زمینه وهدف: ویروس هپاتیت B عضوی از خانواده هپادناویریده است که برای انسان و چندین گونه جانوری بیماری‌زا است. پاکسازی موفق و حذف عفونت از بدن یا مزمن شدن بیماری به سابقه ژنتیکی سیستم ایمنی میزبان بستگی دارد. اینترلوکین 12 و گیرنده‌ی اینترلوکین 12 (IL12RB₁) از عوامل کلیدی در حذف خود به خودی عفونت‌های ویروسی، خصوصا HBV می‌باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs11575934 A/G در ژن گیرنده اینترلوکین 12 B₁ و استعداد ابتلا به عفونت هپاتیت B مزمن می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد - شاهدی، DNA ژنومیک نمونه‌های خون محیطی 150 بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن و 150 بیمار سالم استخراج شد. برای تعیین توالی ژنوتایپ مربوط به پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs11575934 A/G، از روش واکنش زنجیره ای پلی مراز پلی مورفیسم طول قطعه محدود استفاده شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتایپی GG، AG و AA در افراد بیمار به ترتیب 7/6 ، 7/40 و 7/52 درصد و در گروه سالم به ترتیب 7/12، 3/41 و 46 درصد محاسبه شد. بر اساس تحلیل آماری اختلاف معنی‌داری در توزیع ژنوتایپ‌ها بین دو گروه مشاهده نشد(176/0=p).

نتیجه گیری: در این مطالعه بین پلی مورفیسم rs11575934 A/G در ژن گیرنده اینترلوکین 12 B₁ و استعداد ابتلا به هپاتیت B مزمن ارتباط معنی‌داری به دست نیامد. بر اساس مطالعه حاضر، این پلی مورفیسم بر استعداد ابتلای افراد به هپاتیت B مزمن تاثیر گذار نمی‌باشد.

زمینه و هدف: ژنANKK1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی Taq1A (rs1800497) می‌باشد. حاملین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA ، کاهشDRD2  (گیرنده دوپامین D2) را نشان داده‌اند. این کاهش افراد را مستعد می‌کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو کنند. مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم TaqIA (rs1800497) را در اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین بررسی کرد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 91 مرد معتاد به هروئین و مت آمفتامین و تحت درمان با متادون و 100 مرد کنترل سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومیک خون محیطی از طریق روش استخراج نمکی انجام شد و افراد از لحاظ پلی‌مورفیسم TaqIA به وسیله روش RFLP-PCR تعیین ژنوتیپ شدند و آنزیم TaqI برای RFLP به کار برده شد.

یافته‌ها: این بررسی نشان داد که فراوانی آلل A1 پلی مورفیسم TaqIA به طور معنی‌داری در افراد بیمار نسبت به گروه کنترل بالاتر است(001/p<0). فراوانی آلل A1 در افراد بیمار و کنترل به ترتیب 51 درصد و 5/22 درصد می‌باشد. ژنوتیپ A1A1 در 25 درصد بیماران و 7 درصد کنترل‌ها یافت شد(8/25-64/3= CI 95%،  OR=9/7، p<0/001).

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که بین آلل A1 پلی‌مورفیسم TaqIA و اعتیاد به هروئین و مت آمفتامین ارتباط معنی‌داری وجود دارد.

زمینه و هدف: بیماری‌های التهابی روده(IBD) شامل دو دسته اساسی کولیت اولسرو(UC) و کرون(CD) می‌باشند که اتیولوژی آن‌ها هم‌چنان مبهم باقی مانده است. پلی مورفیسم‌های پروموتر فاکتور نکروز دهنده تومور آلفا (TNFα) نامزد مناسبی در استعداد ابتلا به IBD می‌باشند، هم‌چنان که رابطه معنی‌داری بین آن‌ها وجود دارد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFα در ناحیه 1031- با استعداد ابتلا به IBD در بیماران ایرانی بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 101 نفر بیمار مبتلا به IBD (86 نفر کولیت اولسرو و 15 نفر کرون) و 100 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. روش PCR-RFLP برای تعیین ژنوتایپ استفاده شد. در نهایت فرکانس آللی و توزیع ژنوتیپی در پلی مورفیسم T>C ژن TNFα بین دو گروه تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ TT، TC و CC در بیماران به ترتیب 4/64 ، 7/28 و 9/6 درصد و در گروه شاهد به ترتیب 63 ، 29 و 8 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین فرکانس آلل T1031- ژن TNFα در بیماران مبتلا به IBD بالا بود، در حالی که از نظر آماری معنی‌دار نبود(05/p>0).

نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم ناحیه 1031- در ژن TNFα و استعداد ابتلا به IBD دست نیامد. نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم مطالعه شده در ژن TNFα به عنوان عامل پیش آگهی در مورد استعداد افراد به ایجاد IBD در جمعیت ایرانی مطرح نمی‌باشد.

زمینه و هدف: استئوپورر یا پوکی استخوان،  یک اختلال و بیماری اسکلتی با مشخصه بارز کاهش استحکام و تراکم بافت استخوانی است منجر به افزایش شکستگی استخوان‌ها می‌شود. عوامل ژنتیکی فرد جزء عوامل موثر در پیشرفت این بیماری می‌باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی‌مورفسیم ژن LRP4 با پوکی استخوان در خانم‌های یائسه در شمال کشور بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 80 بیمار استئوپروتیک و 80 نفرخانم سالم (گروه شاهد) در دامنه سنی 45 تا 60  سال بررسی شدند. پس از استخراج DNA ژنومی، پلی‌مورفیسم ژن (rs4752947) LRP4 با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلی مراز به روش هضم آنزیمی(PCR-RFLP) بررسی شد و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار SPSS انجام گرفت.

یافته‌ها: نتایج تحقیق هیچ گونه ارتباط معنی‌داری بین پلی مورفیسم  rs 4752947 ژن LRP4 و شانس ابتلا به بیماری استئوپورز بین دو گروه بیمار و کنترل را نشان نداد. هم‌چنین ژنوتایپ AT و ژنوتایپ TT  نسبت به ژنوتایپ AA به ترتیب شانس ابتلا به بیماری را به میزان 379/1 و 5/3 برابر افزایش داد.  علاوه بر این، آلل T در مقایسه با آلل A شانس ابتلا به پوکی استخوان را 605/1 بار افزایش داد.

نتیجه‌گیری: ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های ژنوتیپ‌های دیگر ژن LRP4 و پوکی استخوان مستلزم بررسی بیشتر در جمعیت‌های دیگر و بزرگ تر است.