها، فاکتورهای ژنتیکی، ایمنی و محیطی می‌باشند. با این وجود، در بسیاری از موارد، علت RPL نامشخص است که به آن ایدیوپاتیک گفته می‌شود. اخیرا، مطالعات نشان دهنده‏ی نقش میکرو RNA‏ها در اندومتریوز، پره‏اکلامپسی، ناباروری و سقط مکرر می‌باشند. به همین جهت، هدف از این مطالعه بررسی همراهی چندشکلی miR-196a2C>T (rs11614913) با خطر بروز سقط مکرر در خانم‏های ایرانی می‌باشد.

مواد و روش‏ها: در این مطالعه‏ مورد- شاهدی، 183 خانم ایرانی شامل 83 بیمار با سابقه حداقل دو سقط پشت سر هم با علت نامشخص و 100 فرد کنترل سالم با حداقل سابقه یک تولد زنده و بدون هیچ گونه سابقه سقط مورد بررسی قرار گرفتند. بیمارانی که دلیل سقط مکرر آن‌ها عوامل آناتومیک، هورمونی، کروموزومی، عفونت، بیماری‌های خودایمنی یا اختلالات انعقادی بود، از گروه مورد مطالعه کنار گذاشته شدند. تعیین ژنوتیپ با روش Tetra ARMS PCRانجام گرفت.

یافته‏ها: تفاوت معنی‏داری در توزیع ژنوتیپی miR-196a2 rs11614913 در خانم‏های دارای سقط مکرر در مقایسه با افراد سالم، با مقدار p برابر با 04/0 و نسبت شانس 96/2 مشاهده شد(03/7-03/1 CI: 95 درصد).

نتیجه‏گیری: نتایج تحقیق حاضر بیان‌گر شواهدی مبنی بر همراهی واریانت ژنتیکی miR-196a2 و سقط مکرر می‌باشد. مطالعات بیشتر برای ارزیابی اهمیت واریانت ژنتیکی مطالعه شده در جمعیت‏‏های متفاوت و بررسی اثر تنظیمی این واریانت بر ژن‏های هدف مورد نیاز می‌باشد.