---

زمینه و هدف: شیوع کرونا ویروس جدید (Covid-19) در اواخر دسامبر ۲۰۱۹ از ووهان چین باعث ایجاد تهدیدات بهداشتی بزرگی برای سلامت عمومی جهانی شد. از آنجایی که بیماران دارای فشار خون بالا، دیابت و اختلالات قلبی عروقی از گروه‌های اصلی در معرض خطر ابتلا برای بیماری Covid-19 هستند، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین شدت بیماری، تظاهرات بالینی و میزان مرگ‌ومیر در این بیماران در مقایسه با دیگر افراد مبتلا به بیماری کروناویروس انجام شد.
مواد و روش ها: این مطالعه روی ۱۴۰۸ بیمار بستری مبتلا به Covid-19 در بیمارستان‌های گلستان، هاجر، خانواده و بعثت شهر تهران انجام شد. داده‌های مورد نیاز از قبیل شدت بیماری، تظاهرات بالینی و میزان مرگ‌ومیر در بیماران دارای اختلالات زمینه‌ای با دیگر بیماران گردآوری و به کمک نرم‌افزار SPSS نسخه 26 تجزیه و تحلیل شد. ضریب اطمینان برای تمامی آزمون‌ها 95 درصد و سطح معنی‌داری 0/05 در نظر گرفته شد.
ملاحظات اخلاقی: این مطالعه توسط دانشگاه علوم پزشکی ارتش تأیید شده است (کد: IR.AJAUMS.REC.1399.091). اصول اخلاقی مطابق با رهنمودهای کمیته اخلاق ملی و مقررات COPE رعایت شده است.
یافته ها: در این مطالعه 912 مرد (64/8 درصد) و 496 زن (35/2 درصد) شرکت داشتند. دامنه سنی بیماران از 18 تا 98 سال و میانگین سن بیماران 57/8 سال بود. 39/2 درصد سابقه مصرف سیگار داشتند. 27 درصد از بیماران اینتوبه شدند و 21/9 درصد فوت کردند. میزان اکسیژن خون 53/7 درصد از بیماران از 93 میلی‌گرم در دسی‌لیتر کمتر بود. 36/1 درصد از بیماران سابقه فشارخون بالا، 24/1 درصد دیابت و 21/7 درصد سابقه بیماری قلبی عروقی داشتند. 
نتیجه گیری: شدت بیماری و تظاهرات بالینی و میزان مرگ‌ومیر بیماران مبتلا به کرونا در زیرگروه‌های قلبی عروقی، دیابت و فشار خون بالا نسبت به سایر افراد مبتلا به بیماری کروناویروس دارای اختلاف معنی‌داری است.

---

مقدمه: اراپلژی اسپاستیک توارثی یک بیماری نادر با الگوهای متفاوت توارثی است. شیوع این بیماری در نوع اتوزوم غالب و مغلوب حدود 8/1 در هر 100 هزار نفر است. اغلب افراد مبتلا در ایران حاصل ازدواج خویشاوندی می‌باشند. ضعف و اسپاسم عضلانی، تظاهر اصلی این بیماری است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک توارثی از طریق روش توالی یابی کل اگزوم بود.
روش کار: از یک فرد مبتلا به اختلال راه رفتن و اسپاسم اندام تحتانی و حاصل ازدواج خویشاوندی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب نمونه خون محیطی تهیه، DNA استخراج و توالی‌یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده‌های مرتبط با توالی‌یابی کل اگزوم، جهش مسبب بیماری در فرد مبتلا با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین پدر و مادر جهت تفکیک جهش و ناقل بودن بررسی شدند. این مطالعه توسط کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی اراک تأیید شده است (کد IR.ARAKMU.REC.1401.039). اصول اخلاقی مطابق با رهنمودهای کمیته اخلاق ملی و مقررات COPE رعایت شده است. این مطالعه با کد اخلاق IR.UOK.REC.1401.015 به تصویب کمیته اخلاق دانشگاه کردستان رسیده است.
یافته‌ها: در مطالعه حاضر جهش بیماری‌زای هموزیگوت (NM_030954.4): c.304T>C (p.Cys102Arg) در اگزون شماره 4 ژن RNF170 در فرد مبتلا شناسایی شد. نوع بیماری، پاراپلژی اسپاستیک توارثی تیپ 85 تعیین شد. همچنین پدر و مادر فرد مبتلا واجد جهش به صورت هتروزیگوت و سالم بودند.
نتیجه‌گیری: با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم جهش هموزیگوت در ژن RNF170 شناسایی شد. جهش در این ژن مسبب بیماری پاراپلژی اسپاستیک توارثی می‌شود. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین ناقل، از این یافته می‌توان برای اقدامات پیشگیرانه در فرزندان آینده استفاده کرد.