---

زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرمی یک ناهنجاری ناهمگن ژنتیکی است. جهش در ژن GJB2 یکی از مهم‌ترین علل ناشنوایی غیر‌‌‌‌سندرمی در بسیاری از کشور‌ها است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌های ژن GJB2 در 31 فرد ناشنوا در استان گیلان بود.
مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوای غیر‌سندرمی از شهر‌های رشت و بندر‌انزلی جمع‌آوری شد. بعد از جداسازی DNA، ژن GJB2 به روش PCR تکثیر و سپس تعیین توالی شد.
ملاحظات اخلاقی: این مقاله مورد تایید دانشگاه دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مشهد قرار گرفته است (کد: IR.IAU.MSHD.REC.1398.027 ).
یافته ها: در این مطالعه، سه جهش در هجده فرد ناشنوا شناسایی شد. جهش 35delG بالاترین فراوانی (48/38 درصد) را در افراد ناشنوا به صورت هموزیگوت (در چهارده فرد) و به صورت هتروزیگوت (در دو فرد) داشت. یک بیمار با جهش V153I به صورت هتروزیگوت و یک بیمار با 35delG/G200R جهش به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد.
نتیجه گیری: به نظر می‌رسد که جهش 35delG یک جهش شایع در ژن GJB2 در  افراد ناشنوای غیر‌سندرمی در استان گیلان باشد.

---

مقدمه: آلبینیسم چشمی- پوستی، یک بیماری ارثی با الگوی مغلوب اتوزومی است. میزان بروز این بیماری در حدود 1 در هر 17 هزار تولد است. اغلب افراد مبتلا در ایران، حاصل ازدواج خویشاوندی می‌باشند. موی سفید، پوست روشن و کاهش رنگدانه‌های عنبیه از تظاهرات اصلی این بیماری است. همچنین در معرض نور خورشید بودن، استعداد ابتلا به سرطان پوست را در این افراد افزایش می‌دهد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی علت ژنتیکی یک فرد مبتلا به زالی چشمی- پوستی از طریق روش توالی‌یابی کل اگزوم بود.
روش کار: از یک کودک مبتلا به آلبینیسم پوستی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب، نمونه خون محیطی به مقدار 6 سی‌سی تهیه، DNA استخراج و توالی‌یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده‌های توالی‌یابی اگزوم، جهش بیماری‌زا شناسایی شد. سپس جهت تأیید و تفکیک در فرد مبتلا و والدین او از روش توالی‌یابی سنگر استفاده شد.
یافته‌ها: فرد مبتلا جهش بیماری‌زا (NM_000372.5):c.286dupA p.(Met96AsnfsTer73) را در اگزون شماره 1 ژن TYR به صورت هموزیگوت نشان داد. با توجه به ژن جهش یافته نوع بیماری، آلبینیسم چشمی- پوستی IA تعیین شد. همچنین والدین فرد مبتلا برای جهش مذکور هتروزیگوت بودند.
نتیجه‌گیری: با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم با کارآیی بالا و سپس تائید جهش از طریق توالی‌یابی سنگر، جهش مسبب بیماری آلبینیسم چشمی- پوستی در فرد مبتلا شناسایی شد. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین، ناقل بودن و خطر تکرار 25 درصدی برای فرزندان آینده، از این یافته می‌توان برای اقدامات پیشگیرانه در آینده استفاده کرد.

---

مقدمه: آدرنولکودیستروفی، یک اختلال نورودژنراتیو پیشرونده است که معمولاً به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث می‌رسد. این بیماری شایع‌ترین اختلال پراکسیزومی است و در نتیجه‌ جهش در ژن ABCD1 ایجاد می‌شود. تظاهرات بیماری بر اساس سن شروع ابتلا، بسیار متفاوت است. بروز تقریبی آن حدود ۱ در هر ۱۷000 تولد زنده تخمین زده شده است. هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به آدرنولکودیستروفی وابسته به کروموزوم  Xبود.
روش کار: نمونه‌ خون محیطی از بیماری با علائم بالینی منطبق با آدرنولکودیستروفی جمع‌آوری شد. DNA ژنومی استخراج و سپس توالی‌یابی کل اگزوم به منظور شناسایی واریانت‌های ژنتیکی احتمالی انجام شد. بعد از تحلیل داده‌ها، واریانت شناسایی شده جهت تأیید با روش سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین مادر فرد بیمار جهت وضعیت ناقل بودن مورد بررسی قرار گرفت. تمام اصول اخلاقی مطابق با دستورالعمل‌های کمیته ملی اخلاق در پژوهش‌های زیست‌پزشکی و استانداردهای COPE رعایت شده‌اند.
یافته‌ها: در این مطالعه، یک واریانت بیماری‌زای همی‌زیگوت در ژن ABCD1  با مشخصات (NM_000033.4): c.1777G>T (p.Gly593Ter)  و به صورت بی‌معنی در بیمار شناسایی شد و در نتیجه تشخیص آدرنولکودیستروفی وابسته به  X-ALD) X در وی تأیید گردید. همچنین مادر جهت واریانت شناسایی شده ناقل است.
نتیجه‌گیری: جهش همی‌زیگوت در ژن ABCD1 با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم شناسایی شد. جهش در این ژن منجر به بروز بیماری آدرنولکودیستروفی وابسته به X می‌شود.