زمینه و هدف: مرحله نهایی بیماری کلیه(ESRD)، از بین رفتن پیش رونده و غیرقابل برگشت عملکرد کلیه است که در آن بدن توانایی حفظ تعادل متابولیک، مایعات و الکترولیت‌ها را از دست می‌دهد. گلوتاتیون s-ترانسفرازP1 عضو یک خانواده چند ژنی است که به عنوان یک آنتی اکسیدانت مهم در سلول ایفای نقش می‌کند. در این مطالعه به بررسی ارتباط ژنوتیپ‌های GSTP1 و استرس اکسیداتیو (میزان MDA) در بیماران ESRD و مقایسه آن با گروه کنترل پرداخته تا ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم ژن این آنزیم و بروز ESRD را بررسی نماییم.

مواد و روش‌ها: تعداد 136 بیمار مبتلا به ESRD و 137 نفر به عنوان گروه کنترل که به بیماری کلیوی مبتلا نبودند، انتخاب و ژنوتیپ‌های پلی مورفیسم GSTP1 با روش PCR-RFLP تعیین شد. میزان مالون‌دی‌آلدئید با استفاده از دستگاه HPLC اندازه-گیری شد.

یافته‌ها: توزیع ژنوتیپی پلی‌مورفیسم A/G ژن GSTP1 برای ژنوتیپ‌های AA، AG و GG در گروه کنترل به ترتیب 70(1/51%)، 56(9/40%) و 11(8%) و در بیماران دیابتی 74(6/55%)، 50(6/37%) و 9(8/6%) بود (744/0=p). میزان MDA در بیماران ESRD بالاتر از گروه کنترل بود (001/0>p).

نتیجه‌گیری: در مورد GSTP1 در بین دو گروه مورد مطالعه و هر کدام از گروه‌ها اختلاف معنی داری با بروز ESRD دیده نشد، احتمالا این آنزیم نقش حفاظتی در ابتلاء به ESRD دارد.

 زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . MTHFR آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR با بروز پره اکلامپسی می باشد.

مواد و روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 129 زن باردار مبتلا به پره اکلامپسی و 125 زن باردار سالم انجام گرفت. پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR به روش PCR - RFLP بررسی شد.

یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های CC ، CT و TT پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR در بیماران به ترتیب 4/57 ، 8/38 و 9/3 درصد و در گروه کنترل 6/53 ، 40 و 4/6 درصد بود و اختلاف معنی داری با هم نداشتند(05/0 > . p ). اما فراوانی افراد هموزیگوت برای آلل T ( ژنوتیپ TT ) در گروه کنترل بالاتر از گروه بیمار بود که البته از نظر آماری معنی دار نبود (4/6 درصد در مقابل 9/3 درصد ، 36/0 = p ). همچنین فراوانی آلل نادر T در گروه پره اکلامپسی 3/23% درصد و در گروه کنترل 4/26% درصد بود.

نتیجه گیری: بین پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR و بروز پره اکلامپسی هیچ ارتباطی وجود نداشت ولی به نظر می رسد که ژنوتیپ TT یک نقش پیشگیری کننده از بروز پره اکلامپسی داشته باشد.

زمینه و هدف: با توجه به شیوع بالای اختلال عملکرد جنسی در زنان مبتلا به اختلال وسواس جبری و تأثیر آن بر رضایت‌مندی زناشویی، هدف پژوهش حاضر بررسی عملکرد جنسی و رضایت‌مندی زناشویی در زنان مبتلا به اختلال وسواس جبری است.

مواد و روش‌ها: در این پژوهش مقطعی، 36 زن مبتلا به اختلال وسواس جبری مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان روان پزشکی روزبه (وابسته به دانشگاه علوم پزشکی تهران) و چند مطب خصوصی، به صورت نمونه‌گیری در دسترس انتخاب شدند و پرسش‌نامه‌های جمعیت شناختی، OCI-R ،MOCI ،BDI-II FSFI و پرسش‌نامه محقق ساخته رضایت‌مندی زناشویی را تکمیل نمودند.

یافته‌ها: 6/80 درصد زنان، اختلال عملکرد جنسی را گزارش کردند. بررسی خرده مقیاس‌های پرسش‌نامه عملکرد جنسی زنان مشخص کردکه 50 درصد زنان در میل جنسی، 3/58 درصد در برانگیختگی، 1/36 درصد در لوبریکاسیون، 4/44 درصد در ارگاسم، 7/41 درصد در رضایت جنسی و 8/52 درصد در خرده مقیاس درد با مشکل مواجه هستند. هم‌چنین، خرده مقیاس‌های برانگیختگی، لوبریکیشن، رضایت جنسی، درد و نمره کلی عملکرد جنسی با رضایت‌مندی زناشویی هم‌بستگی معنی‌داری نشان دادند. در بررسی ارتباط میان وسواس (پرسش‌نامه MOCI) و رضایت‌مندی زناشویی مشخص شد که خرده مقیاس شست و شو با رضایت‌مندی زناشویی هم‌بستگی معنی‌داری دارد. در حالی که رابطه میان وسواس (OCI-R , MOCI ) و عملکرد جنسی زنان (FSFI) معنی‌دار نشد.

نتیجه‌گیری: شیوع بالای اختلال عملکرد جنسی در زنان مبتلا به و سواس و هم‌بستگی معنی‌دار بین وسواس و رضایت‌مندی زناشویی و نیز عملکرد جنسی و رضایت‌مندی زناشویی،  نشان دهنده ارتباط احتمالی وسواس، رضایت زناشویی و عملکرد جنسی می‌باشد.

چکیده

زمینه و هدف: مالتیپل اسکلروزیس(MS) یک اختلال التهابی مزمن است که به وسیله دمیلیناسیون سیستم عصبی مرکزی(CNS) و آسیب آکسونی توصیف می‌شود. در حالی که دلیل MS هنوز ناشناخته است، این موضوع به صورت گسترده پذیرفته شده است که توجه به هدف‌های دارویی جدید مورد نیاز است. رترومرها کمپلکس پروتئینی هستند که نقش مهمی در نقل و انتقالات اندوزومی دارند و اختلال در عملکرد رترومری با تعداد زیادی از اختلالات نورولوژیکی همراه می‌باشد. بنابراین، هدف این مطالعه، مقایسه بیان ژن SNX2 به عنوان بخشی از کمپلکس رترومری در بیماران MS با افراد سالم بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 50 نمونه مالتیپل اسکلروزیس(MS) و 50 کنترل سالم وارد شدند. بعد از تایید بیماری، 3 سی‌سی خون محیطی از تمام افراد مورد مطالعه گرفته شد. RNA تام استخراج شد و DNA مکمل (cDNA) سنتز شد. بیان نسبی ژن با استفاده از روش کمی real-time RT PCR (qRT-PCR) به دست آمد و به وسیله روش  ارزیابی شد. 

یافته‌ها: بیان ژن SNX2 در بیماران MS در مقایسه با افراد کنترل سالم پایین‌تر بود و از نظر آماری تفاوت معنی‌داری را نشان داد(05/0p<).

نتیجه گیری: مطالعه ما نشان داد که بیان SNX2 در بیماری مالتیپل اسکلروزیس پایین‌تر است. با توجه به نقش عملکردی که SNX2 به عنوان یک پروتئین درگیر در فرآیند ترافیک سلولی دارد، ممکن است بر روی عملکرد رسپتورهای سطح سلولی یا هدف‌گیری داروها تأثیر داشته باشد. بنابراین مطالعات تکمیلی برای مشخص شدن مکانیسم دقیق عملکرد ژن در نقل و انتقالات سلولی باید انجام شود.