پرتو حکمت پو، پرنیان حکمت پو، فریده جلالی مشایخی، سحر بیات، میلاد غلامی،
دوره 28، شماره 1 - ( 1-1404 )
چکیده
مقدمه: آلبینیسم چشمی- پوستی، یک بیماری ارثی با الگوی مغلوب اتوزومی است. میزان بروز این بیماری در حدود 1 در هر 17 هزار تولد است. اغلب افراد مبتلا در ایران، حاصل ازدواج خویشاوندی می‌باشند. موی سفید، پوست روشن و کاهش رنگدانه‌های عنبیه از تظاهرات اصلی این بیماری است. همچنین در معرض نور خورشید بودن، استعداد ابتلا به سرطان پوست را در این افراد افزایش می‌دهد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی علت ژنتیکی یک فرد مبتلا به زالی چشمی- پوستی از طریق روش توالی‌یابی کل اگزوم بود.
روش کار: از یک کودک مبتلا به آلبینیسم پوستی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب، نمونه خون محیطی به مقدار 6 سی‌سی تهیه، DNA استخراج و توالی‌یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده‌های توالی‌یابی اگزوم، جهش بیماری‌زا شناسایی شد. سپس جهت تأیید و تفکیک در فرد مبتلا و والدین او از روش توالی‌یابی سنگر استفاده شد.
یافته‌ها: فرد مبتلا جهش بیماری‌زا (NM_000372.5):c.286dupA p.(Met96AsnfsTer73) را در اگزون شماره 1 ژن TYR به صورت هموزیگوت نشان داد. با توجه به ژن جهش یافته نوع بیماری، آلبینیسم چشمی- پوستی IA تعیین شد. همچنین والدین فرد مبتلا برای جهش مذکور هتروزیگوت بودند.
نتیجه‌گیری: با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم با کارآیی بالا و سپس تائید جهش از طریق توالی‌یابی سنگر، جهش مسبب بیماری آلبینیسم چشمی- پوستی در فرد مبتلا شناسایی شد. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین، ناقل بودن و خطر تکرار 25 درصدی برای فرزندان آینده، از این یافته می‌توان برای اقدامات پیشگیرانه در آینده استفاده کرد.
