سید مهدی منجم زاده،
دوره 10، شماره 4 - ( فصلنامه 1386 )
چکیده
مقدمه: بیماری ویلسون یک اختلال ارثی در متابولیسم مس است که با تظاهرات کبدی، عصبی، روانی و در موارد نادر به صورت بیماری همولیتیک ظاهر میشود. مس آزاد سرم میتواند سبب آسیب گلبول قرمز و لیز آن شود که عارضهای نادر با درگیری حدودکمتر از 10 درصد موارد میباشد. در چنین مواردی معمولاً ابتلا کبدی وجود داشته و پیوند کبد میتواند نجات دهنده باشد. در این مقاله یک مورد بیماری ویلسون با تظاهر کم خونی همولیتیک گزارش شده است. مورد : بیمار دختر بچه 8 سالهای است که به علت درد شکم، یرقان، آنمی و ادرار به رنگ چای بستری شده است. برای وی تشخیصهای هپاتیت و فقر گلوکز6 فسفات دهیدروژناز مطرح و با توجه به عدم پاسخ بیمار به ترانسفیوژن، بیماری ویلسون مطرح و با مشاهده حلقه Kasyer- Fleischerدر قرنیه، بیماری تشخیص داده شد. نتیجه گیری: آنمی همولیتیک حاد یا مزمن یک تظاهر ناشایع و نادر بیماری ویلسون است که در هر کودک به خصوص بالاتر از 5 سال که با بیماری کبدی یا آنمی همولیتیک مراجعه کند باید این بیماری در تشخیص افتراقی مطرح و در صورت لزوم اقدامات تشخیصی لازم انجام شود.