---

چکیده مقدمه: در این تحقیق، اثر ضدجهش‌زایی عصاره الکلی بره‌موم (پروپولیس) به وسیله‌ آزمون ایمز در برابر دو ماده‌ جهش‌زای آزید سدیم و پتاسیم پرمنگنات، در غیاب و حضور میکروزوم‌های کبدی موش (S9) مورد بررسی قرار گرفته است. روش‌کار: در این مطالعه تجربی ابتدا از غلظت‌های متفاوتی از عصاره الکلی بره‌موم (5-1/0) درصد، جهت تعیین محدوده‌ی اثر باکتریوسایدی (MIC) بر روی سویه‌های آزماینده استفاده شد. سپس با استفاده از روش آزمون ایمز، اثر ضدجهش‌زایی در محدوده‌ی غیرسمی بررسی شد. در این آزمون از سویه‌های مختلف سالمونلا تیفی موریوم به نام‌های TA100 و TA97 استفاده شد که هر یک حامل یک جهش انتخابی در اپرون هیستیدین خود می‌‌باشند. سویه‌های جهش یافته -His بر روی پلیت‌ حاوی حداقل مواد معدنی و گلوکز در حضور مواد شیمیایی جهش‌زا مورد آزمایش کشت داده شدند و به این ترتیب فقط آن دسته از باکتری‌هایی که با جهش برگشتی، His+ شده‌ بودند، قادر به رشد و تشکیل کلنی بودند. وجود ماده‌ی ضدجهش (عصاره الکلی بره‌موم) در کنار ماده‌ی جهش‌زا، میزان کلنی‌های برگشتی را کاهش داده که با شمارش تعداد آن‌ها می‌توان با استفاده از فرمول، میزان ممانعت از جهش را محاسبه کرد. اختلاف بین متوسط تعداد کلنی‌های برگشتی در هر پلیت در ارتباط با ماده‌ی جهش‌زا، توسط نرم‌افزار آماری SPSS و با استفاده از آزمون آنالیز واریانس یک‌طرفه تجزیه و تحلیل گردید. نتایج: مقادیر MIC به دست آمده به روشنی نشان داد که عصاره‌ی الکلی بره‌موم در غلظت 5 درصد دارای خاصیت ضدباکتریایی علیه سالمونلا تیفی‌موریوم می‌باشند. از سوی دیگر در مورد غلظت‌های4-1/0 درصد این خاصیت مشاهده نشده و معلوم گشت که عصاره‌ی الکلی می تواند در این غلظت‌ها، اثرات جهش‌زایی مواد شیمیایی فوق را در یک وضعیت دوز- پاسخ خنثی نماید. نتیجه‌گیری: در پایان ما به این نتیجه رسیدیم که عصاره الکلی بره‌موم به واسطه‌ی دارا بودن انواع ترکیبات مهم مانند فلاونوئیدها دارای خواص ضدجهشی بوده و بالاترین میزان ممانعت از جهش، در غلظت 4 درصد مشاهده شد که با نتایج حاصل از به کار بردن مخلوط میکروزومی نیز هماهنگی داشت. مکانیزم عمل ضدباکتریایی بره‌موم پیچیده بوده و هیچ شباهتی با سایر آنتی‌بیوتیک‌های کلاسیک ندارد، اما باید به این نکته اشاره کرد که بره‌موم، مانع از تقسیم سلول باکتریایی می‌شود. بعضی از محققین معتقدند که بره‌موم می‌تواند مانع از فعالیت RNA پلیمراز وابسته به DNA شود.

---

زمینه و هدف: روغن زیتون به عنوان منبع اصلی چربی در رژیم غذایی علاوه بر داشتن سطح بالایی از اسید چرب اشباع نشده، حاوی ترکیبات بیولوژیکی مانند آنتی اکسیدان‌های فنولی بوده که قادر به جلوگیری از تأثیر مخرب رادیکال‌های آزاد و جهش‌های حاصل بر ساختارهای سلولی می‌باشد. هدف از این پژوهش بررسی اثر آنتی اکسیدانی و ضد سرطانی روغن زیتون به وسیله سالمونلا تیفی موریوم و میکروزوم است. مواد و روش‎ها: در این بررسی از 16 نمونه روغن زیتون ایرانی و1 نمونه روغن اسپانیایی استفاده گردید. آزمون تعیین توان ضد جهشی نیز بر اساس روش ایمز و با استفاده از سویه جهش یافته سالمونلا تیفی موریوم TA100 و ماده سرطان‌زای آزید سدیم انجام گرفت و با افزودن میکروزوم کبد موش اثر ضد سرطانی آن بررسی شد. شاهد مثبت آزید سدیم و شاهد منفی آب مقطر تعیین گشت. هر آزمون سه بار به طور هم زمان انجام و درصد بازدارندگی مطابق با فرمول، (1-T/M)×100 ، تعیین گردید. یافته‎ها: در صد بازدارندگی در بالا ترین سطح خود در تاریکی با توجه به واریته زیتون 64/63 درصد و در شرایط تیمار با نور 70/60 درصد بود. نتیجه گیری: نتایج این پژوهش نشان می‌دهد که نورموجب کاهش خاصیت آنتی اکسیدانی و ضد سرطانی روغن زیتون می‌گردد.

---

زمینه و هدف: سرطان از عوامل اصلی مرگ و میر در جهان بوده و مواد جهش‌زا عامل مرگ میلیون‌ها بیمار سرطانی هستند. با توجه به عوارض جانبی داروها در درمان سرطان، دانشمندان به دنبال عوارض جانبی کمتر با اثرات درمانی بهتر هستند و پژوهش در این زمینه در حال گسترش است. این مطالعه، با هدف ارزیابی اثر ضدجهشی عصاره‌های مختلف شیرابه و ژل آلوئه‌ورا در برابر ماده‌ جهش‌زای آزید سدیم، تحت آزمون ایمز در غیاب و حضور میکروزوم‌های کبدی موش(S9) انجام گرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی پس از تهیه عصاره‌های مختلف آبی و الکلی شیرابه و ژل آلوئه‌ورا، اثر ضدجهشی عصاره‌ها با آزمون ایمز بررسی گردید که در آن سوش جهش یافته باکتری سالمونلا تیفی موریوم بر روی محیط حداقل دارای ماده جهش‌زا کشت شد و تنها باکتری‌هایی که جهش برگشتی داشتند تشکیل کلنی دادند. ماده ضد‌جهش (عصاره‌های آلوئه‌ورا)، تعداد کلنی‌های برگشتی را کاهش داد. اختلاف بین متوسط تعداد کلنی‌های برگشتی در هر پلیت در ارتباط با ماده جهش‌زا، توسط نرم‌افزار SPSS و با آزمون آنالیز واریانس یک طرفه تجزیه و تحلیل گردید. یافته‌ها: یافته‌ها نشان داد که عصاره‌های اتانولی شیرابه و آبی ژل به ترتیب با درصد بازدارندگی 91 و 56 درصد بیشترین و کمترین اثر ضدجهشی را دارند. نتیجه‌گیری: در این ارزیابی اثر ضدجهشی قوی تمام عصاره‌ها نمایان گردید که ناشی از وجود انواع ترکیبات آنتی‌اکسیدان مثل آنتراکینون‌های مختلف، فلاونوئید‌ها و ویتامین‌های A، C وE می‌باشد. بالاترین میزان مهار جهش در عصاره اتانولی شیرابه مشاهده شد که با نتایج حاصل از به کار‌گیری مخلوط میکروزومی و یافته‌های مطالعات پیشین مطابقت دارد.

---

زمینه و هدف: آنالوگ‎های نوکلئوزیدی/ نوکلئوتیدی از جمله لامیوودین و آدفویر داروهای موثر برای درمان بیماران هپاتیت B به شمار می‌روند ولی استفاده طولانی مدت این دسته از داروها منجر به پیدایش واریته‎های مقاوم به درمان می‎شود. از آنجائی که اثر آنالوگ‎های نوکلئوزیدی/ نوکلئوتیدی بر پیدایش واریته‎های حاوی جهش‎های گریز HBsAg به خوبی مشخص نشده است، هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های گریز HBsAg در بیماران هپاتیت B مزمن تحت درمان با آنالوگ‎های نوکلئوزیدی/نوکلئوتیدی بوده است. مواد و روش‎ها: در این مطالعه مقطعی، 50 بیمار مبتلا به هپاتیتB مزمن که تحت درمان با آنالوگ‎های نوکلئوزیدی/ نوکلئوتیدی (لامیوودین و/یا آدفویر) بوده‎اند و 50 بیمار مبتلا به هپاتیتB مزمن که هیچ داروی ضد ویروسی دریافت نکرده بودند، مورد بررسی قرار گرفتند.DNA ویروس هپاتیت B از پلاسمای بیماران استخراج و قسمتی از ژن S ویروس هپاتیت B توسط روش Nested-PCR تکثیر گردید. محصول PCR توسط روش توالی یابی مستقیم از نظر وجود جهش‎های گریز HBsAgمورد ارزیابی قرار گرفت. یافته‌ها: در کل 100 بیمار مورد مطالعه، جهش‌های گریز HBsAg دیده شده عبارتند از : sQ101H، sG119R، sP120S، sP127S، sA128V، sG130N، sG130R، sT131I، sM133I و sY134N. در گروه بیماران تحت درمان با آنالوگ‎های نوکلئوزیدی/نوکلئوتیدی 16 درصد بیماران واجد ویروس حاوی جهش‎های گریز HBsAg بودند در حالی که در بیمارانی که تحت درمان دارویی قرار نگرفته بودند 6 درصد بیماران واجد ویروس حاوی جهش‎های گریز HBsAg بودند (98/2OR=، 2/0p=). نتیجه‎گیری: بر اساس نتایج به دست آمده در این مطالعه به نظر می‎رسد بین مصرف آنالوگ‎های نوکلئوزیدی/ نوکلئوتیدی و پیدایش جهش‎های گریز HBsAg رابطه‎ای وجود ندارد.

---

زمینه و هدف: گیاه حرا مشهور به مانگروی خاکستری، متعلق به خانواده اوسنیاسه می‌باشد که در گذشته برای درمان بیماری‌های مختلف نظیر زخم معده و پوست به کار می‌رفته است. در مطالعه حاضر فعالیت‌های ضد جهشی عصاره‌های برگ جوان و بالغ گیاه حرا بر روی باکتری جهش یافته سالمونلا تیفی موریم TA100 مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، سوش باکتری برای ژنوتیپ‌های مورد نظر بررسی شد. برگ‌ها پس از جمع‌آوری، خشک و پودر شده و عصاره‌گیری با اتانول 80 درصد و یا آب با دستگاه سوکسله انجام شد. فعال کننده متابولیکی از کبد هموژنیزه موش نر تهیه گردید و اثرضد جهشی عصاره در حضور ماده جهش زا با استفاده از تست ایمز سنجش شد. یافته‌ها: تعداد کلونی‌های جهش یافته در حضور هر دو عصاره آبی و اتانولی با فعال کننده متابولیکی و بدون آن کاهش یافتند. عصاره اتانولی نسبت به عصاره آبی فعالیت ضد جهشی بالاتری را نشان داد. هیچ تفاوتی در حضور مخلوط S9 در بین سنجش‌ها دیده نشد. بالاترین (71 درصد) و پایین‌ترین (24درصد) میزان بازدارندگی بر روی باکتری جهش یافته سالمونلا تیفی موریوم به ترتیب در عصاره اتانولی برگ بالغ منطقه بردخون و عصاره آبی برگ جوان عسلویه دیده شد. نتیجه‌گیری: یافته‌های مطالعه اخیر پیشنهاد می‌کند که عصاره برگ گیاه حرا ممکن است حاوی ترکیبات فعال زیستی بوده که موجب ممانعت از جهش در باکتری جهش یافته می‌شود و احتمالاً استرس‌های زیستی و غیر زیستی می‌توانند پتانسیل ضد جهشی عصاره‌های برگ را در بین دو ناحیه تحت تاثیر قرار دهند.

---

زمینه و هدف: بتا دفنسین126 انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی (12کیلو دالتون) بسیار غنی از سیستئین است. ژن این پروتئین در انسان بر روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. بیان بالایی از این پروتئین در اپیدیدیم گزارش شده است. این پلی‌پپتید سطح سلول‌های اسپرم را در حین عبور از اپیدیدیم پوشش می‌دهد. از آنجا که بتا دفنسین 126 در بلوغ و ظرفیت‌پذیری اسپرم موثر است، می‌تواند نقش مهمی در ناباروری ناشناخته درمردان ایفا نماید. پژوهش حاضر برای بررسی رابطه بین جهش در ژن بتا دفنسین 126 و ناباروری ناشناخته در مردان طراحی شده است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهد جهش دو نوکلئوتیدی سیتوزین3121 و 3122 در اگزون 2 ژن DEFB126 در 35 مرد ایرانی با ناباروری ناشناخته و 40 مرد بارور با اسپرموگرام طبیعی به عنوان گروه کنترل مراجعه کننده به پژوهشگاه رویان بررسی شد. در این مطالعه روش‌های SSCP و تعیین توالی برای یافتن تغییر در ژن مورد استفاده قرار گرفت. روش الایزا برای ارزیابی بیان این پروتئین در سطح سلول‌های اسپرم انجام شد.

یافته‌ها: بررسی داده‌های ژنتیکی نشان داد که 6/28 درصد از مردان با ناباروری ناشناخته و 5/7 درصد از گروه کنترل دارای ژنوتیپ هموزیگوت جهش دارdel/del می‌باشند. فراوانی جهش به طور معنی‌داری در گروه بیمار بیشتر از گروه کنترل بود (05/0< p). بیان این پروتئین در مردان با ژنوتیپ هموزیگوت del/del نسبت به سایر ژنوتیپ‌ها کمتر است(005/0< p).

نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد که این تغییر رایج در توالی ژن DEFB126 عامل موثری بر عملکرد سیستم تولید مثلی می‌باشد. در نتیجه مردان با ژنوتیپ هموزیگوت جهش دار نسبت به مردانی که آلل هموزیگوت طبیعی را دارا می‌باشند قدرت باروری کمتری دارند

---

زمینه و هدف: گیاهان دارویی منبع اولیه بسیاری از داروها جهت درمان بیماری‏های مختلف می‏باشند. جنس جاشیر (Prangos) از خانواده چتریان شامل گیاهان دارویی بسیاری است که اثرات مطلوب دارویی آن‌ها در بررسی‏های متعدد ثابت شده است. هدف از این پژوهش، بررسی اثر بخشی عصاره متانولی بخش‏های مختلف دو گونه جاشیر با نام‏های علمی Prangos ferulacea و Prangos acaulis بر رشد و تکثیر لنفوسیت‏های انسانی و نیز جهش‏زایی آن‌ها در سالمونلا تیفی موریوم TA98 می‏باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، نمونه‏های گیاهی از مناطق مختلف استان کردستان جمع‏آوری گشتند و سپس خشک و آسیاب شدند. بعد از آن عصاره متانولی این گیاهان استخراج شد و از عصاره‏های به دست آمده غلظت‏های10، 100، 500، 1000، 1500، 2000، 2500 میکروگرم بر میلی‏لیتر تهیه گشت. در نهایت اثر گذاری عصاره‏های حاصل بر رشد و تکثیر لنفوسیت‏های انسان و نیز جهش‏زایی آن‌ها به وسیله تست‏های MTT و ایمز بررسی گردید.

یافته‌ها: نتایج نشان داد که عصاره اندام‏های مختلف هر دو گونه به ویژه در غلظت‏های 500 تا 2500 میکروگرم بر میلی‌لیتر موجب افزایش معنی‌داری در میزان رشد و تکثیر لنفوسیت‏ها می‏شود. در بین عصاره‏های بررسی شده، گل و بذر در هر دوگونه به ترتیب بیشترین و کمترین تأثیر را بر تکثیر لنفوسیت‏ها داشتند. به طور کلی، میزان افزایش رشد و تکثیر ناشی از عصاره‏های گونه Prangos ferulacea بیشتر از گونه Prangos acaulis بود. نتایج حاصل از بررسی جهش‏زایی نیز حاکی از عدم جهش‏زایی عصاره‏های دو گونه مطالعه شده در غلظت‏های بررسی شده بود.

نتیجه گیری: نتایج نشان داد که دو گونه جاشیر مورد بررسی می‏توانند عملکرد سیستم ایمنی را افزایش دهند و به عنوان گیاهان دارویی ایمن در بیماران مبتلا به نقص‏های ایمنی و انواع عفونت‏های میکروبی مورد استفاده قرار گیرند.

---

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (HCM) مجموعه‌ای متنوع از بیماری‌های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع‌ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می‌باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن MYBPC3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن MYBPC3 در اگزون‌های 15 و 18 بیماران HCM در استان چهارمحال و بختیاری می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به HCM انتخاب شدند. DNA به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد، سپس اگزون‌های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر گردیدند. سپس مراحل SSCP و HA انجام گرفت.

یافته‌ها: تفاوت آشکاری بین نمونه‌های کنترل مثبت و سایر نمونه‌ها مشاهده گردید. اما هیچ تفاوتی در اگزون‌های مورد بررسی و یا شیفت باندها وجود نداشت.

نتیجه‌گیری: جهش در اگزون‌های ژن MYBPC3 می‌تواند باعث بروز HCM شود و احتمالاً تغییر در سایر اگزون‌ها عامل بیماری در این منطقه جغرافیایی است و تغییر در اگزون‌های مورد بررسی سهم به سزایی در بیماران مبتلا به HCM ندارد. در هرصورت، لازم است برای رسیدن به نتیجه‌ی بهتر بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.

---

زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می‌باشد که به دو دسته‌ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه‌بندی می‌شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می‌شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می‌توان در ایجاد عارضه‌ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن‌های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده‌اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن‌ها برروی کروموزوم Yیا کروموزوم‌های اتوزوم قرارگرفته‌اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف‌های کروموزوم Y و جهش‌های ژن STAG3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد وDNA  آن استخراج گردید. نمونه‌ها از نظر وجود ریزحذف‌های کروموزوم Y به روش MultiplexPCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش‌های احتمالی در اگزون 7 ژن STAG3 به کمک روش MSSCP بررسی شد.

یافته‌ها: 13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بیمار ریزحذف‌های کروموزومYرا نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف‌های کروموزوم Y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد.

نتیجه‌گیری: نتایج نشان می‌دهند که ریزحذف‌های کروموزوم Y به عنوان اصلی‌ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم‌ترین کاندید جهت انجام تست‌های تشخیصی می‌باشند. جهش‌های ژن STAG3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.

---

زمینه و هدف: سودومونای آئروژینوزا یک پاتوژن فرصت طلب بیمارستانی است که به خاطر مقاومت ذاتی و اکتسابی به طیف گسترده‌ای از آنتی‌بیوتیک‌ها تهدیدی برای مراقبت‌های کلینیکال محسوب می‌شود. یکی از مکانیسم‌های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوزا، جهش در ژن‌های تنظیم کننده منفی سیستم افلاکس پمپ نظیر nalC می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن nalC در جدایه‌های سودوموناس آئروژینوزا از بعضی بیمارستان‌های رشت و آزمایشگاه‌های لاهیجان بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مقطعی 45 سویه سودوموناس آئروژینوزا در یک مقطع یک ساله از چندین بیمارستان رشت و آزمایشگاه لاهیجان جداسازی شدند و به کمک روش‌های بیوشیمیایی تعیین هویت شدند. حساسیت و مقاومت به آنتی‌بیوتیک به روش کربی بور و مایکرودایلوشن تعیین گردید. سپس به روش PCR- سکونسینگ جهش‌های ژن nalC در جدایه‌های مقاوم به سیپروفلوکساسین بررسی گردید.

یافته‌ها: در این مطالعه بیش‌ترین جدایه‌های سودوموناس آئروژینوزا از نمونه‌های ادراری (53 درصد) و سپس نمونه‌های سوختگی (31 درصد) جمع‌آوری شد. بیش‌ترین میزان مقاومت نسبت به اریترومایسین (100 درصد) و کم‌ترین میزان مقاومت نسبت به سیپروفلوکساسین (31 درصد) مشاهده گردید. بالاترین میزان MIC سیپروفلوکساسین در بعضی از نمونه‌ها بیش ازμg/ml 512 تعیین گردید. نتایج سکونسینگ نشان داد که 12 جدایه مقاوم به سیپروفلوکساسین دارای یک یا چند جهش بدمعنی G71E ،S209R و E153Q در ژن nalC بودند.

نتیجه‌گیری: با توجه به این که جهش در اغلب جدایه‌ها در این مطالعه تعیین شده، به نظر می‌رسد جهش در ژن nalC نقش مهمی در ایجاد مقاومت به سیپروفلوکساسین در جدایه‌های بیمارستانی سودوموناس آئروژینوزا در استان گیلان داشته باشد.

---

چکیده

زمینه و هدف: فیبروئیدهای رحمی، تومورهای خوش خیم رحمی هستند که از سلول‌های عضلات صاف میومتر منشاء می‌گیرند. عوامل ژنتیکی نقش اصلی را در پیشرفت این بیماری ایفا می‌کنند. یکی از مهم‌ترین ژن‌هایی که در مکانیسم تشکیل میوم نقش دارد، ژن گیرنده‌ی فاکتور رشد اپیدرمال(EGFR) است که در روند رشد سلولی، تمایز، تکثیر و میتوژنزیس نقش اساسی را ایفا می‌کند. هدف از این مطالعه، بررسی جهش‌های شایع ژن EGFR در زنان ایرانی مبتلا به فیبروئیدهای رحمی می‌باشد. در این آزمون جهش‌های رایج اگزون 21 و 19 در ژن EGFR مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی، 80 زن مبتلا به میوم و 80 زن سالم به عنوان شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. برای بررسی جهش حذف اگزون 19 rs121913438)) از روش Tetra ARMS/PCR و برای بررسی جهش نقطه‌ای اگزون 21 (rs121434568) از روش ARMS/PCR استفاده شد و نتایج آزمایشات با استفاده از آزمون  χ 2تجزیه و تحلیل گردید.

یافته‌ها: مقایسه فراوانی ژنوتیپ‌های اگزون 21 (TT، TG، GG) و اگزون 19 (WW، WD، DD) در دو گروه بیماران و شاهد به کمک آزمون آماری به ترتیب نشان دهنده‌ی وجود اختلاف معنی‌دار((16)- e 320/1=  p) و ((13)- e 053/3=  p) درفراوانی ژنوتیپ‌های مختلف بین بیماران وگروه شاهد بود.

نتیجه گیری: نتایج تحقیق حاکی از وجود ارتباط معنی‌دار بین جهش‌های اگزون 19 و اگزون 21 ژن EGFR و استعداد ابتلا به میوم در جمعیت مورد مطالعه می‌باشد.

---

---

---

مقدمه: اراپلژی اسپاستیک توارثی یک بیماری نادر با الگوهای متفاوت توارثی است. شیوع این بیماری در نوع اتوزوم غالب و مغلوب حدود 8/1 در هر 100 هزار نفر است. اغلب افراد مبتلا در ایران حاصل ازدواج خویشاوندی می‌باشند. ضعف و اسپاسم عضلانی، تظاهر اصلی این بیماری است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک توارثی از طریق روش توالی یابی کل اگزوم بود.
روش کار: از یک فرد مبتلا به اختلال راه رفتن و اسپاسم اندام تحتانی و حاصل ازدواج خویشاوندی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب نمونه خون محیطی تهیه، DNA استخراج و توالی‌یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده‌های مرتبط با توالی‌یابی کل اگزوم، جهش مسبب بیماری در فرد مبتلا با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین پدر و مادر جهت تفکیک جهش و ناقل بودن بررسی شدند. این مطالعه توسط کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی اراک تأیید شده است (کد IR.ARAKMU.REC.1401.039). اصول اخلاقی مطابق با رهنمودهای کمیته اخلاق ملی و مقررات COPE رعایت شده است. این مطالعه با کد اخلاق IR.UOK.REC.1401.015 به تصویب کمیته اخلاق دانشگاه کردستان رسیده است.
یافته‌ها: در مطالعه حاضر جهش بیماری‌زای هموزیگوت (NM_030954.4): c.304T>C (p.Cys102Arg) در اگزون شماره 4 ژن RNF170 در فرد مبتلا شناسایی شد. نوع بیماری، پاراپلژی اسپاستیک توارثی تیپ 85 تعیین شد. همچنین پدر و مادر فرد مبتلا واجد جهش به صورت هتروزیگوت و سالم بودند.
نتیجه‌گیری: با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم جهش هموزیگوت در ژن RNF170 شناسایی شد. جهش در این ژن مسبب بیماری پاراپلژی اسپاستیک توارثی می‌شود. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین ناقل، از این یافته می‌توان برای اقدامات پیشگیرانه در فرزندان آینده استفاده کرد.
 

---

مقدمه: آلبینیسم چشمی- پوستی، یک بیماری ارثی با الگوی مغلوب اتوزومی است. میزان بروز این بیماری در حدود 1 در هر 17 هزار تولد است. اغلب افراد مبتلا در ایران، حاصل ازدواج خویشاوندی می‌باشند. موی سفید، پوست روشن و کاهش رنگدانه‌های عنبیه از تظاهرات اصلی این بیماری است. همچنین در معرض نور خورشید بودن، استعداد ابتلا به سرطان پوست را در این افراد افزایش می‌دهد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی علت ژنتیکی یک فرد مبتلا به زالی چشمی- پوستی از طریق روش توالی‌یابی کل اگزوم بود.
روش کار: از یک کودک مبتلا به آلبینیسم پوستی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب، نمونه خون محیطی به مقدار 6 سی‌سی تهیه، DNA استخراج و توالی‌یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده‌های توالی‌یابی اگزوم، جهش بیماری‌زا شناسایی شد. سپس جهت تأیید و تفکیک در فرد مبتلا و والدین او از روش توالی‌یابی سنگر استفاده شد.
یافته‌ها: فرد مبتلا جهش بیماری‌زا (NM_000372.5):c.286dupA p.(Met96AsnfsTer73) را در اگزون شماره 1 ژن TYR به صورت هموزیگوت نشان داد. با توجه به ژن جهش یافته نوع بیماری، آلبینیسم چشمی- پوستی IA تعیین شد. همچنین والدین فرد مبتلا برای جهش مذکور هتروزیگوت بودند.
نتیجه‌گیری: با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم با کارآیی بالا و سپس تائید جهش از طریق توالی‌یابی سنگر، جهش مسبب بیماری آلبینیسم چشمی- پوستی در فرد مبتلا شناسایی شد. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین، ناقل بودن و خطر تکرار 25 درصدی برای فرزندان آینده، از این یافته می‌توان برای اقدامات پیشگیرانه در آینده استفاده کرد.