---

مقدمه: گیاه سیر از دسته گیاهانی است که به طور وسیعی در جوامع دنیا و به خصوص جامعه ایرانی به عنوان یک گیاه معطر در طبخ غذاها و تهیه ترشیجات مورد استفاده قرار می‌گیرد و شمار زیادی از مردم بر این باورند که این گیاه برای ناراحتی‌های گوارشی مفید است. لذا در این مطالعه اثر عصاره این گیاه بر میزان ترشح اسید و پپسین معده در موش صحرایی مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: این مطالعه به صورت تجربی بر روی دو گروه 12 تایی موش صحرایی (گروه کنترل و گروه سیر) صورت گرفت. حیوانات پس از بیهوشی توسط تزریق داخل صفاقی 50 میلی گرم بر کیلوگرم تیوپنتال سدیم؛ تراکئوستومی، لاپاراتومی و گاسترودئودنوستومی شدند. عصاره گیاه سیر با دوز 100 میلی گرم بر کیلوگرم ازطریق مجرای گاسترودئودنوستوم به درون معده حیوانات گروه سیر وارد شد. به منظور تحریک ترشح اسید و پپسین معده از ماده پنتاگاسترین استفاده شد. این ماده با دوز 25 میکروگرم بر کیلوگرم به صورت داخل صفاقی به حیوان تزریق شد. ترشحات معده به روش شستشو به بیرون به دست آمد. اسید آن به روش تیتریمتری و پپسین به روش آنسون بررسی شد. نتایج حاصل با استفاده از آزمون آماری تی تجزیه و تحلیل شد. نتایج: عصاره متانولی گیاه سیر سبب افزایش معنی‌داری در میزان ترشح اسید و پپسین معده در موش‌های گروه سیر نسبت به گروه کنترل گردید(001/0p<). پنتاگاسترین در گروه کنترل سبب افزایش ترشح اسید و پپسین معده شد (001/0< p). نتیجه گیری: استفاده از سیر در رژیم غذایی سبب افزایش ترشح اسید و پپسین معده در مصرف کنند گان این گیاه می‌گردد.

---

زمینه و هدف: حافظه یکی از اصلی‎ترین کارکردهایی است که در اختلالات نورولوژیکی دچار آسیب می‎شود. با توجه به تاثیر پذیری حافظه از هیجانات، تاثیر حالات خلقی بر حافظه بیماران مبتلا به آلزهایمر،‌ تومور مغزی و افراد عادی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‎ها: در این مطالعه علی- مقایسه‎ای، 26 نفر مبتلا به آلزهایمر، 38 نفر تومور مغزی و 30 نفر از افراد عادی به صورت نمونه‎گیری در دسترس انتخاب شده و توسط تکلیف کامپیوتری مربوط به حافظه در دو بعد حافظه یادآوری آشکار یا بازشناسی و حافظه ضمنی مورد آزمایش قرار گرفتند. یافته‎ها: بیماران آلزهایمر عملکرد بسیار ضعیفی در تکالیف حافظه نشان دادند. در حافظه آشکار بیماران مبتلا به آلزهایمر لغات غمگین و تهدید کننده بیشتری را به یادآوردند. در حالت کلی در حافظه آشکار و ضمنی، افراد مبتلا به آلزهایمر و تومور مغزی به ترتیب در مقایسه با افراد عادی عملکرد ضعیفی داشتند. نتیجه‎گیری: پردازش‎های شناختی مبتلایان به آلزهایمر در صورت مواجهه با محرک‎های ساده هیجانی، تحت تاثیر قرار می‎گیرد.

---

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (LDLR) و آپولیپوپروتئین B-100 ایجاد می‎شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش‎های گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونه‎ها با استفاده از روش PCR-SSCP با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از LDLR شامل اگزون‎های 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی DNA تایید شدند. یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413G>A 2140+5G>A ,1773C>T ,1725C>T , را به ترتیب در 3،3،2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413G>A در هر دو آلل ژن پیدا شدند. نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد.

---

زمینه و هدف: بیماری‎های قلبی و عروقی مستقیماً ناشی از برخی رفتارها و ویژگی‎های روانشناختی خاص، همراه با استرس و اضطراب می‎باشند که در بلند مدت خطر ابتلا به بیماری‎های قلبی و عروقی را بالا برده و در مبتلایان نیز عوارضی را ایجاد می‎نمایند. این پژوهش با هدف ارزیابی تأثیر تکنیک‎های آرام سازی و توجه برگردانی بر کاهش اضطراب بیماران قلبی انجام شده است. مواد و روش‎ها: در این مطالعه تجربی، 60 بیمار مبتلا به بیماری قلبی در دامنه سنی40 الی 65 سال از طریق نمونه‎گیری در دسترس انتخاب شدند. از این تعداد، 15 نفر به صورت تصادفی تحت آموزش آرام سازی، 15 نفر تحت آموزش توجه برگردانی و 15 نفر هم تحت آموزش هر دو تکنیک قرار گرفته و 15 نفر هم به عنوان گروه در لیست انتظار انتخاب شدند. کلیه شرکت کنندگان پرسش‎نامه اضطراب صفتی (پنهان) و حالتی (آشکار) اشپیلبرگر را قبل از شروع برنامه آموزشی و پس از آن تکمیل نمودند. در تحلیل داده‎ها از روش تحلیل واریانس عاملی به روش اندازه‎گیری‎های مکرر استفاده شد. یافته‎ها: نتایج نشان دادند که آموزش تکنیک‎ها به طور معنی‎دار سبب کاهش نشانه‎های اضطراب پنهان و آشکار در بیماران می شود. همچنین تأثیر آموزش‎ها در بین دو جنس، تفاوتی نداشته و بین سطوح مختلف تحصیلات و نوع تشخیص نیز در کاهش اضطراب، تفاوتی مشاهده نشد. نتیجه گیری: با توجه به نتایج آموزشی تکنیک‎های تن آرامی و توجه برگردانی بر کاهش اضطراب بیماران قلبی بستری در بیمارستان، به کارگیری این روش‎ها در کلیه سطوح پیش‎گیری و درمان بیماری‎های کرونری قلبی ضروری به نظر می‎رسد.

---

مقدمه: مطالعات نشان داده که فعالیت پارا کسوناز1 در بیماران مبتلا به تنگی عروق کرونر کاهش دارد . تغییر C به T در ناحیه -107 پروموتر مهمترین شاخص تعیین کننده ژنتیکی سطح پارا کسوناز 1در سرم است. از آنجایی که ترکیب اسیدهای چرب فسفولیپیدهای HDL بر فعالیت آن موثر است می توان با بررسی این تغییر تاثیر بهتر داروهای رایج را پی گیری نمود ودر درمان دارویی در نظر گرفت .

مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی تحلیلی 131 نفر با LDL بالای 130 میلی گرم در دسی لیتر بعنوان گروه مورد و 134 نفر با LDL کمتر از 130 میلی گرم در دسی لیتر به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. اطلاعات از طریق پرسشنامه و نتایج حاصل از آزمایشات بیوشیمی و مولکولی بدست آمد. در صد اسید های چرب موجود در فسفو لیپید ها با تکنیک گاز کروماتوگرافی تعیین گردید.

یافته ها : فعالیت آریل استرازی تحت درمان با لواستاتین تغییرات قابل توجهی نداشت ولی فعالیت پاراکسونازی به دنبال درمان با لواستاتین در ژنوتیپ CC پلی مورفیسم C/T107- افزایش قابل توجه تری داشته است. درصد اسیداولئیک ، لینولئیک و اسید ایکوزو پنتانوئیک به دنبال دریافت لواستاتین در فسفولیپیدهای HDL افزایش نشان داده است.

نتیجه گیری: احتمالا درمان با لواستاتین اثر محافظتی بیشتری در ژنوتیپ CCدر مقابل بیماری قلبی عروقی خواهد داشت.در ژنوتیپCC که به دنبال درمان فعالیت بالاتر پاراکسونازی دیده شده اسیداولئیک و لینولئیک موجود در HDL نیز افزایش داشته اند.

---

زمینه و هدف: جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرD7S2459 با توالی‌های تکراری CA، که در اینترون 10 ژن SLC26A4 می‌باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش‌ها: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه‌ ژنی مارکر D7S2459 در 165 فرد شنوای غیر‌خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرم‌افزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد.

یافته‌ها: بررسی آلل‌های مارکر D7S2459 بیان‌گر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 148 جفت باز با فراوانی 31 درصد در جمعیت ایرانی فراوان‌ترین آلل به شمار می‌آید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان 8/84 درصد می‌باشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می‌باشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0).

نتیجه‌گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D7S2459 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می‌نماید.

---

 زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . MTHFR آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR با بروز پره اکلامپسی می باشد.

مواد و روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 129 زن باردار مبتلا به پره اکلامپسی و 125 زن باردار سالم انجام گرفت. پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR به روش PCR - RFLP بررسی شد.

یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های CC ، CT و TT پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR در بیماران به ترتیب 4/57 ، 8/38 و 9/3 درصد و در گروه کنترل 6/53 ، 40 و 4/6 درصد بود و اختلاف معنی داری با هم نداشتند(05/0 > . p ). اما فراوانی افراد هموزیگوت برای آلل T ( ژنوتیپ TT ) در گروه کنترل بالاتر از گروه بیمار بود که البته از نظر آماری معنی دار نبود (4/6 درصد در مقابل 9/3 درصد ، 36/0 = p ). همچنین فراوانی آلل نادر T در گروه پره اکلامپسی 3/23% درصد و در گروه کنترل 4/26% درصد بود.

نتیجه گیری: بین پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR و بروز پره اکلامپسی هیچ ارتباطی وجود نداشت ولی به نظر می رسد که ژنوتیپ TT یک نقش پیشگیری کننده از بروز پره اکلامپسی داشته باشد.

---

زمینه و هدف: آلرژی به عنوان یکی از بیماری‎های چند عاملی در نظر گرفته شده که سن شروع و شدت آن وابسته به عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی است. بنابراین شناسایی فاکتورهای ژنتیکی موثر در ایجاد رینیت آلرژیک و فونوتیپ‎های وابسته به آن، نقش مهمی در فهم زمینه ژنتیکی این بیماری ایفا می‎کند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم 607- در بالادست ژن اینترلوکین 18 بر روی کروموزوم 22q11، با بیماری رینیت آلرژیک انجام شد.

مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی DNA ژنومی مربوط به نمونه‎های خون 293 بیمار مبتلا به رینیت آلرژیک و 218 فرد سالم به روش استاندارد فنل_ کلروفرم استخراج گردید. بررسی پلی مورفیسم 607- ژن اینترلوکین 18، به وسیله تکنیکRCR-RFLP انجام گرفت. آنالیز وابستگی ژنوتایپ‎ها و آلل‎ها با بیماری در مقایسه با گروه کنترل، با استفاده از آزمون مربع کای محاسبه شد.

یافته‎ها: فراوانی ژنوتیپ ACاز پلی مورفیسم(607-) ژن اینترلوکین 18 در بیمارانی با رینیت آلرژیک در مقایسه با نمونه‎های کنترل افزایش قابل توجهی نشان داد (05/0>p) و از مقایسه ژنوتیپ ACنسبت به دو ژنوتیپ دیگر در دو گروه میزان نسبت افزاینده(OR) برابر 03/2 محاسبه گردید.

نتیجه‎گیری: یافته‎های این مطالعه پیشنهاد می‎کند که پلی مورفیسم 607- از ژن اینترلوکین 18 ممکن است به عنوان یکی از فاکتورهای موثر در بیماری‎زایی رینیت آلرژیک و فنوتیپ وابسته به آن، نقش داشته باشد.

---

زمینه و هدف: بیماری رینیت آلرژیک به عنوان یک بیماری التهابی در سیستم تنفسی بروز می‌یابد که شامل یک پاسخ التهابی در ناحیه موکوسی لوله‌های هوایی و با میانجی گری ایمونوگلوبین E می‌باشد. با توجه به نقش اینترلوکین 18 در افزایش ایمونوگلوبین E و عامل موثر در بروز این بیماری، بنابراین هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط بین ژنوتیپ‌های پلی مورفیسم C/G133 - ژن اینترلوکین 18با میزان IgE سرمی در مبتلایان بیماری رینیت آلرژیک می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی با بررسی 130 بیمار مبتلا به رینیت آلرژیک و 62 فرد سالم در استان چهارمحال و بختیاری، سطح کلی IgE سرمی به وسیله روش الایزا اندازه‌گیری شده و سپس ارتباط آن با پلی مورفیسم C/G 133 مورد بررسی قرار گرفت. برای بررسی این ارتباط آنالیزهای آماری تی تست و کای مربع به وسیله نرم افزار SPSS نسخه 19 انجام گرفت.

یافته‌ها: میزان کلی IgE سرم در افراد بیمار دارای ژنوتیپ GC در پلی مورفیسم C/G 133 - نسبت به افراد عادی، دارای افزایش معنی‌دار می‌باشد(05/0p<).

نتیجه‌گیری: وجود ارتباط معنی‌دار بین ژنوتیپ GC 133 –در پروموتر ژن اینترلوکین 18 و افزایش سطح IgE سرمی تأیید کننده نقش آن در بروز بیماری رینیت آلرژیک می‌باشد.

---

زمینه و هدف: ویروس بیماری نیوکاسل (New Castle disease Virus) از مهم‌ترین عوامل بیماری‌زا در طیور است و واکسیناسیون هم‌چنان به عنوان راهکاری مؤثر برای کنترل این بیماری مطرح است. فیوژن پروتئین (F) قرار گرفته روی سطح ویروس بیماری نیوکاسل، در بیماری‌زایی این ویروس نقش اساسی دارد و می‌تواند به تنهایی باعث القاء ایمنی محافظتی گردد. با این پیش زمینه، هدف ما، تولید یک سازه نوترکیب (کد کننده پروتئین F) از شاتل وکتور بکمیدی مشتق از باکیولوویروس به منظور بیان آن در لاین سلولی حشره بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، ابتدا ژن کامل F از سویه غیر بیماری‌زای لاسوتا ویروس بیماری نیوکاسل، به منظور تولید رشته DNA مکمل (cDNA)، با تکنیک RT-PCR فراوان سازی گردید. محصول تکثیر، در وکتور کلونینگ A/T و سپس در پلاسمید دهنده pFastBac Dual همسانه سازی گردید. بعد از تأیید فرآیند کلونینگ با دو روش PCR و آنالیز هضم آنزیمی، صحت توالی با روش تعیین توالی تأیید شد. در نهایت بکمید نوترکیب واجد ژن F متعاقباً در سویه باکتریایی Bac10DH تولید و سازه فوق با یک پنل اختصاصی PCR با استفاده از پرایمرهای اختصاصی ژن F و پرایمرهای عمومی 13M مورد تأیید قرار گرفت.

یافته‌ها: تحلیل تست‌های تأییدی نشان داد که سازه نوترکیب بکمیدی- بیان کننده ژن پروتئین F با توالی و چارچوب صحیح- با موفقیت ساخته شده است.

نتیجه‌گیری: محصول این سازه نوترکیب واجد ژن F علاوه بر کاربرد مستقل در القاء ایمنی محافظتی می‌تواند به همراه محصول دیگر باکیولوویروس‌های نوترکیب- بیان کننده ژن‌های HN و NP برای تولید ذره شبه ویروسی (virus-Like particle,VLP) ویروس فوق در لاین سلولی حشره- مورد استفاده قرار گیرد.

---

زمینه و هدف: شیگلا عامل شیگلوز انسان است و لیپوپلی ساکارید آن به کمک TLR4 شناسایی می‏شود. TLR4 از خانواده گیرنده‏های شبه TOLL بوده و بسیاری از مسیرهای ایمنی با تحریک این گیرنده‏ها راه اندازی می‏شوند. تحقیقات بسیاری افزایش بیان TLR4 در سلول‏های بنیادی مزانشیمی تحت تاثیر لیپوپلی ساکارید را نشان می‏دهد. هدف مهم این مطالعه شناسایی لیپوپلی ساکارید مناسب سویه‏های شیگلا از طریق تحریک سیستم ایمنی برای مطالعات واکسن می‏باشد.

مواد و روش‏ها: در این مطالعه تجربی، سلول بنیادی مزانشیمی انسانی مشتق از مغز استخوان از طریق سه رقت 1/0، 01/0 و 001/0 عصاره سویه‏های شیگلا (فلکسنری، دیسانتری و سونئی) که حاوی لیپوپلی ساکارید می‏باشد تیمار شد. سپس بیان TLR4 در سطح RNA با تکنیک‏های RT-PCR و Q-PCR ارزیابی گردید. سلول‏های تیمار شده با فسفات بافر سالین به عنوان گروه کنترل در نظر گرفته شدند.

یافته‏ها: بیان TLR4 در همه گروه‏های تیمار به جز گروه‏های تیمار با غلظت نسبی 001/0 سونئی و دیسانتری و هم چنین گروه کنترل مشاهده شد. تغییرات بیان TLR4 در همه گروه‏های تیمار وابسته به دوز بود. بیشترین بیان مربوط به تیمار با عصاره شیگلا فلکسنری و کم ترین آن مربوط به شیگلا سونئی بود. استفاده از لیپوپلی ساکارید خالص باکتری اشرشیاکلی به عنوان کنترل مثبت نشان داد که لیپوپلی ساکارید موجود در عصاره شیگلا مسئول افزایش بیان TLR4 می‏باشد.

نتیجه‏گیری: با توجه به افزایش بیان TLR4 از طریق عصاره شیگلا، این عصاره برای افزایش بازدهی واکسن توصیه می‏شود.

---

زمینه و هدف: در سال 1970 میلادی، ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) به عنوان عامل اصلی بروز سرطان دهانه رحم معرفی شد. از آن جا که با استفاده از روش‏های سرولوژیک و کشت سلولی، امکان تشخیص این ویروس و انواع آن وجود ندارد، روش های مولکولی از جمله PCR در تشخیص دقیق، قطعی و زودهنگام این ویروس از اهمیت ویژه‏ای برخوردار هستند. لذا هدف از این پژوهش، استفاده از یک سنجش PCR اختصاصی بر روی ژن L1 ویروس پاپیلومای انسانی، جهت تشخیص مولکولی HPV و بررسی وفور آن در نمونه‏های بیمار می‏باشد.

مواد و روش‏ها: در این مطالعه تجربی، پس از جمع‏آوری نمونه از ضایعات بدخیم دهانه رحم بیماران مختلف، DNA ویروسی از بلوک‏های پارافینی 50 نمونه بالینی، استخراج شد و PCR با پرایمرهای اختصاصی ژن L1 ویروس پاپیلومای انسانی، بر روی نمونه‏های فوق انجام گرفت و پس از بررسی محصولات PCR تولید شده بر روی ژل آگارز 2 درصد، حساسیت و اختصاصیت این تست نیز مورد ارزیابی قرار گرفت.

یافته‏ها: از میان 50 نمونه بیمار، 33 مورد از نظر وجود عفونت HPV مثبت و 17 مورد HPV منفی بودند که حاکی از فراوانی بالای HPV در این جمعیت بیمار (حدود 66 درصد) بود. نتایج ارزیابی اختصاصیت برای نمونه‏های پاپیلوما مثبت بوده و حساسیت این تست، 20 نسخه از سازه نوترکیب حاوی L1 به ازای هر واکنش بود.

نتیجه‏گیری: این مطالعه نشان داد که PCR با پرایمرهای اختصاصی بر روی ژن L1 روشی مناسب و دقیق برای ردیابی ویروس پاپیلومای انسانی است و این یافته‏ها موید گزارش های پیشین مبنی بر ارتباط میان HPV و سرطان دهانه رحم است.

---

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (HCM) مجموعه‌ای متنوع از بیماری‌های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع‌ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می‌باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن MYBPC3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن MYBPC3 در اگزون‌های 15 و 18 بیماران HCM در استان چهارمحال و بختیاری می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به HCM انتخاب شدند. DNA به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد، سپس اگزون‌های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر گردیدند. سپس مراحل SSCP و HA انجام گرفت.

یافته‌ها: تفاوت آشکاری بین نمونه‌های کنترل مثبت و سایر نمونه‌ها مشاهده گردید. اما هیچ تفاوتی در اگزون‌های مورد بررسی و یا شیفت باندها وجود نداشت.

نتیجه‌گیری: جهش در اگزون‌های ژن MYBPC3 می‌تواند باعث بروز HCM شود و احتمالاً تغییر در سایر اگزون‌ها عامل بیماری در این منطقه جغرافیایی است و تغییر در اگزون‌های مورد بررسی سهم به سزایی در بیماران مبتلا به HCM ندارد. در هرصورت، لازم است برای رسیدن به نتیجه‌ی بهتر بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.

---

چکیده

زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول‌ترین ناهنجاری‌های مادر‌زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می‌باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول‌ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش‌تر می‌باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده‌ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی-عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می‌شود. هدف از این پژوهش، تعیین سهم لوکوس DFNB21(TECTA) در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده‌های اهل استان خوزستان بود که برای ژن GJB2 منفی بودند.

مواد و روش‌ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان‌گرهای STR پیوسته به لوکوس  DFNB21انجام گردید.

یافته‌ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده بهDFNB21  ((TECTA پیوستگی نشان داد.

نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه‌ی فراوان‌ترین لوکوس‌های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می‌تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد.