زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می‌باشد که به دو دسته‌ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه‌بندی می‌شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می‌شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می‌توان در ایجاد عارضه‌ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن‌های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده‌اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن‌ها برروی کروموزوم Yیا کروموزوم‌های اتوزوم قرارگرفته‌اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف‌های کروموزوم Y و جهش‌های ژن STAG3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد وDNA  آن استخراج گردید. نمونه‌ها از نظر وجود ریزحذف‌های کروموزوم Y به روش MultiplexPCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش‌های احتمالی در اگزون 7 ژن STAG3 به کمک روش MSSCP بررسی شد.

یافته‌ها: 13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بیمار ریزحذف‌های کروموزومYرا نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف‌های کروموزوم Y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد.

نتیجه‌گیری: نتایج نشان می‌دهند که ریزحذف‌های کروموزوم Y به عنوان اصلی‌ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم‌ترین کاندید جهت انجام تست‌های تشخیصی می‌باشند. جهش‌های ژن STAG3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.