زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می‌شود که ۸۰ درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می‌باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB۲ (ژن MYO۷A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده‌های ناشنوای استان خوزستان می‌باشد.
مواد و روش‌ها: این مطالعه برروی ۲۶ خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل ۴ فرد ناشنوا و منفی برای جهش‌های GJB۲ در استان خوزستان انجام گردید. ۲۲ خانواده دارای ARNSHL و ۴ خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس DFNB۲انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید.
یافته‌ها: از مجموع ۲۶ خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (۷/۷ درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده‌ها، یک خانواده (۵/۴ درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود.
نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد که سهم لوکوس DFNB۲ در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس‌های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.
