دوره 19، شماره 6 - ( شهریور 1395 )                   جلد 19 شماره 6 صفحات 68-77 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Tahmasebi P, Kazemi Nezhad S R, Tabatabaiefar M A, Mohammadi Asl J, Saki N. Genetic Linkage Analysis of DFNB2 Locus with Autosomal Recessive Hearing Loss in Families Negative for GJB2 Mutations in Khuzestan Province. amuj. 2016; 19 (6) :68-77
URL: http://amuj.arakmu.ac.ir/article-1-4393-fa.html
طهماسبی پریسا، کاظمی نژاد سیدرضا، طباطبایی فر محمدامین، محمدی اصل جواد، صاکی نادر. بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده‌های فاقد جهش‌های GJB2در استان خوزستان. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. 1395; 19 (6) :68-77

URL: http://amuj.arakmu.ac.ir/article-1-4393-fa.html


دانشیار، گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران. ، kazemi_reza@yahoo.de
چکیده:   (1483 مشاهده)

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می‌شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می‌باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB2 (ژن MYO7A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده‌های ناشنوای استان خوزستان می‌باشد.

مواد و روشها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای ARNSHL و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس  DFNB2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید.

‌یافته‌ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده‌ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود.

نتیجهگیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد که سهم لوکوس DFNB2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس‌های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.

متن کامل [PDF 1463 kb]   (635 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل | موضوع مقاله: علوم پايه
دریافت: ۱۳۹۵/۲/۱۲ | پذیرش: ۱۳۹۵/۳/۳۱ | انتشار: ۱۳۹۵/۵/۳۱

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Arak Medical University Journal

Designed & Developed by : Yektaweb