---

زمینه و هدف: دیابت بارداری به عنوان عدم تحمل گلوکز تعریف می‌شود و برای اولین بارطی بارداری تشخیص داده می‌شود. برخی مطالعات نقش کمرین را در روند ایجاد دیابت بارداری نشان می‌دهند. در این مطالعه، برای اولین بار همراهی چند شکلی rs17173608 ژن کمرین با احتمال ابتلا به دیابت بارداری در جامعه زنان شهر اراک بررسی گردید.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه موردی- شاهدی، 120 زن با دیابت بارداری و 150 زن باردار با تست تحمل گلوکز طبیعی انتخاب شدند. دیابت بارداری با تست تحمل خوراکی گلوکز و بر اساس معیار جدید کارگروه مطالعات بارداری انجمن بین المللی دیابت مورد تایید قرار گرفت. نمونه DNA از خون تام حاوی ضد انعقاد استخراج گردید. چند شکلی ژن کمرین با استفاده ازروش T-ARMS PCR تعیین شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های GT ،TT و GG در rs17173608 به ترتیب در گروه دیابت بارداری 7/81، 5/17 و 8/0 درصد و در گروه کنترل 3/73، 3/25 و 3/1 درصد به دست آمد. فراوانی ژنوتیپ‌ها بین گروه دیابت بارداری وکنترل اختلاف معنی‌داری را نشان نداد. هم‌چنین، فراوانی آللی درگروه دیابت بارداری (6/9 درصد G، 4/90 درصد T) تفاوت معنی‌داری با گروه کنترل (14 درصد G، 96 درصد T ) نداشت. هم‌چنین ارتباطی بین فراوانی ژنوتیپ‌ها و سطح قند خون ناشتا، قند یک ساعته وقند دوساعته و نمایه توده بدنی مشاهده نشد.

نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد چند شکلی rs17173608 در ژن کمرین با احتمال بروز دیابت بارداری در جمعیت مورد مطالعه همراهی ندارد.

---

زمینه و هدف: هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر بافت پستان محسوب می‌شود. شواهد نشان می‌دهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله گیرنده آلفای آن، در طول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می‌افتد. گیرنده آلفا استروژن (ESR&alpha) در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در ژن‌ها می‌توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ متفاوت به درمان در جمعیت‌های مختلف منجر شوند. در مطالعه حاضر بررسی همراهی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2234693:C/T در ژن ESR&alpha، با سرطان پستان بررسی شد.

مواد و روش‌ها: در این پژوهش مورد- شاهدی، 150 خانم مبتلا به سرطان پستان و 142خانم سالم بدون سابقه خانوادگی سرطان پستان وارد مطالعه شدند. استخراج DNA از نمونه‌های خون انجام شد. بعد از طراحی پرایمرها، تکنیک PCR-RFLP استفاده شد و با الکتروفورز ژل اکریل آمید، نمونه‌ها ژنوتایپ شدند. از نرم افزار SPSS نسخه 20 و تست کای اسکوئر جهت بررسی آماری استفاده شد.

یافته‌ها: ژنوتیپ‌های TTو CT نسبت به CC در جایگاه rs2234693:C/T به ترتیب افزایش خطر 5/5 و 5/1 برابری را نشان دادند. بین دو گروه بیمار و سالم در برخی از ویژگی‌های بالینی از جمله پستان فیبروکیستیک و سن منارک تفاوت معنی‌دار آماری مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: یافته‌های ما حاکی از عدم ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم C/T و سرطان پستان است اما ارتباط ژنوتیپ‌های CC و TT این پلی مورفیسم در ژن گیرنده آلفای استروژن با سرطان پستان وجود دارد که با مطالعات برخی محققین دیگر مطابقت دارد.

---

  زمینه و هدف: با وجود طراحی و به کارگیری واکسن ی موثر علیه ویروس هپاتیت B ( HBV )، عفونت مزمن با این ویروس هنوز یکی از مهم ‌ ترین مشکلات بهداشت جهانی می ‌ باشد. زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی ‌ مورفیسم ‌ های تک نوکلئوتیدی نقش مهمی در مزمن شدن یا پاکسازی عفونت ایفا می ‌ کند. محصول نهایی ژن مرگ برنامه ‌ ریزی شده سلولی 1 ( PDCD1 ) به میزان فراوان در سطح سلول ‌ های T بیان شده و در عفونت ‌ های مزمن ویروسی از پاسخ سلول ‌ های T اختصاصی بر علیه ویروس ممانعت می ‌ کند. در این مطالعه، ارتباط پلی ‌ مورفیسم تک نوکلئوتیدی A/G 7146+ در اینترون 4 ژن PDCD1 با عفونت مزمن هپاتیت B در جمعیت ایرانی بررسی گردیده است.

  مواد و روش ‌ ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 212 فرد مبتلا به هپاتیت B مزمن و 208 فرد شاهد ارزیابی شدند. DNA ژنومی افراد مورد مطالعه استخراج شد و پس از انجام واکنش زنجیره ‌ ای پلیمراز ( PCR )، پلی مورفیسم 7146+ با روش RFLP تعیین گردید.

  یافته ‌ ها: فراوانی ژنوتیپ ‌ های GG ، GA و AA در جایگاه 7146 اینترون 4 ژن PD1 به ترتیب 4/77 درصد، 7/20 درصد و 9/1 درصد در گروه بیماران و 8/80 درصد، 4/15 درصد و 8/3 درصد در گروه شاهد بود. پس از تحلیل ‌ های آماری، اختلاف معنی ‌ داری میان دو گروه بیمار و شاهد مشاهده نگردید(198/0 = p ).

  نتیجه ‌ گیری: درصد فراوانی ژنوتیپ ‌ های مورد مطالعه در این جمعیت با مطالعات قبلی هم راستا می ‌ باشد. نتایج این مطالعه نشان دادند که هیچ ‌ گونه همبستگی میان پلی ‌ مورفیسم تک نوکلئوتیدی A/G در اینترون 4 ژن PD1 و استعداد ابتلا به هپاتیت B مزمن در جمعیت ایرانی وجود ندارد.

---

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خون‌ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش‌های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می‌کند، رخ می‌دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش‌ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش‌ها پرهزینه و زمان‌بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی‌مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، به عنوان روشی سریع و مقرون به صرفه برای تشخیص حاملین هموفیلی A در خانواده‌های بیمار معرفی شده است. مارکرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی متعددی در ناحیه ژنی F8 گزارش شده است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، خصوصیـات و هم‌چنین اطلاع دهندگـی مارکر  A/T SNP (rs4898352) واقع در اینترون 18 ناحیه ژنی F8 در جمعیت اصفهان مـورد مطالعه قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ مارکر rs4898352 با استفاده از تکنیک tetra primer ARMS PCR و به دنبال آن الکتروفورز با ژل آگارز در 140 زن سـالم غیرخویشـاوند در جمعیـت مزبور انجام شد. آغازگرهای جدید با استفاده از نرم افزار الیگو 7 برای مارکر rs4898352 طراحی شدند. برای تعیین میزان فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و تعادل هاردی-وینبرگ از نرم افزار GenePop و برای تخمین مقدار فاکتور ظرفیت اطلاعاتی پلی مورفیسم (PIC) از نرم افزار Powermarker استفاده شد.

یافته‌ها: نتایج نشان دادندکه فراوانی آللی پلی‌مورفیسم rs4898352 برای آلل A و T به ترتیب ٤٨٢/٠ و ٥١٨/ می‌باشد. میزان هتروزیگوسیتی مشاهده شده ٦٠ درصد بود و مشخص شد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs4898352 در تعادل هاردی-وینبرگ می‌باشد(05/0p>). به علاوه، بررسی مقدار PIC مارکر مزبور حاکی از اطلاع دهندگی شدید آن در جمعیت اصفهان می‌باشد.

نتیجه‌گیری: به طور کلی، داده‌ها نشان دادند که مارکر rs4898352 را می‌توان به عنوان یک مارکر آگاهی‌دهنده در بررسی مولکولی بیماری هموفیلی A در جمعیت اصفهان معرفی کرد.

---

زمینه وهدف: ویروس هپاتیت B عضوی از خانواده هپادناویریده است که برای انسان و چندین گونه جانوری بیماری‌زا است. پاکسازی موفق و حذف عفونت از بدن یا مزمن شدن بیماری به سابقه ژنتیکی سیستم ایمنی میزبان بستگی دارد. اینترلوکین 12 و گیرنده‌ی اینترلوکین 12 (IL12RB₁) از عوامل کلیدی در حذف خود به خودی عفونت‌های ویروسی، خصوصا HBV می‌باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs11575934 A/G در ژن گیرنده اینترلوکین 12 B₁ و استعداد ابتلا به عفونت هپاتیت B مزمن می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد - شاهدی، DNA ژنومیک نمونه‌های خون محیطی 150 بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن و 150 بیمار سالم استخراج شد. برای تعیین توالی ژنوتایپ مربوط به پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs11575934 A/G، از روش واکنش زنجیره ای پلی مراز پلی مورفیسم طول قطعه محدود استفاده شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتایپی GG، AG و AA در افراد بیمار به ترتیب 7/6 ، 7/40 و 7/52 درصد و در گروه سالم به ترتیب 7/12، 3/41 و 46 درصد محاسبه شد. بر اساس تحلیل آماری اختلاف معنی‌داری در توزیع ژنوتایپ‌ها بین دو گروه مشاهده نشد(176/0=p).

نتیجه گیری: در این مطالعه بین پلی مورفیسم rs11575934 A/G در ژن گیرنده اینترلوکین 12 B₁ و استعداد ابتلا به هپاتیت B مزمن ارتباط معنی‌داری به دست نیامد. بر اساس مطالعه حاضر، این پلی مورفیسم بر استعداد ابتلای افراد به هپاتیت B مزمن تاثیر گذار نمی‌باشد.

---

زمینه و هدف: ژنANKK1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی Taq1A (rs1800497) می‌باشد. حاملین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA ، کاهشDRD2  (گیرنده دوپامین D2) را نشان داده‌اند. این کاهش افراد را مستعد می‌کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو کنند. مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم TaqIA (rs1800497) را در اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین بررسی کرد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 91 مرد معتاد به هروئین و مت آمفتامین و تحت درمان با متادون و 100 مرد کنترل سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومیک خون محیطی از طریق روش استخراج نمکی انجام شد و افراد از لحاظ پلی‌مورفیسم TaqIA به وسیله روش RFLP-PCR تعیین ژنوتیپ شدند و آنزیم TaqI برای RFLP به کار برده شد.

یافته‌ها: این بررسی نشان داد که فراوانی آلل A1 پلی مورفیسم TaqIA به طور معنی‌داری در افراد بیمار نسبت به گروه کنترل بالاتر است(001/p<0). فراوانی آلل A1 در افراد بیمار و کنترل به ترتیب 51 درصد و 5/22 درصد می‌باشد. ژنوتیپ A1A1 در 25 درصد بیماران و 7 درصد کنترل‌ها یافت شد(8/25-64/3= CI 95%،  OR=9/7، p<0/001).

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که بین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA و اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین ارتباط معنی‌داری وجود دارد.

---

زمینه و هدف: بیماری‌های التهابی روده(IBD) شامل دو دسته اساسی کولیت اولسرو(UC) و کرون(CD) می‌باشند که اتیولوژی آن‌ها هم‌چنان مبهم باقی مانده است. پلی مورفیسم‌های پروموتر فاکتور نکروز دهنده تومور آلفا (TNFα) نامزد مناسبی در استعداد ابتلا به IBD می‌باشند، هم‌چنان که رابطه معنی‌داری بین آن‌ها وجود دارد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFα در ناحیه 1031- با استعداد ابتلا به IBD در بیماران ایرانی بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 101 نفر بیمار مبتلا به IBD (86 نفر کولیت اولسرو و 15 نفر کرون) و 100 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. روش PCR-RFLP برای تعیین ژنوتایپ استفاده شد. در نهایت فرکانس آللی و توزیع ژنوتیپی در پلی مورفیسم T>C ژن TNFα بین دو گروه تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ TT، TC و CC در بیماران به ترتیب 4/64 ، 7/28 و 9/6 درصد و در گروه شاهد به ترتیب 63 ، 29 و 8 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین فرکانس آلل T1031- ژن TNFα در بیماران مبتلا به IBD بالا بود، در حالی که از نظر آماری معنی‌دار نبود(05/p>0).

نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم ناحیه 1031- در ژن TNFα و استعداد ابتلا به IBD دست نیامد. نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم مطالعه شده در ژن TNFα به عنوان عامل پیش آگهی در مورد استعداد افراد به ایجاد IBD در جمعیت ایرانی مطرح نمی‌باشد.

---

زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (NPD)، به گروهی از بیماری‌های ذخیره لیزوزومی اطلاق می‌شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می‌گردد. یکی از ژن‌هایی که در بروز این بیماری نقش دارد SMPD1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری‌زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش‌ها در این ژن و وقت‌گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن‌ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان‌گرهای چند شکلی به عنوان روشی جایگزین جهت تشخیص مولکولی جهش‌ها پیشنهاد می‌شود. در مطالعه‌ی حاضر فراوانی آللی نشان‌گر rs1542705 در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت. هدف از تعیین فراوانی آللی این نشان‌گر، تعیین محتوای اطلاعاتی چند شکل (PIC) و امکان استفاده از آن در تشخیص غیرمستقیم بیماری نیمن پیک بود.

مواد و روش‌ها: پس از انجام مطالعات بیوانفورماتیک بر روی ژن SMPD1 ، نشان‌گر rs1542705 جهت تعیین ژنوتیپ در جمعیت اصفهان انتخاب گردید. به منظور تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی این نشان‌گر، آزمایشات مولکولی با استفاده از تکنیک ARMS PCR بر روی 113 نمونه DNA فرد سالم غیر خویشاوند انجام گرفت. در نهایت اطلاعات مربوط به ژنوتیپ افراد وارد نرم‌افزارهای Genepop و Powermarker شد و تحلیل‌های آماری لازم بر روی آن‌ها انجام گرفت.

یافته‌ها: تحلیل‌های انجام گرفته نشان داد که جمعیت مورد مطالعه برای این نشان‌گر در تعادل هاردی- واینبرگ قرار دارد. فراوانی آللی نشان‌گر rs1542705 برای آلل‌های T و C به ترتیب 24/71 و 76/28درصد و فراوانی هتروزیگوسیتی آن 36/43 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین مقدار محتوای اطلاعاتی چندشکلی (PIC) برابر با 325/0 به دست آمد.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که می‌توان از نشان‌گر rs1542705 به عنوان یک نشان‌گر آگاهی دهنده در تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک با استفاده از روش تحلیل پیوستگی در جمعیت مورد مطالعه استفاده نمود.

---

زمینه و هدف: سرطان پستان هم بدخیمی غالب وهم شایع‌ترین علت مرگ ناشی از سرطان در میان زنان است. عوامل بسیاری ممکن است در ابتلا به سرطان پستان نقش داشته باشند و رادیکال‌های آزاد اکسیژن ممکن است یکی از این عوامل باشد. سیستم‌های آنتی‌اکسیدان مختلف در برابر استرس اکسیداتیو، از جمله پاراکسوناز 1 وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم rs854560 در ژن PON1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان است.

مواد و روش‌ها: ما تجزیه و تحلیل ژنوتیپی با استفاده از روش PCR-RFLP در یک مطالعه مورد شاهدی از 83 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 100 نفر غیر مبتلا به سرطان در جمعیت ایرانی انجام دادیم.

یافته‌ها: در مطالعه ما روی پلی‌مورفیسم L55M ژن پارااکساناز1، ژنوتیپ LL در 2 (40/2 درصد) بیمار یافت شد، در حالی که 69 بیمار (13/83 درصد) ژنوتیپ LM داشتند. ژنوتیپ MM در 12 بیمار (45/14 درصد) وجود داشت. در گروه شاهد ژنوتیپ LL، LM و MM در 4 (4 درصد)، 81 (81 درصد)، 15 (15 درصد) افراد یافت شد واز لحاظ آماری تفاوت معنی‌داری بین دو گروه بیمار و شاهد از نظر پلی‌مورفیسم L55M ژن پارااکساناز1 وجود نداشت (0/825=p). توزیع آللی متفاوت بود، اما این تفاوت از نظر آماری معنی‌دار نیست(0/920=p).

نتیجه‌گیری: ما بین پلی‌مورفیسم M55L و سرطان پستان ارتباطی پیدا نکردیم.

---

چکیده

زمینه و هدف: ویتامین دی با تأثیرات محافظت عصب در بیماری پارکینسون شناخته می‌شود و رابطه بین چند شکلی‌های ژن VDR و فاکتورهای سن آغاز و خطر بروز بیماری و هم‌چنین رابطه بین ژنوتیپ‌های FokI ژنVDR  و PD مشخص شده است. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط بین تأثیر ژنوتیپ‌های جایگاه‌های FokI، TaqI، BsmI و ApaI بر سطح فاکتورهای سرمی مرتبط با متابولیسم ویتامین دی در جمعیت استان اصفهان است.

مواد و روش‌ها: این مطالعه‌ی مورد - شاهدی بین 125 بیمار پارکینسونی و افراد شاهد متناظر و بر اساس معیارهای بانک مغز بیماری پارکینسون بریتانیا انجام شد. پس از دریافت فرم رضایت، سطوح سرمی مورد نظر اندازه‌گیری شد. هم‌چنین جداسازی ماده ژنتیکی از طریق روش میلر و وجود چند شکلی‌های مذکور با آنالیز مکرر PCR–RFLP انجام و تایید گردید.

یافته‌ها: مقایسه فاکتورهای سرمی بین افراد سالم و بیماران مبتلا به پارکینسون نشان داد که یک کاهش معنی‌دار در سطح سرمی کلسیم، ALP و PTH وجود دارد(01/0p<). هیچ‌کدام از سطوح سرمی ویتامینِD و فسفات بین بیماران و افراد شاهد اختلاف معنی‌داری را نشان نمی‌دادند. مقایسه غلظت فاکتورهای سرمی کلسیم و PTH بر اساس ژنوتیپ‌های حامل آلل‌های FokI-F، ApaI-A و هم‌چنین آلل BsmI-b، حاکی از کاهش غلظت این فاکتورها با مقادیرp  کم‌تر از 01/0 را بین بیماران مبتلا به پارکینسون و افراد شاهد نشان داد.

نتیجه‌گیری: نتیجه این مطالعه نشان داد که وجود هر یک از این دو آلل مغلوب باعث می‌شود که سطح سرمی کلسیم و PTH بین بیماران مبتلا به پارکینسون و افراد سالم تفاوت معنی داری را نشان دهد.

---

---

---

زمینه و هدف: سرطان پستان، شایع‌‌‌ترین نوع سرطان و علت اصلی مرگ‌و‌میرهای ناشی از سرطان در زنان در سراسر جهان است. گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 (FGFR2) یک گیرنده تیروزین کینازی است که نقش مهمی در رشد، تهاجم، حرکت و آنژیوژنز سلول‌‌‌های توموری دارد.  چندین پلی‌‌‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی در ناحیه اینترون ۲ ژن FGFR2 یافت شده است که همراهی معناداری با خطر ابتلا به سرطان پستان نشان می‌‌‌دهند. تنوع ژنتیکی در این گیرنده یک عامل خطر جدید برای سرطان پستان است. هدف از این مطالعه، بررسی همراهی پلی‌‌‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2981582C/T در جمعیت زنان استان مرکزی با سرطان پستان بود.
مواد و روش ها: هشتاد زن مبتلا به سرطان پستان و هشتاد زن سالم (کنترل) از جمعیت زنان استان مرکزی انتخاب شدند. پلی‌‌‌مورفیسم rs2981582 جهت بررسی همراهی با سرطان پستان تجزیه ‌و تحلیل شد. استخراج DNA از نمونه‌‌‌های خونی افراد از طریق کیت انجام شد. حضور این چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی از طریق تکنیک RFLP-PCR مشخص شد. آنالیزهای آماری توسط نرم‌افزار SPSS نسخه ۱۹ (آزمون آماری کای‌اسکوئر) انجام شد و مقادیر 0/05≤P معنادار در نظر گرفته شدند. 
ملاحظات اخلاقی: این مطالعه با کد اخلاق 1395.288.IR.ARAKMU.REC در کمیته اخلاق پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی اراک به تصویب رسیده است.
یافته ها: تفاوت آماری معناداری در فراوانی پلی‌‌‌مورفیسم rs2981582 در ژن FGFR2 بین گروه کنترل و بیمار مشاهده شد (0/000=P). در گروه بیمار ژنوتیپ TT به میزان قابل توجهی با خطر ابتلا به سرطان پستان مرتبط بود (or‌=‌566/3 ;P=0/000). از طرفی آلل C یک نقش حفاظتی در برابر ابتلا به بیماری از خود نشان داد (0/000=P)
نتیجه گیری: مطالعه ما ارتباط معناداری میان پلی‌‌‌مورفیسم rs2981582C/T و خطر ابتلا به سرطان پستان نشان داد و پیشنهاد می‌‌‌کند که این پلی‌‌‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی می‌‌‌تواند به عنوان یک بیومارکر جهت پیشگویی سرطان پستان مورد استفاده قرار گیرد.

---

مقدمه: سرطان پستان یک بیماری به شدت هتروژن بوده. مولکول آنتی ژن 4 لنفوسیت T سایتوتوکسیک در مهار پاسخ سلول T و تنظیم پاسخ ایمنی نقش دارد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در ژن CTLA4 می‌تواند بر بیان مولکول مذکور تأثیر بگذارد. هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم های rs4553808 و rs733618 ژن CTLA4 با خطر ابتلا به سرطان پستان است.
روش کار: در این مطالعه جهت بررسی پلی مورفیسم ها از خون محیطی 80 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 80 فرد سالم ساکن استان مرکزی استخراج DNA انجام شد. سپس از تکنیک PCR-RFLP استفاده گردید. نتایج حاصل با استفاده از نرم افزارهای SPSS و SNP Analyzer آنالیز گردید.
ملاحظات اخلاقی: این مطالعه با کد اخلاق (1396.25Ir.arakmu.rec.) در کمیته اخلاق پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی اراک به تصویب رسیده است.
یافته‌ها: آنالیز آماری پلی مورفیسم rs4553808 هیچ افزایش خطر چشمگیری در بیماران با ژنوتیپ GG در مقایسه با گروه کنترل نشان نمی‌دهد (OR=2/013،CI=95% 1/721-2/353). همچنین آنالیز ژنوتیپ هتروزیگوت AG هیچ ارتباطی بین تنوع ژنتیکی و سرطان پستان نشان نداد (OR=1/204، CI=95% 0/604-2/402). ترکیب ژنوتیپ های AG+GG نیز هیچ ارتباط معنی داری نشان ندادند (OR=1/130،CI=95% 0/569-2/242). آنالیز آماری برای پلی مورفیسم rs733618 نشان دهنده‌ی خطر افزایش یافته برای سرطان پستان است. نتایج حاصل بیانگر این است که ژنوتیپ TC (OR=2/992، CI= 95% 1/280-1/998) ارتباط معناداری بین تنوع ژنتیکی و سرطان پستان را نشان می‌دهد. آنالیز ژنوتیپ‌های ترکیب‌شده CC و TC با خطر افزایش یافته برای سرطان پستان در مقایسه با ژنوتیپ TT مرتبط بود (OR=0/334, CI=95%; 0/143- 0/782, P=0.009). با توجه به اینکه توزیع ژنوتیپ‌های CC و TC بین دو گروه کنترل و بیمار معنی‌دار بود؛ بنابراین فراوانی ژنوتیپ TT نیز با همین میزان P=0.001 بین دو گروه کنترل و بیمار معنی‌دار است.
نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری میان ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم rs733618 و سرطان پستان مشاهده شد. این در حالی بود که هیچ‌گونه ارتباط معنی‌داری میان ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم rs4553808 و خطر ابتلا به سرطان پستان مشاهده نشد.