40 نتیجه برای بیات
محمدجواد طهماسبی بیرگانی، فاطمه سیف، محمدرضا بیاتیانی، منصور ذبیح زاده، سید محمد حسینی،
دوره 16، شماره 8 - ( 8-1392 )
چکیده
زمینه و هدف: در این تحقیق پارامترهای دزیمتریک جیوه برای معرفی آن به عنوان مادهای مناسب جهت تعدیل اشعه در پرتودرمانی بررسی و با سروبند به عنوان رایج ترین ماده مورد استفاده در اکثر مراکز پرتودرمانی، مقایسه شده است. همچنین چندین طراحی برای سیستم شیلدینگ جیوه معرفی و بررسی شده است.
مواد و روش ها: در این مطالعه تجربی، برای بررسی جیوه به عنوان تعدیل کننده اشعه، فاکتور عبور برای ضخامتهای مختلف جیوه و سروبند در دو انرژی MV6 وMV18 شتابدهنده درمانی اندازه گیری شد. برای اندازه گیری از دزیمتری نسبی بوسیله اتاقکهای یونیزاسیون استفاده گردید. همچنین سیستم تعدیل کننده با استفاده از جیوه برای پرتودرمانی با سطح مقطع های مختلف طراحی شد.
یافته ها: نتایج حاصل از دزیمتری نشان می دهد، مقادیر عبور اشعه برای هر دو انرژی برای تمام ضخامت های جیوه و سروبند، با افزایش ابعاد میدان به علت زیاد شدن پراکندگی، افزایش می یابد و روند تغییرات فاکتور عبور جیوه با سروبند مشابه است. همچنین استفاده از طراحی نوع دوم با سطح مقطع شش ضلعی توافق خوبی با کانتور بیمار ایجاد می کند.
نتیجه گیری: بررسی پارامترهای دزیمتری جیوه به صورت تجربی نشان داد که جیوه به علت دارا بودن ویژگیهای فیزیکی و دزیمتری مناسب مانند مایع بودن در دمای معمولی، قدرت جذب، ضریب تضعیف بالا و ... می تواند به عنوان مادهای مناسب برای تعدیل اشعه (در یک سیستم بسته جهت جلوگیری از انتشار بخارات جیوه در محیط) در پرتودرمانی پیشنهاد داده شود.
سعید بابائی، رضا طالبی، محمدرضا دارابی، محمود رضا نخعی، محمد بیات، پروین دخت بیات، مریم باعزم،
دوره 16، شماره 8 - ( 8-1392 )
چکیده
زمینه و هدف: پنتوکسی فیلین یک مشتق گزانتینی است که سبب کاهش ویسکوزیته خون، بهبود جریان خون محیطی و افزایش اکسیژن رسانی به بافتها می گردد. در این مطالعه با توجه به خواص ویژه این دارو و علیرغم مشخص نبودن مکانیسم دقیق اثر آن به بررسی اثر پنتوکسیفیلین بر شاخص های بیو مکانیک پوست در فاز حاد ترمیم زخم پوستی موش صحرایی پرداخته شده است.
مواد و روش ها: در این مطالعه تجربی 14سر موش نر بالغ نژاد ویستار به دو گروه تجربی،7 سر، دریافت کننده پنتوکسیفیلین به میزان 100میلی گرم بر کیلو گرم در روز و کنترل،7 سر، دریافت کننده آب مقطر به صورت داخل صفاقی، تقسیم شد. برش پوستی به طول 20 میلیمتر با الگوی یکسان در ناحیه پشت رتها ایجاد شد، پس از 15 روز نوارهای پوستی حاوی زخم جدا شده و برای سنجش شاخص های بیومکانیکی(نیروی کار انجام شدهW up to Fmax-Nm و استرس حد اکثر Rm-N/mm2 ) مورد استفاده قرار گرفت. نتایج حاصله به کمک نرم افزار SPSS و تست های (K-S, Levens, Student sample T-Test) مورد آنالیز قرار گرفت.
یافته ها: بر طبق یافته های آزمایش بیومکانیک تجویز پنتوکسیفیلین سبب بهبود شاخص های بیومکانیکی پوست پس از گذشت 15 روز از تجویز دارو شد. اختلاف بین شاخص های بیومکانیکی پوست بین زیر گروههای تجربی و کنترل معنی دار بود(p<0.05).
نتیجه گیری: پنتوکسیفیلین سبب بهبود شاخص های بیو مکانیکی و تسریع التیام زخم پوستی گروه های تجربی شده است.
پوران کریمی، روشنک بیات ماکو، پروین دهقان، محمدرضا سلیمی موحد،
دوره 17، شماره 1 - ( فروردین 1393 )
چکیده
زمینه: سلنیوم عنصر منحصر به فردی است که دربهبود بیماریهای التهابی اثرمثبت دارد مسیر التهابی MAPK )پروتئین کینارهای فعال شونده با میتوژن( اعمال سلولی شامل پرولیفراسیون ،تمایز، مهاجرت،و آپوپتوز را تنظیم میکند .. هدف از این مطالعه پیدا کردن مکانیسم اثر سلنیوم بروقایع التهابی در پلاکتها یی است که در معرض استرس اکسیداتیو یا عوامل ترومبوتیک قرار میگیرند .
مواد وروش ها: این مطالعه یک مطالعه پایه ای –تجربی می باشد که روی پلاکتهای انسانی بدست آمده از 30 نفر فرد سالم (سن 12±35) انجام شده است در این پلاکتها تغییرات سطح فسفوریلاسیون سه پروتئین مهم مسیرMAPK یعنی p38 ، c-JNK) (c-jun kinase و ERK1/2 (Extracellular signal-regulated kinases1/2) . و میزان بیان P- سلکتین پلاکتی در حضورو عدم حضور سلنیوم باروش الایزای ساندویچی مورد اندازه گیری قرار گرفت. مهار دارویی برای مقایسه اثر سلنیوم با مهار کننده های کلاسیک کینازهای مربوط به فسفریلاسیون p38، ERK1/2 و JNK اعمال شد. نسبت درصد فسفریله به توتال برای نرمالیزه کردن نتایج فسفریلاسیون پروتئینها محاسبه ودر ارائه نتایج مورد استفاده واقع شد.
یافته ها: سلنیوم بیان P- سلکتین و سطح فسفریلاسیون p38، JNKوERK1/2 پلاکتی را بطور معنی دار در پلاکتهای تحریک شده با ox-LDL کاهش داد(05/0> p ). سلنیوم نتوانست سطح P- سلکتین پلاکتی را علی رغم کاهش درسطح فسفریلاسیون p38، JNK وERK1/2 در پلاکتهای فعال شده با ترومبین بطور معنی دارکاهش دهد.
نتیجه گیری: یافته های ما نشان دادند که سلنیوم میتواند التهاب را از طریق کاهش سرکوب مسیر پیام رسانی وابسته به p38 اعمال کند. این نتایج باعث توسعه دیدگاه سلنیوم درمانی درتخفیف التهاب ناشی از استرس اکسیداتیو در بیماریهای قلبی عروقی میشود.
اکرم بیاتی، فاطمه قنبری، اکرم ملکی ، سید شهریار حسینی، محسن شمسی،
دوره 17، شماره 1 - ( فروردین 1393 )
چکیده
مقدمه : از جمله اصلاحات ایجاد شده در نظام سلامت ایران برنامه پزشک خانواده است که از سال 1384 در کشور به اجرا درآمد. این مطالعه با هدف تبیین تجارب پزشکان خانواده و اعضای تیم سلامت از منافع عمومی برنامه پزشک خانواده انجام گردید.
مواد و روش ها: پژوهش حاضر یک مطالعه کیفی و روش جمع آوری اطلاعات مصاحبه عمیق فردی ( نیمه ساختار یافته) با سه گروه از پزشکان (15 نفر)، ماماها (15 نفر) و بهورزان (25 نفر) انجام و تجارب آنان در مورد منافع عمومی برنامه پزشک خانواده سوال شده است. در مجموع 55 مصاحبه صورت گرفت. نمونه گیری مبتنی بر هدف انجام و برای تجزیه و تحلیل از روش آنالیز محتوا با رویکرد قراردادی استفاده شده است.
یافته ها: در این مطالعه از واحدهای معنی خلاصه شده 376 کد استخراج شد که پس از ادغام کدهای مشابه، تعداد آنها به 30 کد کاهش یافت که در درون مایه منافع عمومی بطور کلی 2 طبقه اصلی شامل (منافع بهداشتی درمانی – منافع اقتصادی) و 4 زیر طبقه شامل (افزایش سطح شاخص های بهداشت عمومی و بهبود مراقبت ها، پرونده سلامت، وجود بیمه برای روستاییان و کم شدن تعداد مراجعات به پزشکان متخصص) ایجاد شد .
نتیجه گیری: با توجه به نتایج حاصل از این پژوهش استفاده از پرونده های الکترونیکی بجای پرونده های سنتی با هدف دسترسی سریعتر پزشکان به اطلاعات بیماران و ارتقاء کیفی ارائه خدمات و همچنین ارایه برخی از تسهیلات به اعضای شاغل در تیم سلامت جهت افزایش انگیزش شغلی پیشنهاد می شود.
سعید بابائی، محمد رضا دارابی، محمد بیات، محمود رضا نخعی، پرویندخت بیات، مریم با عزم، مینا قدمیان، سهیلا بناصادق،
دوره 17، شماره 7 - ( مهر 1393 )
چکیده
زمینه و هدف: مبتلایان به دیابت تا سال 2030 به 439 میلیون نفر افزایش مییابند که 15 درصد این بیماران از بیماری زخم مزمن پا رنج میبرند. تحقیقات روز افزون بیانگر اثرات مثبت پنتوکسیفیلین بر روند بهبود زخمهای پوستی است. پنتوکسی فیلین یک مشتق گزانتینی است که سبب تعدیل و یا مهار عملکرد فاکتورهای التهابی، کاهش ویسکوزیته خون، بهبود جریان خون محیطی و افزایش اکسیژن رسانی به بافتها میگردد. در این مطالعه اثر پنتوکسیفیلین بر شاخصهای بیو مکانیک پوست در فاز حاد زخم پوستی موش صحرایی دیابتی مورد توجه قرار گرفته است.
مواد و روشها: مطالعه اخیر از نوع تجربی- مداخلهای بوده و طی آن چهارده سر موش صحرایی نر بالغ نژاد ویستار به گروه تجربی (7 سر) دریافت کننده پنتوکسیفیلین داخل صفاقی و کنترل (7 سر) دریافت کننده آب مقطر تقسیم شد. بیماری دیابت با تزریق داخل صفاقی استرپتوزوتوسین در موشهای هر دو گروه ایجاد شد، سپس برش پوستی به طول 20 میلیمتر با الگوی یکسان در ناحیه پشت موشها ایجاد شد. پس از 15 روز نوارهای پوستی حاوی زخم جدا شده و برای سنجش شاخصهای بیومکانیک (نیروی کار انجام شده و استرس حد اکثر) مورد استفاده قرار گرفت. نتایج حاصله به کمک نرم افزارSPSS نسخه 19 مورد آنالیز قرار گرفت.
یافتهها: تجویز پنتوکسیفیلین سبب بهبود شاخصهای بیومکانیک پوست پس از گذشت 15 روز از زمان ایجاد زخم پوستی شد و اختلاف بین شاخصها در گروههای تجربی و کنترل معنی دار بود(05/0p<).
نتیجه گیری: پنتوکسیفیلین سبب تسریع التیام زخم پوستی و بهبود استحکام کششی پوست در موشهای دیابتی گروه تجربی شده است.
راضیه خیرجو، محمد حسن حیدری، محمد بیات، معصومه رجبی بذل، رسول گنجی، عباس پیریایی،
دوره 18، شماره 5 - ( مرداد 1394 )
چکیده
زمینه و هدف: التیام زخم فرآیند پیچیدهای است که در بیماران دیابتی به خاطر عوامل مختلفی مختل شده است. تاکنون، تاثیر مثبت ترشحات سلولهای بنیادی مزانشیمی در فرآیند ترمیم زخم گزارش شده است. ما در این مطالعه تاثیر ترشحات سلولهای بنیادی مزانشیمی انسان را بر بیان فاکتورهای موثر در ترمیم زخم بررسی کردیم. مواد و روش ها: 27 سر موش صحرایی به 5 گروه سالم بدون زخم، کنترل سالم، کنترل دیابتی، دیابتی پلاسبو و دیابتی تجربی تقسیم شدند و برای القاء دیابت، از آلوکسان استفاده شد. در ناحیه پشت موشها یک زخم ایجاد گردید. سپس از سلولهای بنیادی مزانشیمی، محیط کشت بهینه تهیه شد. موشهای گروه دیابتی تجربی 200 میکرولیتر محیط کشت بهینه را به صورت تزریق داخل وریدی دریافت نمودند. چهار و هفت روز پس از ایجاد زخم، از زخمها نمونه برداری شد و بیان فاکتورهای KGF و TGF-&beta1 به وسیلهی تکنیک RT-PCR مورد بررسی قرار گرفت.
یافتهها: در گروه دیابتی تجربی بیان ژن KGF در روزهای چهارم و هفتم، نسبت به گروه کنترل دیابتی افزایش غیر معنیدار یافته بود. در حالی که بیان ژن TGF-&beta1 در گروه دیابتی تجربی نسبت به گروه کنترل دیابتی در روز چهارم افزایش معنیدار (P<0/05) و در روز هفتم افزایش غیر معنیدار یافته بود.
نتیجه گیری: به نظر میرسد استفاده از محیط کشت بهینه مشتق از سلولهای بنیادی مزانشیمی انسان، تاثیر مثبتی بر بیان فاکتورهای تروفیک و التهابی درگیر در ترمیم زخم پوستی دیابتی داشته باشد.
احمد همتا، جمشید انصاری، زهرا بیاتی،
دوره 19، شماره 7 - ( مهر 1395 )
چکیده
زمینه و هدف: سرطان پستان هم بدخیمی غالب وهم شایعترین علت مرگ ناشی از سرطان در میان زنان است. عوامل بسیاری ممکن است در ابتلا به سرطان پستان نقش داشته باشند و رادیکالهای آزاد اکسیژن ممکن است یکی از این عوامل باشد. سیستمهای آنتیاکسیدان مختلف در برابر استرس اکسیداتیو، از جمله پاراکسوناز 1 وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلیمورفیسم rs854560 در ژن PON1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان است.
مواد و روشها: ما تجزیه و تحلیل ژنوتیپی با استفاده از روش PCR-RFLP در یک مطالعه مورد شاهدی از 83 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 100 نفر غیر مبتلا به سرطان در جمعیت ایرانی انجام دادیم.
یافتهها: در مطالعه ما روی پلیمورفیسم L55M ژن پارااکساناز1، ژنوتیپ LL در 2 (40/2 درصد) بیمار یافت شد، در حالی که 69 بیمار (13/83 درصد) ژنوتیپ LM داشتند. ژنوتیپ MM در 12 بیمار (45/14 درصد) وجود داشت. در گروه شاهد ژنوتیپ LL، LM و MM در 4 (4 درصد)، 81 (81 درصد)، 15 (15 درصد) افراد یافت شد واز لحاظ آماری تفاوت معنیداری بین دو گروه بیمار و شاهد از نظر پلیمورفیسم L55M ژن پارااکساناز1 وجود نداشت (0/825=p). توزیع آللی متفاوت بود، اما این تفاوت از نظر آماری معنیدار نیست(0/920=p).
نتیجهگیری: ما بین پلیمورفیسم M55L و سرطان پستان ارتباطی پیدا نکردیم.
محمد پرستش، علی حیدریانپور، محمد بیات، عباس صارمی،
دوره 19، شماره 8 - ( آبان95 1395 )
چکیده
زمینه و هدف: دیابت ملیتوس با کاهش شاخصهای باروری همراه است. از طرفی تمرینات مقاومتی با کاهش عوارض دیابت تأثیر مثبتی بر افراد دیابتی دارد. هدف مطالعه حاضر، بررسی اثر 10 هفته تمرین مقاومتی بر سطوح سرمی هورمونهای جنسی و پارامترهای اسپرم موشهای صحرایی دیابتی نوع 2 بود.
مواد و روشها: در این مطالعه تجربی، 36 سر موش صحرایی نژاد ویستار در محدوده وزنی 200±48 کیلوگرم به طور تصادفی به سه گروه (کنترل سالم، کنترل دیابتی و دیابتی همراه تمرین مقاومتی) تقسیم شدند. گروه دیابتی تمرین مقاومتی یک هفته بعد از القاء دیابت، به مدت 10 هفته تمرینات مقاومتی منظم را به وسیله نردبان انجام دادند. 24 ساعت بعد از آخرین جلسه تمرین، اپیدیم چپ جهت بررسی پارامترهای اسپرم و سرم خون موشهای صحرایی جهت بررسی هورمونهای جنسی جمعآوری شد. دادهﻫﺎ ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎده از آزﻣﻮن ﺗﺤﻠﯿﻞ واریﺎﻧﺲ یﮏ ﻃﺮﻓﻪ و آزمون تعقیبی توکی در سطح معناداری 05/0 بررسی شدند.
یافتهها: 10 هفته تمرین مقاومتی موجب افزایش معنادار سطوح سرمی تستوسترون و FSH در گروه تمرین مقاومتی نسبت به گروه کنترل دیابتی شد (007/0p<). تمرین مقاومتی تأثیری بر سطح سرمی LH در گروه تمرین مقاومتی نسبت به گروه کنترل دیابتی نداشت. هم چنین پارامترهای اسپرم (تعداد، قابلیت حیات و تحرک) در گروه تمرین مقاومتی نسبت به گروه دیابتی بهبود یافت (05/0p<).
نتیجهگیری: به نظر میرسد تمرین مقاومتی از طریق افزایش سطوح سرمی هورمونهای جنسی تستوسترون، LH و FSH موجب بهبود پارامترهای اسپرم از جمله تعداد، قابلیت حیات و قابلیت حرکت در موشهای دیابتی نوع 2 میشود.
فریبا بنی طالبی دهکردی، سمیه رئیسی، اصغر بیاتی، ،
دوره 20، شماره 3 - ( خردادماه 1396 1396 )
چکیده
چکیده
زمینه و هدف: مالتیپل اسکلروزیس(MS) یک اختلال التهابی مزمن است که به وسیله دمیلیناسیون سیستم عصبی مرکزی(CNS) و آسیب آکسونی توصیف میشود. در حالی که دلیل MS هنوز ناشناخته است، این موضوع به صورت گسترده پذیرفته شده است که توجه به هدفهای دارویی جدید مورد نیاز است. رترومرها کمپلکس پروتئینی هستند که نقش مهمی در نقل و انتقالات اندوزومی دارند و اختلال در عملکرد رترومری با تعداد زیادی از اختلالات نورولوژیکی همراه میباشد. بنابراین، هدف این مطالعه، مقایسه بیان ژن SNX2 به عنوان بخشی از کمپلکس رترومری در بیماران MS با افراد سالم بود.
مواد و روشها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 50 نمونه مالتیپل اسکلروزیس(MS) و 50 کنترل سالم وارد شدند. بعد از تایید بیماری، 3 سیسی خون محیطی از تمام افراد مورد مطالعه گرفته شد. RNA تام استخراج شد و DNA مکمل (cDNA) سنتز شد. بیان نسبی ژن با استفاده از روش کمی real-time RT PCR (qRT-PCR) به دست آمد و به وسیله روش
ارزیابی شد.
یافتهها: بیان ژن SNX2 در بیماران MS در مقایسه با افراد کنترل سالم پایینتر بود و از نظر آماری تفاوت معنیداری را نشان داد(05/0p<).
نتیجه گیری: مطالعه ما نشان داد که بیان SNX2 در بیماری مالتیپل اسکلروزیس پایینتر است. با توجه به نقش عملکردی که SNX2 به عنوان یک پروتئین درگیر در فرآیند ترافیک سلولی دارد، ممکن است بر روی عملکرد رسپتورهای سطح سلولی یا هدفگیری داروها تأثیر داشته باشد. بنابراین مطالعات تکمیلی برای مشخص شدن مکانیسم دقیق عملکرد ژن در نقل و انتقالات سلولی باید انجام شود.
سعید اسماعیلی، وازگن میناسیان، محمد بیات، هادی کرمی،
دوره 21، شماره 3 - ( دوماهنامه خرداد و تیر 1397 )
چکیده
زمینه و هدف: دیابت نوع 2، یکی از عوامل موثر و بازدارنده کنترل گلوکز خون و ایجاد اختلالات عروقی است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی تغییرات در بیان ژن عامل رشد اندوتلیال عروقی و گیرنده نوع 1 آن در بافت قلبی رتهای نر دیابتی نوع 2 متعاقب سه شیوه مختلف تمرینی است.
مواد و روش ها: در این مطالعه، 60 سر رت به شکل تصادفی در 5 گروه: کنترل سالم، کنترل دیابتی و گروههای دیابتی با تمرین استقامتی، مقاومتی و ترکیبی تقسیم شدند. القای دیابت از طریق تزریق درون صفاقی استرپتوزوسین صورت گرفت و تمرینات 5 جلسه در هفته، به مدت 8 هفته انجام شد. بررسی سطوح بیان ژن عامل رشد اندوتلیال عروقی و گیرنده 1 آن از طریق آزمایش RT-qPCR انجام شد.
یافته ها: نتایج حاکی از کاهش معنیدار بیان عامل رشد اندوتلیال عروقی در گروههای کنترل دیابتی، تمرین استقامتی، تمرین مقاومتی و افزایش معنیدار در بیان گیرنده 1 آن در گروه کنترل دیابتی و تمام گروههای تمرینی نسبت به گروه کنترل سالم بود (001/0p<). مقایسه های انجام شده با گروه کنترل دیابتی نشان داد که در تمام گروههای تمرینی بیان ژن عامل رشد اندوتلیال عروقی افزایش، اما در گیرنده 1 آن کاهش معنیداری ایجاد شده است (001/0p<).
نتیجه گیری: یافته ها حاکی از آن است که شیوههای تمرینی مختلف در بهبود رگزایی موثرند، اما تمرینات ترکیبی در مقایسه با دیگر روش های تمرینی دارای برتری خاصی می باشند.
مهدی بیاتی، رضا قراخانلو، مریم نیکخواه، صادق امانی شلمزاری،
دوره 21، شماره 3 - ( دوماهنامه خرداد و تیر 1397 )
چکیده
زمینه و هدف: تمرین تناوبی شدید با حجم کم، ظرفیت هوازی عضله اسکلتی را افزایش میدهد، اما اطلاعات کمی در مورد سازوکارهای بالقوه در بهبود این سازگاری شناخته شده است. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر چهار هفته تمرین تناوبی شدید بر میزان پروتئین فاکتور فعال کننده همکار گیرندهی گامای فعال شده با تکثیر پروگسیزوم (PGC-1α) و فاکتور رشد اندوتلیال عروق (VEGF) در عضله اسکلتی مردان فعال بود.
مواد و روش ها: هشت دانشجوی مرد فعال داوطلبانه و به طور هدفمند در این پژوهش شرکت کردند. آزمودنیها یک هفته پیش از آغاز اجرای پژوهش با نحوه اجرا و چگونگی انجام پروتکل آشنا شدند. نمونهبرداری از بافت عضله پهن خارجی، 48 ساعت قبل از تمرینات و 72 ساعت پس از آخرین جلسه تمرین انجام شد. برنامه تمرین تناوبی شدید شامل 11 تا 15 وهله یک دقیقهای با 85 تا 90 درصد ضربان قلب ذخیرهای و یک دقیقه برگشت به حالت اولیه فعال بین وهله ها، سه روز در هفته برای یک دوره چهار هفتهای بود. متغیرهای مورد بررسی با روش الایزا اندازه گیری و داده ها با آزمون تی زوجی و در سطح معناداری 05/0≥p تجزیه و تحلیل شدند.
یافتهها: نتایج پژوهش نشان داد که چهار هفته تمرین تناوبی شدید منجر به افزایش معنادارPGC-1α و VEGF میگردد (001/0p<).
نتیجهگیری: یافتههای حاضر حاکی از این است که فعالسازی VEGF از مسیر
PGC-1α بخشی از سازوکارهای سلولی - مولکولی تمرینات تناوبی شدید میباشد. بنابراین رگزایی در عضله اسکلتی یکی از عوامل موثر در بهبود اجرای هوازی در این گونه تمرینات است که نیازمند مطالعات بیشتری میباشد.
فاطمه سیف، محمدرضا بیاتیانی،
دوره 21، شماره 4 - ( دوماهنامه مرداد و شهریور 1397 )
چکیده
رشد غیرطبیعی و مهارنشده سلولها میتواند منجر به سرطان شود. در کشورهای پیشرفته، سرطان دومین عامل مرگ و میر و در کشور ما سومین عامل مرگ و میر (بعد از بیماریهای قلبی، عروقی و سوانح وتصادفات) است. طبق آمار منتشر شده توسط «موسسه ارزشیابی و سلامت» (در سال 2015) در بررسی 32 سرطان در 195 کشور بین سالهای 2005 تا 2015 ابتلا به سرطان 33 درصد افزایش یافته است (1).
پرتودرمانی یکی از رایجترین روشهای درمان سرطان است که میتواند به تنهایی یا همراه با سایر روشهای درمانی مانند جراحی، شیمیدرمانی یا هورموندرمانی مورد استفاده قرار گیرد. تقریباً 52 درصد از بیماران مبتلا به سرطان در طول دوره درمان خود تحت پرتودرمانی قرار میگیرند که سهم آن در درمان 50 درصد است (2). در پرتودرمانی از تابش پرتوهای گاما یا ایکس و یا ذرات شتابدار برای از بین بردن سلولهای تومورال استفاده میشود (3). در گذشته، پرتودرمانی به صورت دوبعدی با استفاده از میدانهای مستطیلی و بر اساس تصویربرداری معمولی انجام میشد که امروزه با «رادیوتراپی سهبعدی تطبیقی» جایگزین شده است. در درمان سهبعدی بر اساس سیتیاسکن و دیگر روشهای تصویربرداری، حجمهای درمانی مانند: «حجم تومور اصلی» (GTV)، «حجم هدف با درنظر گرفتن گسترش میکروسکوپی تومور و شرایط بالینی» (CTV)، «حجم هدف با در نظر گرفتن حرکات داخلی بدن» (ITV)، «حجم هدف بر اساس شرایط ست آپ» (PTV) و همچنین ارگانهای حساس مربوطه با دقت بالا برای طراحی درمان استفاده میشود (4).
در سالهای اخیر با پیشرفت علوم کامپیوتری در طراحی درمان و نیز تجهیزات شتابدهندهها در نحوه واگذاری دوز به بیمار، درمان به سمت «پرتودرمانی با شدت تعدیل شده» (IMRT) رفته است. در IMRT هر میدان تابشی از تعدادی زیرمیدان تابش تشکیل میشود و اشعهای با شدت متفاوت ایجاد میگردد. این درمان به ویژه برای نواحی دارای انحنا و هنگامی که ارگانهای در معرض خطر در مجاورت تومور قرار دارند کاربرد دارد. انجام IMRT میتواند به صورت استاتیک، داینامیک، IMRT با پرتوهای مخروطی چرخشی، IMRT با پرتوهای بادبزنی چرخشی یا توموتراپی باشد (5). هنگام استفاده از مارژین برای کانتور حجمهای مختلف درمانی لازم است به این نکته توجه شود که کوچک لحاظکردن مارژین ممکن است سبب ازدست دادن ناحیه تومورال شود و ازطرفی زیاد لحاظکردن مارژین میتواند سبب آسیب به بافتهای سالم شود. استفاده از «پرتودرمانی با هدایت تصویربرداری» (IGRT) سبب کاهش اینگونه خطاها و افزایش دقت در درمان میشود. امروزه، در کشورهای پیشرفته، برای از بین بردن تومورهای غیرقابل جراحی مانند برخی از تومورهای مغزی از «پرتودرمانی استریوتاکتیک» (SRT) استفاده میشود. در این روش درمانی، دوز تجویز شده معمولاً تا پنج جلسه به تومور واگذار میگردد. نکته مهم در این روش درمانی استفاده از وسایل بیحرکتسازی بیمار است که معمولا فریمهای مربوطه بهکار برده میشوند (6). در این راستا میتوان از «سایبرنایف» نام برد که درواقع یک سیستم استریوتاکتیک است که در آن منبع تولید اشعه ایکس بر روی یک ربات نصب شده و امکان دستیابی به زوایای مختلف را میدهد. درمان در این روش بر پایه تصویربرداری سه بعدی استوار است که با کمک تصاویر میتوان تومور را به طور دقیق شناسایی نمود. از سایبرنایف میتوان برای درمان تومورهای کوچک با دقت بالا استفاده کرد (7).
علاوه بر درمان بهوسیله تابش پرتوهای ایکس میتوان از تابش یونها مانند پروتون جهت از بین بردن سلولهای سرطانی استفاده نمود. یکی از ویژگیهای مهم درمان با پروتون نحوه واگذاری دوز جذبی این ذرات در بافت است. منحنی درصد دوز جذبی این پرتو در بافت بسته به انرژی مورد استفاده، دارای یک قله ماکزیمم در عمق مشخص به نام پیک براگ است که میتواند بیشترین دوز اشعه را در محل تومور واگذار نماید (8).
در سالهای اخیر، پیشرفتهای زیادی در زمینه رادیوتراپی در ایران انجام شده است، اما هنوز برخی از تجهیزات مربوط به درمانهای پیشرفته وجود ندارد. از طرفی، با توجه به آمار قابلتوجه سرطان در کشور لازم است در ابتدا اطلاعات درستی درمورد میزان ابتلا به سرطان وجود داشته باشد. بایستی توجه داشت که استفاده از سیستمهای ثبت فقط مبتنی بر اطلاعات آزمایشگاهی (پاتولوژی) باعث کمشماری در آمار سرطان میشود که در ایران ثبت آمار بدین روش است. این در حالی است که سیستم ثبت سرطان کشورهای توسعه یافته علاوه بر جمعآوری اطلاعات آزمایشگاهی به جمعآوری اطلاعات بالینی و مرگ و میر بیماران نیز میپردازد. عامل دیگری که سبب ایجاد خطا در آمار ثبت سرطان میشود پوشش جمعیتی ثبت سرطان است؛ برای مثال، میزان پوشش جمعیتی در ایالات متحده 99 درصد، استرالیا و نیوزلند 86 درصد و اتحادیه اروپا 57 درصد است؛ در حالی که میزان پوشش در کشورهای آمریکای جنوبی و مرکزی تنها 21 درصد و در کشورهای آفریقایی و کشورهای آسیایی به ترتیب 11 و 8 درصد است (1). بنابراین به نظر میرسد که در کشور ما ابتدا باید ثبت درستی از سرطان صورت گیرد و سپس بر اساس نیازسنجی مربوط به مناطق مختلف، در خصوص تاسیس و تجهیز مراکز پرتودرمانی اقدام گردد.
فتح الله محقق، مهران محسنی، نسرین رباط میلی، محمدرضا بیاتیانی، فاطمه سیف، نیرسادات مصطفوی،
دوره 21، شماره 6 - ( دو ماهنامه آذر و دی 1397 )
چکیده
زمینه و هدف: پرتودرمانی، نابودی سلولهای سرطانی است و در تمام بیماران مبتلا به سرطان پستان باعث کاهش عود مجدد در آینده، تسکین درد در تومورهای موضعی و علائم متاستازها میشود. روشهای درمانی مختلفی مانند فیلدهای الکترونی یا فوتونی یا ترکیبی از هر دو نوع فیلد وجود دارد.
مواد و روشها: در این مطالعه برای درمان غدد لنفاوی ناحیهای سوپراکلاویکل از دو روش درمانی 1) درمان فوتون و 2) ترکیب فوتون–الکترون در پرتودرمانی استفاده شد. 30 بیمار مبتلا به سرطان پستان (راست) همراه با درگیری غدد لنفاوی ناحیهای انتخاب شدند. با استفاده از نرمافزار ایزوگری اطلاعات طراحی درمان بیماران با دو روش مذکور بهدست آمد.
یافتهها: ماکزیمم و میانگین دوز رسیده به سوپراکلاویکل در روش اول 64/1±08/52 و 51/59±0/42 گری و برای روش دوم 64/1±24/54 و 43/0±67/43 گری گزارش شد. V90 (درصدی از حجم سوپراکلاوکل که 90 درصد دوز تجویزی را دریافت کرده است) در روش اول 94/1±74/59 درصد و در روش دوم 94/0±26/70 درصد محاسبه و مقدار p، 004/0 گزارش شد. ماکزیمم دوز رسیده به نخاع در دو روش اول 9/1±66/14 و 92/22±0/10 و برای تیروئید به ترتیب 1/3±62/42 و 02/5±67/37 گری بود.
نتیجهگیری: طبق نتایج ماکزیمم دوز رسیده به نخاع و تیروئید در روش جدید با سطح معنیداری کاهش داشت. ماکزیمم و میانگین دوز رسیده به سوپراکلاویکل در درمان جدید افزایش داشت. پوشش دهی حجم تومور در روش جدید بهینهتر گزارش شد.
سید مهرزاد شاددل، مسعود بیات، مجتبی بیانی، وحیده نظری،
دوره 24، شماره 2 - ( خرداد و تیر 1400 )
چکیده
زمینه و هدف: با توجه به استفاده روزافزون از ایمپلنتهای دندانی در جایگزین کردن دندانهای ازدسترفته، احتمال وقوع شکست این درمان در گذر زمان، مشابه سایر درمانهای دندانپزشکی، اجتنابناپذیر است و جهت کاهش این مشکلات نیاز به فالوآپهای دقیق و منظم است. از این رو، مطالعه حاضر با هدف تعیین آگاهی و نگرش دندانپزشکان عمومی درباره فالوآپ ایمپلنتهای دندان به منظور ایجاد پایهای از اطلاعات برای برنامهریزی دورههای بازآموزی ایمپلنتهای دندانی انجام شده است.
مواد و روش ها: در این مطالعه تحلیلی مقطعی، 98 نفر از دندانپزشکان عمومی شهر اراک در سال 1397 بررسی شدند. پرسشنامهها در سه بخش جمعیتشناختی، آگاهی و نگرش طراحی شدند. بعد از بررسی روایی و پایایی، پرسشنامهها در اختیار شرکتکنندگان قرار گرفت. دادههای جمعآوری شده با استفاده از آنالیز توصیفی و آزمونهای کایاسکوئر و تی مستقل آنالیز آماری شدند. حد معناداری 05/0 در نظر گرفته شد.
ملاحظات اخلاقی: این مقاله مورد تأیید کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی اراک است (کد: IR.ARAKMU.REC.1397.283).
یافته ها میانگین نمره آگاهی برای تمام نمونههای مورد مطالعه 10/8 (بر اساس نمره صفر تا نوزده) و میانگین نمره نگرش 12/8 (بر اساس نمره هفت تا 21) بود. 53 نفر از دندانپزشکان قبلاً درمان ایمپلنت را انجام داده بودند که آگاهی و نگرش آنها از فالوآپ درمان ایمپلنت به طور معناداری بالاتر از دندانپزشکانی بود که درمان ایمپلنت را انجام نداده بودند (0/0005=P). تجربه کاری اثر معناداری روی آگاهی و نگرش دندانپزشکان نداشت (0/05
نتیجه گیری: دندانپزشکان عمومی نسبت به فالوآپ ایمپلنت آگاهی و نگرش کمی دارند و از آنجا که فالوآپ نقش مهمی در موفقیت طولانیمدت درمان ایمپلنت دارد، برنامههای آموزشی / بازآموزی دندانپزشکان در این زمینه باید مورد بازنگری و تأکید بیشتر قرار گیرد.
نغمه شکوهی نژاد، محمدرضا بیات، فیروزه زنگنه مطلق،
دوره 25، شماره 1 - ( فروردین و اردیبهشت 1401 )
چکیده
زمینه و هدف سندرم فیبرومیالژیا یک بیماری مزمن همراه با درد گسترده اسکلتیعضلانی است که در درجه اول زنان را مبتلا میکند و بر بسیاری از ابعاد زندگی روانشناختی و اجتماعی فرد تأثیر منفی میگذارد. این پژوهش با هدف همسنجی شناختدرمانی مبتنی بر ذهنآگاهی و شفقتدرمانی بر افکارخودآیند منفی، علائم روانشناختی، شدت درد و کیفیت زندگی در بیماران مبتلا به فیبرومیالژیا انجام شد.
مواد و روش ها این مطالعه، یک مطالعه نیمهآزمایشی با طرح پیشآزمونـپسآزمون با 2 گروه آزمایش و 1 گروه کنترل است. جامعه آماری این پژوهش را تمامی افراد دارای علائم فیبرومیالژیای مراجعهکننده به کلینیک درد مهرگان منطقه 3 میرداماد، کلیلینک درد سیدخندان منطقه 4 تهران و کلینیک درد بیمارستان طالقانی منطقه 1 تهران تشکیل دادند. از این جامعه 30 نفر بهصورت دردسترس انتخاب شدند و بهصورت تصادفی ساده در 3 گروه آزمایشی 1، گروه آزمایشی 2 و کنترل قرار داده شدند. تعداد افراد نمونه 30 نفر بودند که هرکدام از این گروهها شامل 10 نفر بودند. ابزارهای بهکاررفته در این پژوهش شامل پرسشنامه کیفیت زندگی سازمان بهداشت جهانی، پرسشنامه شدت درد، پرسشنامه علائم روانشناختی (اضطراب، استرس و افسردگی) ، پرسشنامه افکارخودآیند منفی بود.
ملاحظات اخلاقی این مطالعه با شناسه IR. IAU. ARAK. REC. 1400.005 به تصویب کمیته اخلاق در پژوهش دانشگاه آزاد اسلامی واحد اراک رسیده است.
یافته ها تجزیهوتحلیل دادهها بهروش تحلیل کوواریانس اثربخشی هر دو مداخله شناختدرمانی مبتنی بر ذهنآگاهی و شفقتدرمانی بر 4 متغیر شدت درد، علائم روانشناختی، افکار خودآیند منفی و کیفیت زندگی را تأیید کرد (0/05>P). مقایسه دو روش مداخله نشان داد دو مداخله اجراشده، اثربخشی تقریباً یکسانی بر شدت درد، علائم روانشناختی و افکار خودآیند منفی داشتند (0/05
P).
نتیجه گیری نتایج بیانگر آن است که رویکردهای درمانی شناختدرمانی مبتنی بر ذهنآگاهی و شفقتدرمانی برای افراد دارای بیماری فیبرومیالژیای تحت درمان مناسب است.
آقای عباس بیات اصغری، آقای جواد جواهری، آقای علیرضا منظری توکلی، آقای حمید ملایی زرندی،
دوره 25، شماره 6 - ( بهمن و اسفند 1401 )
چکیده
مقدمه: هدف از پژوهش حاضر مقایسه اثربخشی درمان شناختی – رفتاری و مصاحبه انگیزشی بر عزت نفس در زنان مطلقه بود.
روش کار: پژوهش حاضر یک طرح مداخلهای از نوع نیمه تجربی بود. جامعه اماری 260 نفر از زنان مطلقه 20 تا 50 سال بودند. 60 نفر از زنان مذکور بر اساس معیارهای ورود انتخاب و به طور تصادفی به سه گروه درمان شناختی – رفتاری، درمان مصاحبه انگیزشی و گروه شاهد تقسیم شدند. ابزار جمع آوری دادهها پرسشنامه عزت نفس روزنبرگ بود. برای گروههای آزمایش، جلسات درمان به تعداد ۱۲ جلسه ۷۵ دقیقهای برگزار شد. قبل از انجام مداخلات و در پایان مطالعه افراد در تمام گروهها، پرسشنامه عزت نفس را پر کردند. دادهها به کمک نرم افزار SPSS نسخه 25 و با استفاده از تحلیل کوواریانس مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافتهها: در مقایسه میانگین نمره متغیر عزت نفس بین سه گروه درمان شناختی-رفتاری، مصاحبه انگیزشی و گروه کنترل تفاوت معنی داری وجود داشت (05/0>P). همچنین در مقایسه تک به تک گروههای درمان شناختی-رفتاری و درمان مصاحبه انگیزشی با گروه کنترل در مرحله پسآزمون اختلاف معنی داری وجود داشت (05/0>P). ملاحظات اخلاقی: در این پژوهش به اصل راز داری، حفظ اطلاعات شخصی وفاش نشدن هویت شرکت کنندگان اطمینان داده شد و یاد آوری گردید که از اطلاعات به دست آمده فقط استفاده آماری خواهد شد.
نتیجه گیری: یافتهها حاکی از آن است که روشهای درمان شناختی – رفتاری و مصاحبه انگیزشی بر افزایش میزان عزت نفس در زنان مطلقه مؤثر هستند. پیشنهاد میشود در کنار سایر مداخلات روانشناختی و دارویی، از این دو روش به منظور تقویت عزت نفس در زنان مطلقه به عنوان یک مداخله بالینی استفاده گردد.
خانم شیوا مولوی، آقای محمد پرستش، آقای عباص صارمی، آقای محمد رضا بیاتیانی،
دوره 25، شماره 6 - ( بهمن و اسفند 1401 )
چکیده
مقدمه: در طی سالیان اخیر استفاده از پرتو ایکس در پزشکی و صنعت گسترش چشمگیری داشته است. این پرتو میتواند موجب ایجاد عوامل استرس اکسیداتیو شده و در کلیه نیز اثرات مخربی القا کند. از طرفی اثبات شده است که بر طبق تئوری هورمسیس تمرینات مقاومتی دارای اثرات آنتیاکسیدانی هستند که ممکن است بتوان از این خواص در کاهش اثرات مخرب پرتو ایکس استفاده کرد. هدف از این پژوهش نیز بررسی تأثیر تمرین مقاومتی بر سطح سرمی عوامل استرس اکسیداتیو، ظرفیت آنتیاکسیدانی و تغییرات ساختاری بافت کلیه در موشهای صحرایی تحت تابش پرتو ایکس میباشد.
روش کار: در این پژوهش 24 سر موش صحرایی به چهار گروه تقسیم شدند. دو گروه تحت تابش Gy 4 پرتو ایکس قرار گرفتند. گروههای تمرینی 5 بار در هفته به مدت 10 هفته تمرین کردند. 24 ساعت پس از آخرین جلسه تمرین، تشریح موشها انجام شد و سرم خون جهت اندازهگیری عوامل اکسیدانی و آنتیاکسیدانی و بافت کلیه جهت مطالعات استریولوژیک جداسازی شدند. دادهها با آزمون آماری آنالیز واریانس یک طرفه در نرمافزار SPSS 20 تجزیه و تحلیل شد.
یافتهها: در این پژوهش تابش پرتو ایکس به کل بدن موشهای صحرایی موجب افزایش معنادار حجم کلیه (003/0P=)، حجم کورتکس (02/0P=)، حجم گلومرول (039/0P=) و سطح سرمی MDA (03/0P=) شد. همچنین انجام پروتکل تمرینات مقاومتی در موشهای تحت تابش پرتو ایکس موجب کاهش معنادار حجم کلیه (03/0P=)، حجم کورتکس (04/0P=)، حجم گلومرول (033/0P=) و سطح سرمی MDA (02/0P=) شد.
نتیجهگیری: براساس این پژوهش به نظر میرسد تمرینات مقاومتی میتواند از طریق ایجاد سازگاری و افزایش دفاع آنتیاکسیدانی و تغییر در همودینامیک کلیهها منجر به کاهش فیلتراسیون گلومرولی و به تبع آن کاهش حجم و تعداد گلومرول، کاهش حجم کورتکس و کلیه شده و بر بهبود ساختار بافت کلیه در موشهای تحت تابش پرتو ایکس مؤثر باشد.
خانم الهام محمدی، دکتر اکرم بیاتی، دکتر شراره خسروی، دکتر فخرالدین شریعتمداری،
دوره 26، شماره 2 - ( خرداد و تیر 1402 )
چکیده
مقدمه: تشنج ناشی از تب شایعترین اختلال نورولوژیک در کودکان 6 تا 60 ماه است که اضطراب زیادی را در والدین خصوصاً مادر ایجاد میکند. کنترل اضطراب از عوامل مهم در مدیریت تشنج کودک است. این مطالعه با هدف بررسی تأثیر الگوی خود مراقبتی اورم بر اضطراب مادران دارای فرزند مبتلا به تشنج ناشی از تب انجام شد.
روش کار: در این کارآزمایی بالینی 70 مادر دارای کودک مبتلا به تشنج ناشی از تب در دو گروه آزمون و کنترل قرار گرفتند. مادران گروه آزمون، مداخلهای بر مبنای الگوی اورم و مادران گروه کنترل، مراقبتهای معمول را دریافت کردند. اضطراب مادران در فاصله یک روز پس از بستری کودک و سه هفته بعد با پرسشنامه اشپیل برگر تعیین و مقایسه شد. دادهها با استفاده از آمار توصیفی و استناطی (کای اسکوئر و آزمون فیشر و آنالیز کواریانس) در نرم افزار SPSS نسخه 25 مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافتهها: نتایج نشان داد که یک روز پس از بستری نمره کلی اضطراب مادران در گروه آزمون 68/101 و در گروه کنترل 25/106 بود سه هفته بعد نمره کل اضطراب گروه آزمون 97/68 و گروه کنترل 34/96 بود و این کاهش در گروه آزمون نسبت به گروه کنترل معنیدار بوده است (000/0=P).
نتیجه گیری: انجام خودمراقبتی منجر به کاهش اضطراب مادران میشود؛ بنابراین پیشنهاد میشود از این روش در مراقبت کودکان بستری استفاده گردد.
عاطفه خاکی، مریم باعزم، محمد بیات،
دوره 27، شماره 5 - ( 10-1403 )
چکیده
مقدمه: گلیفوسیت، یکی از معروفترین علفکشهایی است که استفاده از آن به دلیل استفاده زیاد از گیاهان زارعی مقاوم به گلیفوسیت رو به افزایش است. این ماده اثرات مخربی مانند اثرات سمی بر بافت عصبی، سلولها و دستگاه تولیدمثل از خود نشان میدهد. هدف از این مطالعه، بررسی اثرات سمی این ماده بر بافت تخمدان موشها و لقاح آزمایشگاهی تخمکها به دنبال تحریک تخمکگذاری بود.
روش کار: در این مطالعه، 32 موش ماده NMRI، به صورت تصادفی به گروههای زیر تقسیم شدند: شاهد، گلیفوسیت، تحریک تخمکگذاری، تحریک تخمکگذاری-گلیفوسیت. گلیفوسیت (0/5 درصد) از طریق اضافه شدن به آب آشامیدنی به مدت سه هفته به حیوانات داده شد. جهت تحریک تخمکگذاری حیوانات از هورمون های HMG و HCG استفاده شد. تخمکها از ناحیه آمپول جمعآوری شدند و بعد از بررسی کمیت و کیفیت آنها، بلوغ آزمایشگاهی انجام شد. در پایان این مطالعه، هیستوپاتولوژی تخمدان مورد بررسی قرار گرفت.
یافتهها: نتایج ما نشان داد که تعداد فولیکولهای ثانویه و گراف در گروه گلیفوسیت بهصورت معنیداری کمتر از گروه شاهد بود درحالیکه تعداد فولیکولهای آترتیک افزایش یافت (0/05 > P). تعداد تخمکها در مرحله شکست ژرمینال وزیکول و متافاز 2 در گروه تحریک تخمکگذاری- گلیفوسیت در مقایسه با گروه تحریک تخمکگذاری کاهش یافت. بعد از بلوغ آزمایشگاهی هم تعداد تخمکها در مرحله شکست ژرمینال وزیکول و متافاز 2 در گروه تحریک تخمکگذاری-گلیفوسیت در مقایسه با گروه تحریک تخمکگذاری کاهش یافت.
نتیجهگیری: گلیفوسیت منجر به اثرات مخرب بر بافت تخمدان میشود. همچنین گلیفوسیت باعث نقص در اووژنز و لقاح آزمایشگاهی میشود.
پرتو حکمت پو، پرنیان حکمت پو، فریده جلالی مشایخی، سحر بیات، میلاد غلامی،
دوره 28، شماره 1 - ( 1-1404 )
چکیده
مقدمه: آلبینیسم چشمی- پوستی، یک بیماری ارثی با الگوی مغلوب اتوزومی است. میزان بروز این بیماری در حدود 1 در هر 17 هزار تولد است. اغلب افراد مبتلا در ایران، حاصل ازدواج خویشاوندی میباشند. موی سفید، پوست روشن و کاهش رنگدانههای عنبیه از تظاهرات اصلی این بیماری است. همچنین در معرض نور خورشید بودن، استعداد ابتلا به سرطان پوست را در این افراد افزایش میدهد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی علت ژنتیکی یک فرد مبتلا به زالی چشمی- پوستی از طریق روش توالییابی کل اگزوم بود.
روش کار: از یک کودک مبتلا به آلبینیسم پوستی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب، نمونه خون محیطی به مقدار 6 سیسی تهیه، DNA استخراج و توالییابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز دادههای توالییابی اگزوم، جهش بیماریزا شناسایی شد. سپس جهت تأیید و تفکیک در فرد مبتلا و والدین او از روش توالییابی سنگر استفاده شد.
یافتهها: فرد مبتلا جهش بیماریزا (NM_000372.5):c.286dupA p.(Met96AsnfsTer73) را در اگزون شماره 1 ژن TYR به صورت هموزیگوت نشان داد. با توجه به ژن جهش یافته نوع بیماری، آلبینیسم چشمی- پوستی IA تعیین شد. همچنین والدین فرد مبتلا برای جهش مذکور هتروزیگوت بودند.
نتیجهگیری: با استفاده از روش توالییابی کل اگزوم با کارآیی بالا و سپس تائید جهش از طریق توالییابی سنگر، جهش مسبب بیماری آلبینیسم چشمی- پوستی در فرد مبتلا شناسایی شد. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین، ناقل بودن و خطر تکرار 25 درصدی برای فرزندان آینده، از این یافته میتوان برای اقدامات پیشگیرانه در آینده استفاده کرد.