دوره 20، شماره 3 - ( خردادماه 1396 1396 )                   جلد 20 شماره 3 صفحات 31-38 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Khosrofar M, Pourreza M R, Asgharzadeh S, Tahmasebi P, Ali Asgari E, Ghasemikhah R, et al . Genetic Linkage Analysis of the DFNB21 Locus in Autosomal Recessive Hearing Loss in large families from Khuzestan Province.. J Arak Uni Med Sci. 2017; 20 (3) :31-38
URL: http://amuj.arakmu.ac.ir/article-1-4835-fa.html
خسروفر مهتاب، پوررضا محمد رضا، اصغرزاده سمیرا، طهماسبی پریسا، علی عسگری الهه، قاسمی خواه رضا، و همکاران. و همکاران.. مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB21 در بیماری ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده‌های بزرگ استان خوزستان. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. 1396; 20 (3) :31-38

URL: http://amuj.arakmu.ac.ir/article-1-4835-fa.html


دانشیار، گروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران ، tabatabaiefar@med.mui.ac.ir
چکیده:   (1988 مشاهده)

چکیده

زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداولترین ناهنجاریهای مادرزادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم میباشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداولترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیشتر میباشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گستردهای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی-عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل میشود. هدف از این پژوهش، تعیین سهم لوکوس DFNB21(TECTA) در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانوادههای اهل استان خوزستان بود که برای ژن GJB2 منفی بودند.

مواد و روشها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای جهشهای GJB2 در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR پیوسته به لوکوس  DFNB21انجام گردید.

یافتهها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده بهDFNB21  ((TECTA پیوستگی نشان داد.

نتیجهگیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینهی فراوانترین لوکوسهای دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می‌تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد.

متن کامل [PDF 766 kb]   (595 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل | موضوع مقاله: علوم پايه
دریافت: ۱۳۹۵/۹/۲۹ | پذیرش: ۱۳۹۶/۲/۱۰ | انتشار: ۱۳۹۶/۲/۳۰

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Journal of Arak University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb