زمینه و هدف: امروزه کاهش میزان زاد و ولد یکی از مهم‌ترین مشکلات اجتماعی جوامع در حال توسعه می‌باشد. «ناباروری» به عدم بارداری پس از یک سال مقاربت متوالی و منظم زوجین بدون استفاده از روش‌های پیش‌گیری اطلاق می‌شود. لپتین در تنظیم عملکرد طبیعی سیستم تولید مثل زنان شامل تولید شیر، ایجاد فولیکول‌ها، تولید استروئیدهای تخمدانی، حفظ عملکرد و مورفولوژی غدد شیری، رشد و بقای فولیکول‌ها و اووسیت ها، بلوغ اندومتر رحم و تنظیم چرخه قاعدگی نقش به سزایی دارد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی T>C در اگزون شماره 3 منجر به جانشینی Arg>Trp در کدون 105 می‌گردد (R105W). در این پژوهش مورد- شاهدی به بررسی ارتباط این پلی مورفیسم و ناباروری زنان در جمعیت گیلان پرداخته شد.

مواد و روش‌ها: نمونه‌های خون از 86 زن مبتلا به ناباروری و 60 فرد سالم جمع‌آوری شد و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده تحت AS-PCR قرار گرفت. هم‌چنین به منظور بررسی ارتباط بین فراوانی ژنوتیپی و اللی در دو گروه بیمار و کنترل از آزمون کای مربع استفاده گردید.

یافته‌ها: بررسی‌های مربوط به دو گروه بیمار و کنترل نشان داد با توجه به مقدار 21/0p= و هم‌چنین 2/0p= آللی، ارتباطی بین پلی مورفیسم کدون 105 ژن لپتین (Arg105Trp) و ناباروری زنان در جمعیت مورد مطالعه وجود ندارد.

نتیجه‌گیری: یافته‌ها حاکی از عدم ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم Arg105Trp و ناباروری زنان بود (21/0p=). با این وجود، تایید نتایج به دست آمده مستلزم بررسی‌های بیشتری است.

زمینه و هدف: در سال 1970 میلادی، ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) به عنوان عامل اصلی بروز سرطان دهانه رحم معرفی شد. از آن جا که با استفاده از روش‏های سرولوژیک و کشت سلولی، امکان تشخیص این ویروس و انواع آن وجود ندارد، روش های مولکولی از جمله PCR در تشخیص دقیق، قطعی و زودهنگام این ویروس از اهمیت ویژه‏ای برخوردار هستند. لذا هدف از این پژوهش، استفاده از یک سنجش PCR اختصاصی بر روی ژن L1 ویروس پاپیلومای انسانی، جهت تشخیص مولکولی HPV و بررسی وفور آن در نمونه‏های بیمار می‏باشد.

مواد و روش‏ها: در این مطالعه تجربی، پس از جمع‏آوری نمونه از ضایعات بدخیم دهانه رحم بیماران مختلف، DNA ویروسی از بلوک‏های پارافینی 50 نمونه بالینی، استخراج شد و PCR با پرایمرهای اختصاصی ژن L1 ویروس پاپیلومای انسانی، بر روی نمونه‏های فوق انجام گرفت و پس از بررسی محصولات PCR تولید شده بر روی ژل آگارز 2 درصد، حساسیت و اختصاصیت این تست نیز مورد ارزیابی قرار گرفت.

یافته‏ها: از میان 50 نمونه بیمار، 33 مورد از نظر وجود عفونت HPV مثبت و 17 مورد HPV منفی بودند که حاکی از فراوانی بالای HPV در این جمعیت بیمار (حدود 66 درصد) بود. نتایج ارزیابی اختصاصیت برای نمونه‏های پاپیلوما مثبت بوده و حساسیت این تست، 20 نسخه از سازه نوترکیب حاوی L1 به ازای هر واکنش بود.

نتیجه‏گیری: این مطالعه نشان داد که PCR با پرایمرهای اختصاصی بر روی ژن L1 روشی مناسب و دقیق برای ردیابی ویروس پاپیلومای انسانی است و این یافته‏ها موید گزارش های پیشین مبنی بر ارتباط میان HPV و سرطان دهانه رحم است.

زمینه و هدف: ناباروری یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف در بروز آن دخیل‌اند. بیش از 40 درصد از علل ناباروری به زنان اختصاص دارد. هورمون استروژن (ESR) یکی از هورمون‌های موثر در باروری است. فعالیت حیاتی این هورمون در بافت هدف از طریق اتصال به گیرنده‌های استروژن انجام می‌شود. ژنESR1  روی بازوی بلند کروموزوم شماره 6 واقع شده و گیرنده استروژن α را کد می‌کند. هدف از این مطالعه، بررسی پلی‌مورفیسمrs104893956  ژن ESR1 در ناباروری زنان می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، از 60 زن نابارور و 55 زن سالم به عنوان کنترل نمونه خون تهیه شد. بعد از استخراج DNA ژنومی از لکوسیت‌های خون محیطی جهت تعیین پلی‌مورفیسم کدون یاد شده، روش واکنش زنجیره‌ای پلی مراز با آلل اختصاصی (Specific-PCR Allele) مورد استفاده قرار گرفت. تحلیل آماری با نرم افزار مدکالک نسخه‌ی 12.1 انجام شد.

یافته‌ها: فراوانی آلل T در گروه بیمار (58 درصد) بیشتر از گروه کنترل (44 درصد) بود. ژنوتیپ TT پلی‌مورفیسم مذکور فراوانی بیشتری در گروه بیمار (33/18 درصد) نسبت به گروه کنترل (81/1 درصد) داشت. یافته‌های ما نشان می‌دهند که احتمال ابتلا به ناباروری در افراد دارای ژنوتیپ TT به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این پژوهش نشان می‌دهند که پلی‌مورفیسم rs104893956 ژن ESR1 احتمالاً در افزایش ابتلا به ناباروری زنان در استان گیلان نقش دارد. نتیجه به دست آمده ممکن است با تغییر خزانه ژنتیکی جمعیت مورد بررسی و یا تفاوت در اندازه جمعیت تغییر کند.