زمینه و هدف: بیماری‌های التهابی روده(IBD) شامل دو دسته اساسی کولیت اولسرو(UC) و کرون(CD) می‌باشند که اتیولوژی آن‌ها هم‌چنان مبهم باقی مانده است. پلی مورفیسم‌های پروموتر فاکتور نکروز دهنده تومور آلفا (TNFα) نامزد مناسبی در استعداد ابتلا به IBD می‌باشند، هم‌چنان که رابطه معنی‌داری بین آن‌ها وجود دارد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFα در ناحیه 1031- با استعداد ابتلا به IBD در بیماران ایرانی بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 101 نفر بیمار مبتلا به IBD (86 نفر کولیت اولسرو و 15 نفر کرون) و 100 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. روش PCR-RFLP برای تعیین ژنوتایپ استفاده شد. در نهایت فرکانس آللی و توزیع ژنوتیپی در پلی مورفیسم T>C ژن TNFα بین دو گروه تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ TT، TC و CC در بیماران به ترتیب 4/64 ، 7/28 و 9/6 درصد و در گروه شاهد به ترتیب 63 ، 29 و 8 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین فرکانس آلل T1031- ژن TNFα در بیماران مبتلا به IBD بالا بود، در حالی که از نظر آماری معنی‌دار نبود(05/p>0).

نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم ناحیه 1031- در ژن TNFα و استعداد ابتلا به IBD دست نیامد. نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم مطالعه شده در ژن TNFα به عنوان عامل پیش آگهی در مورد استعداد افراد به ایجاد IBD در جمعیت ایرانی مطرح نمی‌باشد.

زمینه و هدف: استئوپورر یا پوکی استخوان،  یک اختلال و بیماری اسکلتی با مشخصه بارز کاهش استحکام و تراکم بافت استخوانی است منجر به افزایش شکستگی استخوان‌ها می‌شود. عوامل ژنتیکی فرد جزء عوامل موثر در پیشرفت این بیماری می‌باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی‌مورفسیم ژن LRP4 با پوکی استخوان در خانم‌های یائسه در شمال کشور بود.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 80 بیمار استئوپروتیک و 80 نفرخانم سالم (گروه شاهد) در دامنه سنی 45 تا 60  سال بررسی شدند. پس از استخراج DNA ژنومی، پلی‌مورفیسم ژن (rs4752947) LRP4 با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلی مراز به روش هضم آنزیمی(PCR-RFLP) بررسی شد و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار SPSS انجام گرفت.

یافته‌ها: نتایج تحقیق هیچ گونه ارتباط معنی‌داری بین پلی مورفیسم  rs 4752947 ژن LRP4 و شانس ابتلا به بیماری استئوپورز بین دو گروه بیمار و کنترل را نشان نداد. هم‌چنین ژنوتایپ AT و ژنوتایپ TT  نسبت به ژنوتایپ AA به ترتیب شانس ابتلا به بیماری را به میزان 379/1 و 5/3 برابر افزایش داد.  علاوه بر این، آلل T در مقایسه با آلل A شانس ابتلا به پوکی استخوان را 605/1 بار افزایش داد.

نتیجه‌گیری: ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های ژنوتیپ‌های دیگر ژن LRP4 و پوکی استخوان مستلزم بررسی بیشتر در جمعیت‌های دیگر و بزرگ تر است.