زمینه و هدف: سرطان سینه یکی از شایع‏ترین انواع سرطان‏ها و یکی از اصلی‏ترین دلایل مرگ در اثر سرطان در سرتاسر جهان است که به یک نگرانی جهانی در حوزه سلامت تبدیل شده است. محصول ژن ApE1 (اندونوکئاز آپورینیک/آپیریمیدینیک) یک پروتئین چند عملکردی است که در مسیر ترمیم با برداشت باز (BER) نقش مهمی دارد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی T>G در اگزون شماره 5 منجر به جانشینی Asp>Glu در کدون 148 می گردد (Asp148Glu). در این پژوهش مورد- شاهدی به بررسی ارتباط این پلی مورفیسم و خطر ابتلا به سرطان سینه در جمعیت گیلان پرداخته شد.

مواد و روش‏ها: جهت بررسی پلی مورفیسم ژن APE1 مورد-شاهدی، نمونه‏های خون از 75 فرد مبتلا به سرطان سینه و 75 فرد سالم جمع‏آوری شد و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده با روش AS-PCR مورد بررسی قرار گرفت. هم‏چنین به منظور بررسی ارتباط بین فراوانی ژنوتیپی و آللی در دو گروه بیمار و کنترل از آزمون کای مربع (&chi2) استفاده گردید.

یافته‏ها: بررسی‏ها در دو گروه بیمار و کنترل نشان داد با توجه به مقدار 1/0p= و هم‏چنین p آللی معادل 6/0 ارتباطی بین پلی مورفیسم کدون 148 ژن ApE1 و سرطان سینه در جمعیت مورد مطالعه وجود ندارد.

نتیجه‏گیری: یافته‏های این تحقیق عدم ارتباط معنی‏دار بین پلی مورفیسم Asp148Glu با خطر ابتلا به سرطان سینه را نشان داد(1/0p=). این در حالی است که برای روشن شدن نقش پلی مورفیسم Asp148Glu در سرطان سینه به مطالعات بیشتری نیاز است.

زمینه و هدف: 9MMP یکی از اعضای خانواده ماتریکس متالوپروتئینازها (MMPs) می‌باشد که پروتئین حاصل از آن قادر است شرایط مناسب برای مهاجرت سلول‌های سرطانی و رگ‌زایی درون تومور را فراهم نماید. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم C>T در ناحیه 1562- راه انداز ژن 9MMP و پیشرفت سرطان سینه  در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این تحقیق مورد- شاهدی، جمعاً 187 زن مشارکت داشتند. پلی‌مورفیسم مورد نظر با روش PCR-RFLP و با استفاده از آنزیم Pae I بررسی گردید و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار مدکالک انجام گرفت.

یافته‌ها: توزیع ژنوتیپ CC در گروه‌های سرطانی و کنترل به ترتیب 44 و 5/62 و توزیع ژنوتیپ CT در گروه‌های سرطانی و کنترل به ترتیب 56 و 5/37 بود. در تحلیل آماری، مجذور کای و سطح معنی‌داری به ترتیب4/5 و 01/0 می‌باشد. علاوه بر این، بین پلی‌مورفیسم مورد نظر با درگیری غدد لنفاوی بیمار و نیز وجود تومور بزرگ‌تر از 2 سانتی‌متر مکعب ارتباط معنی‌دار وجود دارد(به ترتیب، 005/p=0 و 03/p=0). نتایج این تحقیق نشان داد که مورد مطالعه ما، پلی‌مورفیسم C>T 1562- ژن 9MMP با سرطان سینه در مرحله‌ی 2 و بالاتر ارتباط دارد. هم‌چنین وجود ژنوتیپ CT می‌تواند خطر متاستاز به غدد لنفاوی و خطر وجود تومور بزرگ‌تر از 2 سانتی‌متر مکعب را 4 برابر کند.

نتیجه‌گیری: با توجه به نتیجه دست آمده ممکن است از این پلی‌مورفیسم به عنوان بیومارکر پیش آگهی استفاده کرد، هرچند نتیجه‌گیری قطعی نیازمند انجام این تحقیق با جامعه آماری بزرگ‌تر می‌باشد.