دوره 13، شماره 4 - ( 11-1389 )
جلد 13 شماره 4 صفحات 37-30 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Shayesteh F, Farrokhi E, Shirani M, Modarresi M, Roghani F, Hashemzadeh M. The study of mutations of the 9 exons of LDLR gene in patients with familial hypercholesterolemia in Cheharmahal Bakhtiari province. J Arak Uni Med Sci 2011; 13 (4) :30-37
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-520-fa.html
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-520-fa.html
شایسته فاطمه، فرخی عفت، شیرانی منوچهر، مدرسی مهرداد، روغنی فرشاد، هاشم زاده چالشتری مرتضی. بررسی جهشهای 9 اگزون ژن LDLR در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. 1389; 13 (4) :30-37
1- ، mchalesh@yahoo>com
چکیده: (15311 مشاهده)
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (LDLR) و آپولیپوپروتئین B-100 ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهشهای گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونهها با استفاده از روش PCR-SSCP با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از LDLR شامل اگزونهای 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی DNA تایید شدند. یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413G>A 2140+5G>A ,1773C>T ,1725C>T , را به ترتیب در 3،3،2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413G>A در هر دو آلل ژن پیدا شدند. نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
