---

زمینه و هدف: مطالعات نشان داده‌اند افراد غیر بالینی که دست برتری مخلوط دارند نمرات بالاتری در آزمون‌های اسکیزوتایپی می‌گیرند؛ اما بررسی این رابطه در جوامع آسیایی نتایج متناقضی به دست داده است. هدف از این مطالعه تعیین رابطه دست برتری مخلوط و اسکیزوتایپی در یک جامعه غیر بالینی ایرانی است. مواد و روش‎ها: در این مطالعه توصیفی 150 دانش آموز عادی، 94 دختر(7/62 درصد) و 56 پسر (3/37 درصد) با میانگین سنی 67/0±54/15 سال از دو دبیرستان عادی شرکت کردند. آزمودنی‌ها به پرسش‎نامه صفات اسکیزوتایپی و سؤالات دست برتری پاسخ دادند. رابطه علی بین دست برتری مخلوط و اسیکزوتایپی با استفاده از رگرسیون خطی ساده تعیین گردید. یافته‌ها: در این مطالعه هم راستا با سایر مطالعاتی که در آسیا انجام شده بود، رابطه معنی‌داری بین دست برتری مخلوط با اسکیزوتایپی و عامل‌های اسکیزوتایپی مشاهده نشد. نتیجه‌گیری: با توجه به این که افراد آسیایی به دلیل فشار فرهنگی نگرشی کمتر پذیرا نسبت به چپ دستی دارند، به منظور آشکار شدن رابطه واقعی بین اسکیزوتایپی و دست برتری مخلوط استفاده از ابزاری که ارزش‌های فرهنگی را لحاظ می‌کند ضروری است.

---

زمینه و هدف: (IL-28B)IFN-&lambda3 یکی از سیتوکاین‎های جدید و عضوی از خانواده اینترفرون‎های تیپ III است. فعالیت‎های بیولوژیکی متعددی از آن در تنظیم سیستم ایمنی، عملکردها در تومور و متاستاز و یا نقش در بیماری‎های ویروسی از جمله هپاتیت B و C نشان داده شده است. در این مطالعه به بررسی میزان فراوانی پلی مرفیسم آلل rs8099917 در ژن IFN-&lambda3 جمعیت ایرانی می‎پردازیم.

مواد و روش‎ها: در این مطالعه تجربی- آزمایشگاهی، پس از خون‎گیری از 118 نفر از افراد ایرانی غیر خویشاوند، استخراج DNA مطابق دستورالعمل کیت انجام شد. برای بررسی پلی مورفیسم آلل rs8099917 مربوط به ژن IFN-&lambda3 از تکنیک Nested-PCR و روش RFLP با آنزیم‎های محدود الاثر BsrDI و Tsp45I استفاده گردید.

یافته‎ها: پس از انجام آزمون‎ها و جمع‎آوری داده‎ها فراوانی واریانت‎ها به صورت ژنوتیپ GG، 5/2 درصد، ژنوتیپ GT، 4/31 درصد و ژنوتیپ TT، 1/66 درصد بود. آلل G، 22/18 درصد افراد و آلل T، 78/81 درصد افراد را در برمی‎گرفت.

نتیجه‎گیری: نتایج این مطالعه نشان می‎دهد که ژنوتیپ TT و آلل T فراوانی غالب در پلی مورفیسم آلل rs8099917 در ژن IFN-&lambda3 در جمعیت ایرانی می‎باشد. با توجه به عملکردهای مختلفی که برای IFN-&lambda3 نشان داده شده است، مشخص شدن فراوانی این واریانت می‎تواند راهگشا و کمک کننده به بسیاری از مطالعات، طراحی و بررسی‎ها و هم‎چنین راهکارهای درمانی در افراد ایرانی در بیماری‎هایی نظیر تومور و هپاتیت باشد.

---

زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (NPD)، به گروهی از بیماری‌های ذخیره لیزوزومی اطلاق می‌شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می‌گردد. یکی از ژن‌هایی که در بروز این بیماری نقش دارد SMPD1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری‌زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش‌ها در این ژن و وقت‌گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن‌ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان‌گرهای چند شکلی به عنوان روشی جایگزین جهت تشخیص مولکولی جهش‌ها پیشنهاد می‌شود. در مطالعه‌ی حاضر فراوانی آللی نشان‌گر rs1542705 در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت. هدف از تعیین فراوانی آللی این نشان‌گر، تعیین محتوای اطلاعاتی چند شکل (PIC) و امکان استفاده از آن در تشخیص غیرمستقیم بیماری نیمن پیک بود.

مواد و روش‌ها: پس از انجام مطالعات بیوانفورماتیک بر روی ژن SMPD1 ، نشان‌گر rs1542705 جهت تعیین ژنوتیپ در جمعیت اصفهان انتخاب گردید. به منظور تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی این نشان‌گر، آزمایشات مولکولی با استفاده از تکنیک ARMS PCR بر روی 113 نمونه DNA فرد سالم غیر خویشاوند انجام گرفت. در نهایت اطلاعات مربوط به ژنوتیپ افراد وارد نرم‌افزارهای Genepop و Powermarker شد و تحلیل‌های آماری لازم بر روی آن‌ها انجام گرفت.

یافته‌ها: تحلیل‌های انجام گرفته نشان داد که جمعیت مورد مطالعه برای این نشان‌گر در تعادل هاردی- واینبرگ قرار دارد. فراوانی آللی نشان‌گر rs1542705 برای آلل‌های T و C به ترتیب 24/71 و 76/28درصد و فراوانی هتروزیگوسیتی آن 36/43 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین مقدار محتوای اطلاعاتی چندشکلی (PIC) برابر با 325/0 به دست آمد.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که می‌توان از نشان‌گر rs1542705 به عنوان یک نشان‌گر آگاهی دهنده در تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک با استفاده از روش تحلیل پیوستگی در جمعیت مورد مطالعه استفاده نمود.