زمینه و هدف: سقط مکرر (RPL)، به وقوع دو یا تعداد بیشتر سقط پشت سر هم قبل از هفته‏ی بیستم بارداری اطلاق می‌شود. برخی از دلایل عمده‏ی RPL نقایص آناتومیک رحمی، عفونت‏ها، فاکتورهای ژنتیکی، ایمنی و محیطی می‌باشند. با این وجود، در بسیاری از موارد، علت RPL نامشخص است که به آن ایدیوپاتیک گفته می‌شود. اخیرا، مطالعات نشان دهنده‏ی نقش میکرو RNA‏ها در اندومتریوز، پره‏اکلامپسی، ناباروری و سقط مکرر می‌باشند. به همین جهت، هدف از این مطالعه بررسی همراهی چندشکلی miR-196a2C>T (rs11614913) با خطر بروز سقط مکرر در خانم‏های ایرانی می‌باشد.

مواد و روش‏ها: در این مطالعه‏ مورد- شاهدی، 183 خانم ایرانی شامل 83 بیمار با سابقه حداقل دو سقط پشت سر هم با علت نامشخص و 100 فرد کنترل سالم با حداقل سابقه یک تولد زنده و بدون هیچ گونه سابقه سقط مورد بررسی قرار گرفتند. بیمارانی که دلیل سقط مکرر آن‌ها عوامل آناتومیک، هورمونی، کروموزومی، عفونت، بیماری‌های خودایمنی یا اختلالات انعقادی بود، از گروه مورد مطالعه کنار گذاشته شدند. تعیین ژنوتیپ با روش Tetra ARMS PCRانجام گرفت.

یافته‏ها: تفاوت معنی‏داری در توزیع ژنوتیپی miR-196a2 rs11614913 در خانم‏های دارای سقط مکرر در مقایسه با افراد سالم، با مقدار p برابر با 04/0 و نسبت شانس 96/2 مشاهده شد(03/7-03/1 CI: 95 درصد).

نتیجه‏گیری: نتایج تحقیق حاضر بیان‌گر شواهدی مبنی بر همراهی واریانت ژنتیکی miR-196a2 و سقط مکرر می‌باشد. مطالعات بیشتر برای ارزیابی اهمیت واریانت ژنتیکی مطالعه شده در جمعیت‏‏های متفاوت و بررسی اثر تنظیمی این واریانت بر ژن‏های هدف مورد نیاز می‌باشد.

زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می‌باشد که به دو دسته‌ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه‌بندی می‌شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می‌شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می‌توان در ایجاد عارضه‌ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن‌های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده‌اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن‌ها برروی کروموزوم Yیا کروموزوم‌های اتوزوم قرارگرفته‌اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف‌های کروموزوم Y و جهش‌های ژن STAG3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد وDNA  آن استخراج گردید. نمونه‌ها از نظر وجود ریزحذف‌های کروموزوم Y به روش MultiplexPCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش‌های احتمالی در اگزون 7 ژن STAG3 به کمک روش MSSCP بررسی شد.

یافته‌ها: 13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بیمار ریزحذف‌های کروموزومYرا نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف‌های کروموزوم Y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد.

نتیجه‌گیری: نتایج نشان می‌دهند که ریزحذف‌های کروموزوم Y به عنوان اصلی‌ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم‌ترین کاندید جهت انجام تست‌های تشخیصی می‌باشند. جهش‌های ژن STAG3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.