زمینه و هدف: جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرD7S2459 با توالی‌های تکراری CA، که در اینترون 10 ژن SLC26A4 می‌باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش‌ها: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه‌ ژنی مارکر D7S2459 در 165 فرد شنوای غیر‌خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرم‌افزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد.

یافته‌ها: بررسی آلل‌های مارکر D7S2459 بیان‌گر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 148 جفت باز با فراوانی 31 درصد در جمعیت ایرانی فراوان‌ترین آلل به شمار می‌آید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان 8/84 درصد می‌باشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می‌باشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0).

نتیجه‌گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D7S2459 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می‌نماید.

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خون‌ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش‌های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می‌کند، رخ می‌دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش‌ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش‌ها پرهزینه و زمان‌بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی‌مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، به عنوان روشی سریع و مقرون به صرفه برای تشخیص حاملین هموفیلی A در خانواده‌های بیمار معرفی شده است. مارکرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی متعددی در ناحیه ژنی F8 گزارش شده است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، خصوصیـات و هم‌چنین اطلاع دهندگـی مارکر  A/T SNP (rs4898352) واقع در اینترون 18 ناحیه ژنی F8 در جمعیت اصفهان مـورد مطالعه قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ مارکر rs4898352 با استفاده از تکنیک tetra primer ARMS PCR و به دنبال آن الکتروفورز با ژل آگارز در 140 زن سـالم غیرخویشـاوند در جمعیـت مزبور انجام شد. آغازگرهای جدید با استفاده از نرم افزار الیگو 7 برای مارکر rs4898352 طراحی شدند. برای تعیین میزان فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و تعادل هاردی-وینبرگ از نرم افزار GenePop و برای تخمین مقدار فاکتور ظرفیت اطلاعاتی پلی مورفیسم (PIC) از نرم افزار Powermarker استفاده شد.

یافته‌ها: نتایج نشان دادندکه فراوانی آللی پلی‌مورفیسم rs4898352 برای آلل A و T به ترتیب ٤٨٢/٠ و ٥١٨/ می‌باشد. میزان هتروزیگوسیتی مشاهده شده ٦٠ درصد بود و مشخص شد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs4898352 در تعادل هاردی-وینبرگ می‌باشد(05/0p>). به علاوه، بررسی مقدار PIC مارکر مزبور حاکی از اطلاع دهندگی شدید آن در جمعیت اصفهان می‌باشد.

نتیجه‌گیری: به طور کلی، داده‌ها نشان دادند که مارکر rs4898352 را می‌توان به عنوان یک مارکر آگاهی‌دهنده در بررسی مولکولی بیماری هموفیلی A در جمعیت اصفهان معرفی کرد.

زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (NPD)، به گروهی از بیماری‌های ذخیره لیزوزومی اطلاق می‌شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می‌گردد. یکی از ژن‌هایی که در بروز این بیماری نقش دارد SMPD1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری‌زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش‌ها در این ژن و وقت‌گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن‌ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان‌گرهای چند شکلی به عنوان روشی جایگزین جهت تشخیص مولکولی جهش‌ها پیشنهاد می‌شود. در مطالعه‌ی حاضر فراوانی آللی نشان‌گر rs1542705 در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت. هدف از تعیین فراوانی آللی این نشان‌گر، تعیین محتوای اطلاعاتی چند شکل (PIC) و امکان استفاده از آن در تشخیص غیرمستقیم بیماری نیمن پیک بود.

مواد و روش‌ها: پس از انجام مطالعات بیوانفورماتیک بر روی ژن SMPD1 ، نشان‌گر rs1542705 جهت تعیین ژنوتیپ در جمعیت اصفهان انتخاب گردید. به منظور تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی این نشان‌گر، آزمایشات مولکولی با استفاده از تکنیک ARMS PCR بر روی 113 نمونه DNA فرد سالم غیر خویشاوند انجام گرفت. در نهایت اطلاعات مربوط به ژنوتیپ افراد وارد نرم‌افزارهای Genepop و Powermarker شد و تحلیل‌های آماری لازم بر روی آن‌ها انجام گرفت.

یافته‌ها: تحلیل‌های انجام گرفته نشان داد که جمعیت مورد مطالعه برای این نشان‌گر در تعادل هاردی- واینبرگ قرار دارد. فراوانی آللی نشان‌گر rs1542705 برای آلل‌های T و C به ترتیب 24/71 و 76/28درصد و فراوانی هتروزیگوسیتی آن 36/43 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین مقدار محتوای اطلاعاتی چندشکلی (PIC) برابر با 325/0 به دست آمد.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که می‌توان از نشان‌گر rs1542705 به عنوان یک نشان‌گر آگاهی دهنده در تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک با استفاده از روش تحلیل پیوستگی در جمعیت مورد مطالعه استفاده نمود.