زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . MTHFR آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR با بروز پره اکلامپسی می باشد.

مواد و روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 129 زن باردار مبتلا به پره اکلامپسی و 125 زن باردار سالم انجام گرفت. پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR به روش PCR - RFLP بررسی شد.

یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های CC ، CT و TT پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR در بیماران به ترتیب 4/57 ، 8/38 و 9/3 درصد و در گروه کنترل 6/53 ، 40 و 4/6 درصد بود و اختلاف معنی داری با هم نداشتند(05/0 > . p ). اما فراوانی افراد هموزیگوت برای آلل T ( ژنوتیپ TT ) در گروه کنترل بالاتر از گروه بیمار بود که البته از نظر آماری معنی دار نبود (4/6 درصد در مقابل 9/3 درصد ، 36/0 = p ). همچنین فراوانی آلل نادر T در گروه پره اکلامپسی 3/23% درصد و در گروه کنترل 4/26% درصد بود.

نتیجه گیری: بین پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR و بروز پره اکلامپسی هیچ ارتباطی وجود نداشت ولی به نظر می رسد که ژنوتیپ TT یک نقش پیشگیری کننده از بروز پره اکلامپسی داشته باشد.

زمینه و هدف: اسکیزوفرنی یک اختلال شایع تخریب نورونی است که در حدود یک درصد از جمعیت جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری یک اختلال چند فاکتوری است که نقش عوامل ژنتیکی در آن در حدود 80 درصد تخمین زده شده است. تاکنون ژن‎های بسیاری در این حوزه مورد بررسی قرار گرفته‎اند. از آنجا که ژن PAI-1 نیز به عنوان یکی از ژن‌های تأثیرگذار بر عملکرد سیستم مرکزی اعصاب شناخته می‌شود، لذا در این مطالعه به بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم شایع 4G/5G 675- واقع در ناحیه پروموتور ژن PAI-1 با بروز بیماری اسکیزوفرنی پرداخته شد.

مواد و روش‎ها: این مطالعه مورد- شاهدی بر روی 106 نمونه از بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی و 122 نمونه کنترل انجام گردید. پس از استخراج DNA نمونه‌های خونی، فراوانی پلی مورفیسم‎ها توسط روش‌ ARMS-PCR تعیین و سپس محصولات PCR بر روی ژل آگارز 2 درصد الکتروفورز شدند.

یافته‌ها: آنالیزهای آماری در مورد پلی مورفیسم 4G/5G675- نشان دادند که 92/17 درصد از بیماران و 64/1 درصد از افراد کنترل هموزیگوت موتانت، 1/65 درصد از بیماران و 9/45 درصد از افراد کنترل هتروزیگوت و 17 درصد از بیماران و 5/52 درصد از افراد کنترل هموزیگوت طبیعی بودند.

نتیجه گیری: در این مطالعه، ما ارتباط معناداری را بین پلی‌مورفیسم 4G/5G 675- و بروز بیماری اسکیزوفرنی در گروه بیمار مشاهده کردیم. بنابر اطلاعات ما، تحقیق حاضر برای اولین بار در ایران در بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی انجام یافته است، هر چند مطالعه با تعداد نمونه بیشتر ضروری به نظر می‌رسد.

زمینه و هدف: اینترلوکین 16 یک تنظیم کننده مهم فعالیت سلول T است و به عنوان یک جاذب شیمیایی تعریف می‌شود. شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد، اینترلوکین 16 پروسه‌های پیش التهابی را در بیماری آلزایمر کنترل می‌کند. این مطالعه برای نشان دادن همراهی پلی مورفیسم ژن اینترلوکین 16 (rs11556218) با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر تک گیر در جمعیت ایرانی صورت پذیرفت.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، DNA از خون محیطی 137 فرد بیمار و 147 فرد شاهد به روش نمک زدایی استخراج شد و به روش PCR-RFLP و با استفاده از آنزیم NdeI مورد بررسی قرار گرفت.

یافته‌ها: بعد از تعیین ژنوتیپ و آنالیز آماری ارتباط معنی‌داری بین حالت هتروزیگوت پلی مورفیسم و خطر ابتلا به بیماری آلزایمر نشان داده شد(28/0-1/0) 16/0 OR=،( 001/0=p). هم‌چنین بین فراونی آلل T از rs11556218 و خطر ابتلا به بیماری آلزایمر تک گیر همراهی مشاهده گردید(49/0-21/0) 32/0OR=، 001/0=p.

نتیه گیری:نتایج نشان می‌دهد که آلل T از این پلی مورفیسم نقش حفاظتی در برابر بیماری آلزایمر تک گیر در جمعیت ایرانی دارد.

زمینه و هدف: رتینوپاتی دیابتی یکی از عوارض شدید دیابت بوده و موجب نابینایی در بزرگسالان در سراسر جهان می‌شود. افزایش قند خارج سلولی در دیابت، محرک تولید گونه‌های واکنش پذیر اکسیژن و افزایش استرس اکسیداتیو می‌باشد. گلوتاتیون S– ترانسفرازها، آنزیمی است که موجب محافظت انسان در برابر آسیب‌های حاصل از ترکیبات اکسیژنی واکنش پذیر می‌شود. در مطالعه حاضر به بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن GSTP1 با بیماری رتینوپاتی دیابتی پرداخته شده است.

مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 70 بیمار مبتلا به رتینوپاتی دیابتی و 70 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. DNA از لوکوسیت‌های خون محیطی استخراج گردید. تعیین ژنوتیب با استفاده از تکنیک PCR-RFLP صورت گرفت. آنالیز آماری به وسیله برنامه MedCalc نسخه 12 انجام شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های Ile/Ile و Ile/Val ژن GSTP1 در بیماران به ترتیب برابر با 42/71 و 57/28 درصد بود در حالی که در گروه بیمار 58/78 و 42/21 درصد به دست آمد. آنالیز آماری تفاوت معنی‌داری بین گروه بیمار و کنترل نشان نداد(05/0p<).

نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم ژن GSTP1 و بیماری رتینوپاتی دیابتی در جمعیت مورد مطالعه مشاهده نشد. با این وجود جهت تعیین نقشGSTP1 در بیماری رتینوپاتی دیابتی به مطالعات وسیع‌تری نیاز است.

زمینه و هدف: ناباروری یک بیماری سیستم تولید مثلی است که به صورت عدم بارداری بعد از 12 ماه رابطه جنسی منظم بدون استفاده از روش‌های پیش‌گیری تعریف می‌شود. ناباروری مردان تقریبا در 15 درصد زوجین دیده می‌شود که فاکتورهای محیطی و ژنتیکی در بروز آن نقش دارند. پاراکسوناز یک آنزیم آنتی اکسیدانی است که نقش مهمی در بیماری‌های مختلف داشته و با استرس اکسیداتیو و متابولیسم لیپید در ارتباط است. خانواده پاراکسوناز شامل سه ژن PON1،PON2 و PON3 می‌باشد که بر روی بازوی بلند کرومزوم 7 قرارگرفته است. در این تحقیق ارتباط پلی مورفیسم 192 Q/R ژن PON1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان بررسی گردید.

مواد و روش‌ها: نمونه‌های خون از 120 مرد مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک و 124 مرد سالم جمع‌آوری و با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. هم‌چنین به منظور بررسی ارتباط بین فراوانی ژنوتیپی و اللی در دو گروه بیمار و کنترل از آزمون کای اسکوئر استفاده گردید.

یافته‌ها: ارتباط معنی‌دار بین فراوانی ژنوتیپی گروه‌های نابارور و کنترل مشاهده شد(0001/0p=). یافته‌های ما نشان می‌دهد افراد با ژنوتیپ QR و RR احتمال کمتری برای ابتلای به ناباروری ایدیوپاتیک مردان دارند(0001/0p=، 394/0-132/0 95% CI=، 288/0QR: p= .08/1-003/0 95% CI=، 057/0OR= ،05/0p= RR:).

نتیجه‌گیری: یافته‌های ما نشان داد که پلی مورفیسم 192Q/R ژن PON1 با کاهش احتمال ابتلای به ناباروری ایدیوپاتیک مردان در ارتباط است. اگرچه به منظور تایید این نتایج، باید مطالعات گسترده‌تری با افراد کنترل و بیمار بیشتر صورت گیرد.

زمینه و هدف: دیابت بارداری به عنوان عدم تحمل گلوکز تعریف می‌شود و برای اولین بارطی بارداری تشخیص داده می‌شود. برخی مطالعات نقش کمرین را در روند ایجاد دیابت بارداری نشان می‌دهند. در این مطالعه، برای اولین بار همراهی چند شکلی rs17173608 ژن کمرین با احتمال ابتلا به دیابت بارداری در جامعه زنان شهر اراک بررسی گردید.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه موردی- شاهدی، 120 زن با دیابت بارداری و 150 زن باردار با تست تحمل گلوکز طبیعی انتخاب شدند. دیابت بارداری با تست تحمل خوراکی گلوکز و بر اساس معیار جدید کارگروه مطالعات بارداری انجمن بین المللی دیابت مورد تایید قرار گرفت. نمونه DNA از خون تام حاوی ضد انعقاد استخراج گردید. چند شکلی ژن کمرین با استفاده ازروش T-ARMS PCR تعیین شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های GT ،TT و GG در rs17173608 به ترتیب در گروه دیابت بارداری 7/81، 5/17 و 8/0 درصد و در گروه کنترل 3/73، 3/25 و 3/1 درصد به دست آمد. فراوانی ژنوتیپ‌ها بین گروه دیابت بارداری وکنترل اختلاف معنی‌داری را نشان نداد. هم‌چنین، فراوانی آللی درگروه دیابت بارداری (6/9 درصد G، 4/90 درصد T) تفاوت معنی‌داری با گروه کنترل (14 درصد G، 96 درصد T ) نداشت. هم‌چنین ارتباطی بین فراوانی ژنوتیپ‌ها و سطح قند خون ناشتا، قند یک ساعته وقند دوساعته و نمایه توده بدنی مشاهده نشد.

نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد چند شکلی rs17173608 در ژن کمرین با احتمال بروز دیابت بارداری در جمعیت مورد مطالعه همراهی ندارد.

زمینه و هدف: آرتریت روماتوئید، یک اختلال التهابی مزمن است که اساسا روی مفاصل محیطی و بافت‌های اطراف آن اثر می‌گذارد. فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در پاتوژنز این بیماری موثر می‌باشند. در سال‌های اخیر، نقش استرس اکسیداتیو و آنزیم‌های دخیل در این فرآیند، در آرتریت روماتوئید مورد توجه قرار گرفته است. در مقابله با گونه‌های واکنش‌پذیر اکسیژن، آنزیم‌های آنتی‌اکسیدانی درونی و گلوتاتیون پراکسیدازها نقش برجسته‌ای بازی می‌کنند. از پلی مورفیسم‌های مهم این ژن، تغییر کدون CTC به جای کدون CCC بوده که موجب جانشینی اسیدآمینه لوسین در موقعیت 198به جای اسیدآمینه پرولین می‌شود. هدف از این پژوهش، بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن GPx1 در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 130 بیمار و 126 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفت.DNA ژنومی از سلول‌های خون استخراج شد. ژنوتیپ‌ها با استفاده از تکنیک PCR-RFLP تعیین شد. آنالیز داده‌ها با نرم افزار MedCalc (ویرایش 1/12) صورت گرفت.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های CC، CT و TT به ترتیب در بیماران 31/32، 08/43 و 61/24 درصد و در افراد سالم 62/42، 10/54 و 28/3 درصد محاسبه شد. نتایج آماری نشان دهنده ارتباط معنی‌داری بین ژنوتیپ TT ژن GPx1 و بیماری آرتریت روماتوئید بود(002/0p=).

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این پژوهش نشان‌دهنده نقش ژنوتیپ TT در ارتباط با بیماری آرتریت روماتوئید در افراد مورد بررسی می‌باشد. هرچند جهت تایید نتایج، پیشنهاد می‌گردد که مطالعه در جمعیت بزرگ‌تری صورت گیرد.

زمینه و هدف: بیماری رینیت آلرژیک به عنوان یک بیماری التهابی در سیستم تنفسی بروز می‌یابد که شامل یک پاسخ التهابی در ناحیه موکوسی لوله‌های هوایی و با میانجی گری ایمونوگلوبین E می‌باشد. با توجه به نقش اینترلوکین 18 در افزایش ایمونوگلوبین E و عامل موثر در بروز این بیماری، بنابراین هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط بین ژنوتیپ‌های پلی مورفیسم C/G133 - ژن اینترلوکین 18با میزان IgE سرمی در مبتلایان بیماری رینیت آلرژیک می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی با بررسی 130 بیمار مبتلا به رینیت آلرژیک و 62 فرد سالم در استان چهارمحال و بختیاری، سطح کلی IgE سرمی به وسیله روش الایزا اندازه‌گیری شده و سپس ارتباط آن با پلی مورفیسم C/G 133 مورد بررسی قرار گرفت. برای بررسی این ارتباط آنالیزهای آماری تی تست و کای مربع به وسیله نرم افزار SPSS نسخه 19 انجام گرفت.

یافته‌ها: میزان کلی IgE سرم در افراد بیمار دارای ژنوتیپ GC در پلی مورفیسم C/G 133 - نسبت به افراد عادی، دارای افزایش معنی‌دار می‌باشد(05/0p<).

نتیجه‌گیری: وجود ارتباط معنی‌دار بین ژنوتیپ GC 133 –در پروموتر ژن اینترلوکین 18 و افزایش سطح IgE سرمی تأیید کننده نقش آن در بروز بیماری رینیت آلرژیک می‌باشد.

زمینه و هدف: هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر بافت پستان محسوب می‌شود. شواهد نشان می‌دهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله گیرنده آلفای آن، در طول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می‌افتد. گیرنده آلفا استروژن (ESR&alpha) در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در ژن‌ها می‌توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ متفاوت به درمان در جمعیت‌های مختلف منجر شوند. در مطالعه حاضر بررسی همراهی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2234693:C/T در ژن ESR&alpha، با سرطان پستان بررسی شد.

مواد و روش‌ها: در این پژوهش مورد- شاهدی، 150 خانم مبتلا به سرطان پستان و 142خانم سالم بدون سابقه خانوادگی سرطان پستان وارد مطالعه شدند. استخراج DNA از نمونه‌های خون انجام شد. بعد از طراحی پرایمرها، تکنیک PCR-RFLP استفاده شد و با الکتروفورز ژل اکریل آمید، نمونه‌ها ژنوتایپ شدند. از نرم افزار SPSS نسخه 20 و تست کای اسکوئر جهت بررسی آماری استفاده شد.

یافته‌ها: ژنوتیپ‌های TTو CT نسبت به CC در جایگاه rs2234693:C/T به ترتیب افزایش خطر 5/5 و 5/1 برابری را نشان دادند. بین دو گروه بیمار و سالم در برخی از ویژگی‌های بالینی از جمله پستان فیبروکیستیک و سن منارک تفاوت معنی‌دار آماری مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: یافته‌های ما حاکی از عدم ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم C/T و سرطان پستان است اما ارتباط ژنوتیپ‌های CC و TT این پلی مورفیسم در ژن گیرنده آلفای استروژن با سرطان پستان وجود دارد که با مطالعات برخی محققین دیگر مطابقت دارد.

زمینه و هدف: امروزه کاهش میزان زاد و ولد یکی از مهم‌ترین مشکلات اجتماعی جوامع در حال توسعه می‌باشد. «ناباروری» به عدم بارداری پس از یک سال مقاربت متوالی و منظم زوجین بدون استفاده از روش‌های پیش‌گیری اطلاق می‌شود. لپتین در تنظیم عملکرد طبیعی سیستم تولید مثل زنان شامل تولید شیر، ایجاد فولیکول‌ها، تولید استروئیدهای تخمدانی، حفظ عملکرد و مورفولوژی غدد شیری، رشد و بقای فولیکول‌ها و اووسیت ها، بلوغ اندومتر رحم و تنظیم چرخه قاعدگی نقش به سزایی دارد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی T>C در اگزون شماره 3 منجر به جانشینی Arg>Trp در کدون 105 می‌گردد (R105W). در این پژوهش مورد- شاهدی به بررسی ارتباط این پلی مورفیسم و ناباروری زنان در جمعیت گیلان پرداخته شد.

مواد و روش‌ها: نمونه‌های خون از 86 زن مبتلا به ناباروری و 60 فرد سالم جمع‌آوری شد و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده تحت AS-PCR قرار گرفت. هم‌چنین به منظور بررسی ارتباط بین فراوانی ژنوتیپی و اللی در دو گروه بیمار و کنترل از آزمون کای مربع استفاده گردید.

یافته‌ها: بررسی‌های مربوط به دو گروه بیمار و کنترل نشان داد با توجه به مقدار 21/0p= و هم‌چنین 2/0p= آللی، ارتباطی بین پلی مورفیسم کدون 105 ژن لپتین (Arg105Trp) و ناباروری زنان در جمعیت مورد مطالعه وجود ندارد.

نتیجه‌گیری: یافته‌ها حاکی از عدم ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم Arg105Trp و ناباروری زنان بود (21/0p=). با این وجود، تایید نتایج به دست آمده مستلزم بررسی‌های بیشتری است.

زمینه و هدف: سرطان سینه یکی از شایع‏ترین انواع سرطان‏ها و یکی از اصلی‏ترین دلایل مرگ در اثر سرطان در سرتاسر جهان است که به یک نگرانی جهانی در حوزه سلامت تبدیل شده است. محصول ژن ApE1 (اندونوکئاز آپورینیک/آپیریمیدینیک) یک پروتئین چند عملکردی است که در مسیر ترمیم با برداشت باز (BER) نقش مهمی دارد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی T>G در اگزون شماره 5 منجر به جانشینی Asp>Glu در کدون 148 می گردد (Asp148Glu). در این پژوهش مورد- شاهدی به بررسی ارتباط این پلی مورفیسم و خطر ابتلا به سرطان سینه در جمعیت گیلان پرداخته شد.

مواد و روش‏ها: جهت بررسی پلی مورفیسم ژن APE1 مورد-شاهدی، نمونه‏های خون از 75 فرد مبتلا به سرطان سینه و 75 فرد سالم جمع‏آوری شد و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده با روش AS-PCR مورد بررسی قرار گرفت. هم‏چنین به منظور بررسی ارتباط بین فراوانی ژنوتیپی و آللی در دو گروه بیمار و کنترل از آزمون کای مربع (&chi2) استفاده گردید.

یافته‏ها: بررسی‏ها در دو گروه بیمار و کنترل نشان داد با توجه به مقدار 1/0p= و هم‏چنین p آللی معادل 6/0 ارتباطی بین پلی مورفیسم کدون 148 ژن ApE1 و سرطان سینه در جمعیت مورد مطالعه وجود ندارد.

نتیجه‏گیری: یافته‏های این تحقیق عدم ارتباط معنی‏دار بین پلی مورفیسم Asp148Glu با خطر ابتلا به سرطان سینه را نشان داد(1/0p=). این در حالی است که برای روشن شدن نقش پلی مورفیسم Asp148Glu در سرطان سینه به مطالعات بیشتری نیاز است.

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خون‌ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش‌های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می‌کند، رخ می‌دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش‌ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش‌ها پرهزینه و زمان‌بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی‌مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، به عنوان روشی سریع و مقرون به صرفه برای تشخیص حاملین هموفیلی A در خانواده‌های بیمار معرفی شده است. مارکرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی متعددی در ناحیه ژنی F8 گزارش شده است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، خصوصیـات و هم‌چنین اطلاع دهندگـی مارکر  A/T SNP (rs4898352) واقع در اینترون 18 ناحیه ژنی F8 در جمعیت اصفهان مـورد مطالعه قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ مارکر rs4898352 با استفاده از تکنیک tetra primer ARMS PCR و به دنبال آن الکتروفورز با ژل آگارز در 140 زن سـالم غیرخویشـاوند در جمعیـت مزبور انجام شد. آغازگرهای جدید با استفاده از نرم افزار الیگو 7 برای مارکر rs4898352 طراحی شدند. برای تعیین میزان فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و تعادل هاردی-وینبرگ از نرم افزار GenePop و برای تخمین مقدار فاکتور ظرفیت اطلاعاتی پلی مورفیسم (PIC) از نرم افزار Powermarker استفاده شد.

یافته‌ها: نتایج نشان دادندکه فراوانی آللی پلی‌مورفیسم rs4898352 برای آلل A و T به ترتیب ٤٨٢/٠ و ٥١٨/ می‌باشد. میزان هتروزیگوسیتی مشاهده شده ٦٠ درصد بود و مشخص شد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs4898352 در تعادل هاردی-وینبرگ می‌باشد(05/0p>). به علاوه، بررسی مقدار PIC مارکر مزبور حاکی از اطلاع دهندگی شدید آن در جمعیت اصفهان می‌باشد.

نتیجه‌گیری: به طور کلی، داده‌ها نشان دادند که مارکر rs4898352 را می‌توان به عنوان یک مارکر آگاهی‌دهنده در بررسی مولکولی بیماری هموفیلی A در جمعیت اصفهان معرفی کرد.

زمینه و هدف: ناباروری یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف در بروز آن دخیل‌اند. بیش از 40 درصد از علل ناباروری به زنان اختصاص دارد. هورمون استروژن (ESR) یکی از هورمون‌های موثر در باروری است. فعالیت حیاتی این هورمون در بافت هدف از طریق اتصال به گیرنده‌های استروژن انجام می‌شود. ژنESR1  روی بازوی بلند کروموزوم شماره 6 واقع شده و گیرنده استروژن α را کد می‌کند. هدف از این مطالعه، بررسی پلی‌مورفیسمrs104893956  ژن ESR1 در ناباروری زنان می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، از 60 زن نابارور و 55 زن سالم به عنوان کنترل نمونه خون تهیه شد. بعد از استخراج DNA ژنومی از لکوسیت‌های خون محیطی جهت تعیین پلی‌مورفیسم کدون یاد شده، روش واکنش زنجیره‌ای پلی مراز با آلل اختصاصی (Specific-PCR Allele) مورد استفاده قرار گرفت. تحلیل آماری با نرم افزار مدکالک نسخه‌ی 12.1 انجام شد.

یافته‌ها: فراوانی آلل T در گروه بیمار (58 درصد) بیشتر از گروه کنترل (44 درصد) بود. ژنوتیپ TT پلی‌مورفیسم مذکور فراوانی بیشتری در گروه بیمار (33/18 درصد) نسبت به گروه کنترل (81/1 درصد) داشت. یافته‌های ما نشان می‌دهند که احتمال ابتلا به ناباروری در افراد دارای ژنوتیپ TT به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این پژوهش نشان می‌دهند که پلی‌مورفیسم rs104893956 ژن ESR1 احتمالاً در افزایش ابتلا به ناباروری زنان در استان گیلان نقش دارد. نتیجه به دست آمده ممکن است با تغییر خزانه ژنتیکی جمعیت مورد بررسی و یا تفاوت در اندازه جمعیت تغییر کند.

زمینه و هدف: رتینوپاتی دیابتی عارضه‌ای ناشی از دیابت است که باعث کوری در بزرگ‌سالان می‌شود. با افزایش قند خارج سلولی، ‌استرس‌های اکسیداتیو افزایش می‌یابد که در نتیجه گونه‌های واکنش‌پذیر اکسیژن تولید می‌شود. گلوتاتیون پراکسیداز1 که از طریق ژن GPX-1 کد می‌شود، آنزیم کلیدی حفاظت رگ‌ها در برابر ‌استرس‌های اکسیداتیو می‌باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفیسم Pro 198 leu ژن GPX-1 در بیماران مبتلا به رتینوپاتی دیابتی است.

مواد و روش‌ها: در این تحقیق مورد- شاهدی، 160 نمونه خون از 80 بیمار مبتلا به رتینوپاتی دیابتی و 80 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفت. به منظور تعیین ژنوتیپ ژن GPX-1 از تکنیک PCR- RFLP به کمک آنزیم ApaI استفاده گردید. تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم افزار مدکالک نسخه‌ی 12.1 انجام شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های Leu/Leu، Leu/Pro، Pro/Pro ژن GPX-1 در بیماران به ترتیب 10، 5/62 و 5/27 درصد بود، در حالی که در گروه کنترل به ترتیب 10، 70 و 20 درصد محاسبه شد. به عبارت دیگر، فراوان ترین ژنوتیپ در گروه بیمار و کنترل هتروزیگوت Ile/Pro بود. بر پایه نتایج به دست آمده از این مطالعه، تفاوت معنی‌داری در توزیع ژنوتیپی GPX-1 بین افراد مبتلا به رتینوپاتی دیابتی و کنترل دیده نشد(52/0p=).

نتیجه‌گیری: بر اساس این مطالعه، پلی مورفیسم Pro 198 leu ژن Gpx-1 با بیماری رتینوپاتی مرتبط نیست. با این وجود، جهت تعیین نقش دقیق ژن Gpx-1 در بیماری رتینوپاتی دیابتی به مطالعات وسیع‌تری با تعداد نمونه‌های بیشتر در جمعیت رشت نیاز است.

زمینه وهدف: ویروس هپاتیت B عضوی از خانواده هپادناویریده است که برای انسان و چندین گونه جانوری بیماری‌زا است. پاکسازی موفق و حذف عفونت از بدن یا مزمن شدن بیماری به سابقه ژنتیکی سیستم ایمنی میزبان بستگی دارد. اینترلوکین 12 و گیرنده‌ی اینترلوکین 12 (IL12RB₁) از عوامل کلیدی در حذف خود به خودی عفونت‌های ویروسی، خصوصا HBV می‌باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs11575934 A/G در ژن گیرنده اینترلوکین 12 B₁ و استعداد ابتلا به عفونت هپاتیت B مزمن می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد - شاهدی، DNA ژنومیک نمونه‌های خون محیطی 150 بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن و 150 بیمار سالم استخراج شد. برای تعیین توالی ژنوتایپ مربوط به پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs11575934 A/G، از روش واکنش زنجیره ای پلی مراز پلی مورفیسم طول قطعه محدود استفاده شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتایپی GG، AG و AA در افراد بیمار به ترتیب 7/6 ، 7/40 و 7/52 درصد و در گروه سالم به ترتیب 7/12، 3/41 و 46 درصد محاسبه شد. بر اساس تحلیل آماری اختلاف معنی‌داری در توزیع ژنوتایپ‌ها بین دو گروه مشاهده نشد(176/0=p).

نتیجه گیری: در این مطالعه بین پلی مورفیسم rs11575934 A/G در ژن گیرنده اینترلوکین 12 B₁ و استعداد ابتلا به هپاتیت B مزمن ارتباط معنی‌داری به دست نیامد. بر اساس مطالعه حاضر، این پلی مورفیسم بر استعداد ابتلای افراد به هپاتیت B مزمن تاثیر گذار نمی‌باشد.

زمینه و هدف: ژنANKK1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی Taq1A (rs1800497) می‌باشد. حاملین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA ، کاهشDRD2  (گیرنده دوپامین D2) را نشان داده‌اند. این کاهش افراد را مستعد می‌کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو کنند. مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم TaqIA (rs1800497) را در اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین بررسی کرد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 91 مرد معتاد به هروئین و مت آمفتامین و تحت درمان با متادون و 100 مرد کنترل سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومیک خون محیطی از طریق روش استخراج نمکی انجام شد و افراد از لحاظ پلی‌مورفیسم TaqIA به وسیله روش RFLP-PCR تعیین ژنوتیپ شدند و آنزیم TaqI برای RFLP به کار برده شد.

یافته‌ها: این بررسی نشان داد که فراوانی آلل A1 پلی مورفیسم TaqIA به طور معنی‌داری در افراد بیمار نسبت به گروه کنترل بالاتر است(001/p<0). فراوانی آلل A1 در افراد بیمار و کنترل به ترتیب 51 درصد و 5/22 درصد می‌باشد. ژنوتیپ A1A1 در 25 درصد بیماران و 7 درصد کنترل‌ها یافت شد(8/25-64/3= CI 95%،  OR=9/7، p<0/001).

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که بین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA و اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین ارتباط معنی‌داری وجود دارد.

زمینه و هدف: بیماری‌های التهابی روده(IBD) شامل دو دسته اساسی کولیت اولسرو(UC) و کرون(CD) می‌باشند که اتیولوژی آن‌ها هم‌چنان مبهم باقی مانده است. پلی مورفیسم‌های پروموتر فاکتور نکروز دهنده تومور آلفا (TNFα) نامزد مناسبی در استعداد ابتلا به IBD می‌باشند، هم‌چنان که رابطه معنی‌داری بین آن‌ها وجود دارد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFα در ناحیه 1031- با استعداد ابتلا به IBD در بیماران ایرانی بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 101 نفر بیمار مبتلا به IBD (86 نفر کولیت اولسرو و 15 نفر کرون) و 100 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. روش PCR-RFLP برای تعیین ژنوتایپ استفاده شد. در نهایت فرکانس آللی و توزیع ژنوتیپی در پلی مورفیسم T>C ژن TNFα بین دو گروه تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ TT، TC و CC در بیماران به ترتیب 4/64 ، 7/28 و 9/6 درصد و در گروه شاهد به ترتیب 63 ، 29 و 8 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین فرکانس آلل T1031- ژن TNFα در بیماران مبتلا به IBD بالا بود، در حالی که از نظر آماری معنی‌دار نبود(05/p>0).

نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم ناحیه 1031- در ژن TNFα و استعداد ابتلا به IBD دست نیامد. نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم مطالعه شده در ژن TNFα به عنوان عامل پیش آگهی در مورد استعداد افراد به ایجاد IBD در جمعیت ایرانی مطرح نمی‌باشد.

زمینه و هدف: استئوپورر یا پوکی استخوان،  یک اختلال و بیماری اسکلتی با مشخصه بارز کاهش استحکام و تراکم بافت استخوانی است منجر به افزایش شکستگی استخوان‌ها می‌شود. عوامل ژنتیکی فرد جزء عوامل موثر در پیشرفت این بیماری می‌باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی‌مورفسیم ژن LRP4 با پوکی استخوان در خانم‌های یائسه در شمال کشور بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 80 بیمار استئوپروتیک و 80 نفرخانم سالم (گروه شاهد) در دامنه سنی 45 تا 60  سال بررسی شدند. پس از استخراج DNA ژنومی، پلی‌مورفیسم ژن (rs4752947) LRP4 با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلی مراز به روش هضم آنزیمی(PCR-RFLP) بررسی شد و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار SPSS انجام گرفت.

یافته‌ها: نتایج تحقیق هیچ گونه ارتباط معنی‌داری بین پلی مورفیسم  rs 4752947 ژن LRP4 و شانس ابتلا به بیماری استئوپورز بین دو گروه بیمار و کنترل را نشان نداد. هم‌چنین ژنوتایپ AT و ژنوتایپ TT  نسبت به ژنوتایپ AA به ترتیب شانس ابتلا به بیماری را به میزان 379/1 و 5/3 برابر افزایش داد.  علاوه بر این، آلل T در مقایسه با آلل A شانس ابتلا به پوکی استخوان را 605/1 بار افزایش داد.

نتیجه‌گیری: ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های ژنوتیپ‌های دیگر ژن LRP4 و پوکی استخوان مستلزم بررسی بیشتر در جمعیت‌های دیگر و بزرگ تر است.