ریحانه خدادادی، سحر بیات، سمانه ساداتی، میلاد غلامی،
دوره 28، شماره 6 - ( در حال تکمیل 1404 )
چکیده
مقدمه: آدرنولکودیستروفی، یک اختلال نورودژنراتیو پیشرونده است که معمولاً به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث میرسد. این بیماری شایعترین اختلال پراکسیزومی است و در نتیجه جهش در ژن ABCD1 ایجاد میشود. تظاهرات بیماری بر اساس سن شروع ابتلا، بسیار متفاوت است. بروز تقریبی آن حدود ۱ در هر ۱۷000 تولد زنده تخمین زده شده است. هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به آدرنولکودیستروفی وابسته به کروموزوم Xبود.
روش کار: نمونه خون محیطی از بیماری با علائم بالینی منطبق با آدرنولکودیستروفی جمعآوری شد. DNA ژنومی استخراج و سپس توالییابی کل اگزوم به منظور شناسایی واریانتهای ژنتیکی احتمالی انجام شد. بعد از تحلیل دادهها، واریانت شناسایی شده جهت تأیید با روش سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین مادر فرد بیمار جهت وضعیت ناقل بودن مورد بررسی قرار گرفت. تمام اصول اخلاقی مطابق با دستورالعملهای کمیته ملی اخلاق در پژوهشهای زیستپزشکی و استانداردهای COPE رعایت شدهاند.
یافتهها: در این مطالعه، یک واریانت بیماریزای همیزیگوت در ژن ABCD1 با مشخصات (NM_000033.4): c.1777G>T (p.Gly593Ter) و به صورت بیمعنی در بیمار شناسایی شد و در نتیجه تشخیص آدرنولکودیستروفی وابسته به X-ALD) X در وی تأیید گردید. همچنین مادر جهت واریانت شناسایی شده ناقل است.
نتیجهگیری: جهش همیزیگوت در ژن ABCD1 با استفاده از روش توالییابی کل اگزوم شناسایی شد. جهش در این ژن منجر به بروز بیماری آدرنولکودیستروفی وابسته به X میشود.
