زمینه و هدف: جهشهای ژن SLC۲۶A۴ پس از ژن GJB۲ دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیصهای مولکولی مورد بررسی قرار میگیرند. در پایگاه دادهها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرD۷S۲۴۵۹ با توالیهای تکراری CA، که در اینترون ۱۰ ژن SLC۲۶A۴ میباشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روشها: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D۷S۲۴۵۹ در ۱۶۵ فرد شنوای غیرخویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیرهای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلیاکریلآمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرمافزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد.
یافتهها: بررسی آللهای مارکر D۷S۲۴۵۹ بیانگر حضور ۸ آلل در جمعیت ایرانی است که آلل ۱۴۸ جفت باز با فراوانی ۳۱ درصد در جمعیت ایرانی فراوانترین آلل به شمار میآید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان ۸/۸۴ درصد میباشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی میباشد (مقدار PIC بالاتر از ۷/۰).
نتیجهگیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D۷S۲۴۵۹ را به شدت اطلاع دهنده در تشخیصهای مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC۲۶A۴ با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی مینماید.